多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤是一種皮膚附屬腫瘤。病人通常在青春期前發(fā)病,其主要特征是病人的面部出現(xiàn)大量的結(jié)節(jié)和皮損。在臨床上,多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤被認(rèn)為是一種良性的皮膚腫瘤,但亦有文獻(xiàn)報(bào)道少數(shù)病例可以轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤。在遺傳特征上,多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤被認(rèn)為是完全外顯的常染色體顯性遺傳疾病。由于還不清楚多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的發(fā)病機(jī)制,因此目前多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤還沒(méi)有有效的治療方法。在我們的研究中,我們收集了三個(gè)多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的家系。使用全基因組掃描和連鎖分析的方法將多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的致病基因定位到第16 號(hào)染色體的16q12-13 區(qū)域。在致病基因的定位區(qū)域,通過(guò)表達(dá)篩選和功能篩選的方法確定了重要的候選基因。對(duì)候選基因CYLD 進(jìn)行突變檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn):家系I 中的病人在基因CYLD 的CDS 區(qū)域的1462 位缺失了一個(gè)腺嘌呤,發(fā)生了移碼突變;家系II中的病人在基因CYLD的CDS區(qū)域的2128位由胞嘧啶突變?yōu)樾叵汆奏?發(fā)生了無(wú)義突變;家系III 中的病人在基因CYLD 的CDS 區(qū)域的的2822 位由腺嘌呤突變?yōu)樾叵汆奏?發(fā)生了錯(cuò)義突變。通過(guò)突變檢測(cè),我們成功地克隆了多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的致病基因。為了對(duì)多發(fā)性毛發(fā)上... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)科學(xué)院大學(xué)(中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院)上海市

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

腫瘤組織切片

有時(shí)巢中細(xì)胞呈索狀排列，纏繞結(jié)締組織形成花邊狀結(jié)構(gòu)，并與保持接觸。腫瘤中有時(shí)可見(jiàn)未成熟的毛乳頭存在。瘤組織細(xì)胞大小形狀相似,胞漿較少,胞核橢圓形,染色質(zhì)細(xì),分布均勻,多不仁;細(xì)胞團(tuán)中的細(xì)胞不同程度向毛發(fā)結(jié)構(gòu)分化,可見(jiàn)原始毛球樣結(jié)構(gòu),球形細(xì)中見(jiàn)毛母質(zhì)樣細(xì)胞,周邊細(xì)胞呈柵狀排列(圖 3)。圖 1 腫瘤組織切片

有時(shí)巢中細(xì)胞呈索狀排列，纏繞結(jié)締組織形成花邊狀結(jié)構(gòu)，并與保持接觸。腫瘤中有時(shí)可見(jiàn)未成熟的毛乳頭存在。瘤組織細(xì)胞大小形狀相似,胞漿較少,胞核橢圓形,染色質(zhì)細(xì),分布均勻,多不仁;細(xì)胞團(tuán)中的細(xì)胞不同程度向毛發(fā)結(jié)構(gòu)分化,可見(jiàn)原始毛球樣結(jié)構(gòu),球形細(xì)中見(jiàn)毛母質(zhì)樣細(xì)胞,周邊細(xì)胞呈柵狀排列(圖 3)。圖 1 腫瘤組織切片


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