本文關(guān)鍵詞：遲發(fā)性卟啉病2家系UROD基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：遲發(fā)性皮膚卟啉�。╬orphyria cutanea tarda，PCT）是一種少見的卟啉代謝異常的常染色體顯性遺傳病，臨床特征為日光暴露部位皮膚的光毒性反應(yīng)及脆性增加。UROD基因?yàn)樵摬〉闹虏』�，位于染色體1p34。目前已報(bào)道的UROD基因突變有109個(gè)，各外顯子均有突變報(bào)道。 目的對兩個(gè)遲發(fā)性皮膚卟啉病家系進(jìn)行基因篩查，選取尿卟啉原脫羧酶（UROD）基因進(jìn)行研究，探討以上兩個(gè)家系的分子病因。 方法收集2個(gè)遲發(fā)性皮膚卟啉病家系的外周血標(biāo)本，制備基因組DNA，，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增UROD基因的10個(gè)外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域，對PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測序，將測序結(jié)果與Genebank中UROD基因的標(biāo)準(zhǔn)序列（Gene ID:7389）進(jìn)行比對，分析該基因的突變。 結(jié)果在UROD基因10個(gè)外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域內(nèi)檢測到7個(gè)變異位點(diǎn)。發(fā)現(xiàn)UROD基因的2480位堿基T＞A（rs2236576）,該堿基位于第1號外顯子上游區(qū)域；第3238位堿基C＞T（rs12749939），該堿基位于第1、2號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域；第4577位堿基G＞T（rs11211066）,第4679位堿基G＞T（rs6698485），上述兩個(gè)堿基位于第6、7號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域；第5538位堿基C＞（Trs6429553），第5634位堿基T＞C（rs13948），上述兩個(gè)堿基位于第9、10號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域;以上6個(gè)位點(diǎn)均不編碼氨基酸。第5913位堿基G＞A，使第384位氨基酸密碼子GAA→AAA，由谷氨酸（Glu）轉(zhuǎn)變?yōu)橘嚢彼幔↙ys），該堿基位于第10號外顯子上。以上7個(gè)變異在2個(gè)PCT家系患者及正常人中均有出現(xiàn)，為單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），不是引起上述兩個(gè)遲發(fā)性卟啉病家系的致病突變。 結(jié)論我們在UROD基因編碼區(qū)域及附近內(nèi)含子發(fā)現(xiàn)7個(gè)變異位點(diǎn)，而這些變異不是上述兩個(gè)遲發(fā)性卟啉病家系的致病性基因突變，具體病因還需要我們在UROD基因外顯子以外的區(qū)域中進(jìn)一步篩查。
【關(guān)鍵詞】：遲發(fā)性皮膚卟啉病 尿卟啉原脫羧酶 突變 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R758.1
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 前言10-14
• 實(shí)驗(yàn)材料和方法14-25
• 結(jié)果25-34
• 討論34-41
• 結(jié)論41-42
• 參考文獻(xiàn)42-47
• 課題綜述47-57
• 參考文獻(xiàn)52-57
• 致謝57-59
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文59

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：298695