本文關(guān)鍵詞：遲發(fā)性卟啉病2家系UROD基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：遲發(fā)性皮膚卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是一種少見的卟啉代謝異常的常染色體顯性遺傳病，臨床特征為日光暴露部位皮膚的光毒性反應(yīng)及脆性增加。UROD基因為該病的致病基因，位于染色體1p34。目前已報道的UROD基因突變有109個，各外顯子均有突變報道。 目的對兩個遲發(fā)性皮膚卟啉病家系進行基因篩查，選取尿卟啉原脫羧酶（UROD）基因進行研究，探討以上兩個家系的分子病因。 方法收集2個遲發(fā)性皮膚卟啉病家系的外周血標本，制備基因組DNA，，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴增UROD基因的10個外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域，對PCR產(chǎn)物進行直接測序，將測序結(jié)果與Genebank中UROD基因的標準序列（Gene ID:7389）進行比對，分析該基因的突變。 結(jié)果在UROD基因10個外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域內(nèi)檢測到7個變異位點。發(fā)現(xiàn)UROD基因的2480位堿基T＞A（rs2236576）,該堿基位于第1號外顯子上游區(qū)域；第3238位堿基C＞T（rs12749939），該堿基位于第1、2號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域；第4577位堿基G＞T（rs11211066）,第4679位堿基G＞T（rs6698485），上述兩個堿基位于第6、7號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域；第5538位堿基C＞（Trs6429553），第5634位堿基T＞C（rs13948），上述兩個堿基位于第9、10號外顯子之間的內(nèi)含子區(qū)域;以上6個位點均不編碼氨基酸。第5913位堿基G＞A，使第384位氨基酸密碼子GAA→AAA，由谷氨酸（Glu）轉(zhuǎn)變?yōu)橘嚢彼幔↙ys），該堿基位于第10號外顯子上。以上7個變異在2個PCT家系患者及正常人中均有出現(xiàn)，為單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），不是引起上述兩個遲發(fā)性卟啉病家系的致病突變。 結(jié)論我們在UROD基因編碼區(qū)域及附近內(nèi)含子發(fā)現(xiàn)7個變異位點，而這些變異不是上述兩個遲發(fā)性卟啉病家系的致病性基因突變，具體病因還需要我們在UROD基因外顯子以外的區(qū)域中進一步篩查。
【關(guān)鍵詞】：遲發(fā)性皮膚卟啉病 尿卟啉原脫羧酶 突變 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類號】：R758.1
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 前言10-14
• 實驗材料和方法14-25
• 結(jié)果25-34
• 討論34-41
• 結(jié)論41-42
• 參考文獻42-47
• 課題綜述47-57
• 參考文獻52-57
• 致謝57-59
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文59

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 彭學(xué)軍,毛季萍,伍漢文,文海泉;遲發(fā)性皮膚型卟啉病一家系[J];當(dāng)代醫(yī)師雜志;1996年03期

2 王麗英,常寶珠,鄭家潤;卟啉癥及其研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚性病學(xué)分冊;2000年04期

3 邱曉云，盧大儒;內(nèi)含子在基因表達調(diào)控中的作用[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1996年01期

4 閻春林,廖康煌,馬莉;羥基氯喹治療光線性皮膚病的回顧性分析[J];臨床皮膚科雜志;2001年06期

5 劉歲元;遲發(fā)性皮膚卟啉病1例[J];臨床皮膚科雜志;2003年01期

6 李琳;于建斌;陳燕輝;張江安;;遲發(fā)性皮膚卟啉病1例[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2007年08期

7 蔣鵬;劉玲;何黎;;遲發(fā)性皮膚卟啉病1例[J];皮膚病與性病;2008年03期

8 朱旭利;陳云錦;;遲發(fā)性皮膚卟啉病1例[J];實用醫(yī)學(xué)雜志;2011年08期

9 張新宇,高燕寧;PCR引物設(shè)計及軟件使用技巧[J];生物信息學(xué);2004年04期

10 楊占錄;喻楠;夏莉;董靈娣;;遲發(fā)性皮膚卟啉病1家系報告[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2010年09期

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 盧澤軍;Peutz-Jeghers綜合征一家系的STK11基因的突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年

2 姚鳳鳴;2例結(jié)節(jié)性硬化癥的基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年

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本文編號：298695