白甲可分為點(diǎn)狀、線狀、部分白甲和完全白甲四種類型。其中完全白甲為遺傳性疾病,較罕見,符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。目前遺傳性全白甲僅限于臨床病例資料的報(bào)道,對(duì)于伴有其它組織和器官癥狀的白甲病或綜合征的研究也僅限于組織病理或HLA分型,國(guó)內(nèi)外尚無有關(guān)遺傳性全白甲致病基因定位的報(bào)道。 本研究利用解放軍總醫(yī)院皮膚科收集的遺傳性全白甲家系為研究對(duì)象,進(jìn)行基因定位及角蛋白17基因的突變研究。 本研究分為三部分: 第一部分 遺傳性全白甲家系收集及經(jīng)典遺傳學(xué)分析 本研究收集河北省一個(gè)遺傳性全白甲家系,此家系共四代34人。對(duì)全部家系成員進(jìn)行基本體格檢查和專科檢查。收集所有成員的臨床資料及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。獲得知情同意后,采集28名家系成員血標(biāo)本。遺傳學(xué)分析結(jié)果顯示該家系的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。 第二部分 遺傳性全白甲一家系角蛋白17基因突變研究 本研究是運(yùn)用候選基因法研究策略,選取與該病表型相似的甲病基因——角蛋白17基因作為候選基因,應(yīng)用PCR方法擴(kuò)增出先證者角蛋白17基因的全部8個(gè)外顯子編碼序列及部分側(cè)翼,通過直接測(cè)序的方法檢測(cè)患者角蛋白17基因中的突變位點(diǎn)。結(jié)果顯示:本研究家系在角蛋白17... 

【文章來源】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

【文章頁數(shù)】：80 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1一1.雙手全白甲

軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文圖1一2，雙足全白甲圖1一3.合并皮脂腺囊腫及反甲二、實(shí)驗(yàn)室檢查分析將胸片、心電圖、內(nèi)臟B超檢查，血、尿、便常規(guī)、血液生化檢查、血清金屬微量元素檢查結(jié)果進(jìn)行分析，均無異常;甲板真菌鏡檢及培養(yǎng)為陰性。示該家系患者無內(nèi)臟疾病，與金屬微量元素及真菌均無相關(guān)。(表l一2)。表1一2.全白甲家系實(shí)驗(yàn)室檢查檢查項(xiàng)目患者家系中其它成員血清銅(牙士)s血清鋅(萬士)s0.84士0

軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文圖1一2，雙足全白甲圖1一3.合并皮脂腺囊腫及反甲二、實(shí)驗(yàn)室檢查分析將胸片、心電圖、內(nèi)臟B超檢查，血、尿、便常規(guī)、血液生化檢查、血清金屬微量元素檢查結(jié)果進(jìn)行分析，均無異常;甲板真菌鏡檢及培養(yǎng)為陰性。示該家系患者無內(nèi)臟疾病，與金屬微量元素及真菌均無相關(guān)。(表l一2)。表1一2.全白甲家系實(shí)驗(yàn)室檢查檢查項(xiàng)目患者家系中其它成員血清銅(牙士)s血清鋅(萬士)s0.84士0.170


本文編號(hào)：3028648