本文關鍵詞：新疆地區(qū)惡性黑素瘤C-KIT基因突變及CD117表達分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：了解新疆地區(qū)惡性黑素瘤的臨床特征、探明新疆地區(qū)惡性黑素瘤C-KIT基因突變以及CD117的表達情況，分析C-KIT基因突變與惡性黑素瘤臨床表型的關系，探討其與惡性黑素瘤的發(fā)生、發(fā)展及預后的關系，為新疆地區(qū)惡性黑色素瘤的分子靶向治療提供理論依據(jù)。方法：收集整理新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院2005-2011年確診的76例惡性黑素瘤患者臨床病理資料；運用特異性引物聚合酶鏈反應PCR和DNA直接測序法檢測76例惡性黑素瘤及40例正常皮膚的石蠟包埋組織C-KIT基因11、13外顯子的突變情況；應用免疫組化法檢測76例惡性黑素瘤及30例色素痣石蠟包埋組織CD117的表達情況；應用SPSS17.0軟件，采用2檢驗或Fisher確切概率法統(tǒng)計分析C-KIT基因突變與患者臨床表型中各因素的關系，以P 0.05有統(tǒng)計學意義。結(jié)果：1.患者平均發(fā)病年齡為62.2歲，60歲以下年齡組C-KIT基因的突變率較60歲以上年齡組增高（2=6.613, P 0.05）。2.本組76例惡性黑素瘤中發(fā)生發(fā)生C-KIT基因突變的有12例，突變率為15.79%（12/76）；其中有10例突變發(fā)生于11外顯子，均為點突變，突變率為83.33%（10/12）；另外2例點突變發(fā)生于13外顯子，突變率16.67%（2/12）；40例正常皮膚組織均未發(fā)現(xiàn)該基因突變。3.本組76例惡性黑素瘤患者CD117陽性表達68例，陰性表達9例；30例色素痣CD117陽性表達18例，陰性表達12例。CD117在惡性黑素瘤中表達陽性率顯著高于色素痣，差異具有統(tǒng)計學意義（2=5.83, P 0.05）4.C-KIT基因在粘膜、肢端、非肢端型的惡性黑素瘤中突變率分別為18.2%(4/21)、14.7%(5/34)和41.7%（10/24），，差異具有統(tǒng)計學意義（2=6.167, P 0.05）。5.本研究中C-KIT基因的突變與惡性黑素瘤患者性別、民族、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移無明顯相關性（P0.05）。結(jié)論：1.新疆地區(qū)惡性黑素瘤好發(fā)于中老年人，肢端型為惡性黑素瘤好發(fā)類型，男女性別比例中未見明顯差異。2.C-KIT基因是導致新疆地區(qū)惡性黑素瘤發(fā)病的熱點突變基因之一，且以該基因11外顯子L576P突變?yōu)橹鳎瑸樾陆異盒院谒亓龅姆肿影邢蛑委熖峁├碚撘罁?jù)。3.不同民族間C-KIT基因突變未發(fā)現(xiàn)明顯差異，初步提示惡性黑素瘤C-KIT基因突變可能沒有民族差異性。4.C-KIT基因突變與黑素瘤患者發(fā)病年齡、發(fā)病部位密切相關，而與性別、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移無明顯相關性。5.CD117在惡性黑素瘤中表達明顯升高，其表達與惡性黑素瘤患者發(fā)病年齡、性別、發(fā)病部位無明顯相關性。
【關鍵詞】：惡性黑素瘤 C-KIT 突變 CD117
【學位授予單位】：新疆醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R739.5
【目錄】：

• 摘要7-8
• Abstract8-10
• 前言10-12
• 研究內(nèi)容與方法12-21
• 1 研究對象12
• 2 內(nèi)容與方法12-20
• 2.1 相關試劑12-14
• 2.2 主要實驗儀器設備14-15
• 2.3 實驗步驟15-20
• 3 質(zhì)量控制20
• 4 統(tǒng)計方法20-21
• 結(jié)果21-29
• 討論29-34
• 小結(jié)34-35
• 致謝35-36
• 參考文獻36-39
• 綜述39-44
• 參考文獻42-44
• 攻讀碩士學位期間發(fā)表的學術(shù)論文44-45
• 導師評閱表45

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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  本文關鍵詞：新疆地區(qū)惡性黑素瘤C-KIT基因突變及CD117表達分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：324345