多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤是一種皮膚附屬腫瘤。病人通常在青春期前發(fā)病,其主要特征是病人的面部出現(xiàn)大量的結節(jié)和皮損。在臨床上,多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤被認為是一種良性的皮膚腫瘤,但亦有文獻報道少數病例可以轉化為惡性腫瘤。在遺傳特征上,多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤被認為是完全外顯的常染色體顯性遺傳疾病。由于還不清楚多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的發(fā)病機制,因此目前多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤還沒有有效的治療方法。在我們的研究中,我們收集了三個多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的家系。使用全基因組掃描和連鎖分析的方法將多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的致病基因定位到第16 號染色體的16q12-13 區(qū)域。在致病基因的定位區(qū)域,通過表達篩選和功能篩選的方法確定了重要的候選基因。對候選基因CYLD 進行突變檢測時發(fā)現(xiàn):家系I 中的病人在基因CYLD 的CDS 區(qū)域的1462 位缺失了一個腺嘌呤,發(fā)生了移碼突變;家系II中的病人在基因CYLD的CDS區(qū)域的2128位由胞嘧啶突變?yōu)樾叵汆奏?發(fā)生了無義突變;家系III 中的病人在基因CYLD 的CDS 區(qū)域的的2822 位由腺嘌呤突變?yōu)樾叵汆奏?發(fā)生了錯義突變。通過突變檢測,我們成功地克隆了多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的致病基因。為了對多發(fā)性毛發(fā)上... 

【文章來源】：中國科學院大學(中國科學院上海生命科學研究院)上海市

【文章頁數】：64 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

腫瘤組織切片

有時巢中細胞呈索狀排列，纏繞結締組織形成花邊狀結構，并與保持接觸。腫瘤中有時可見未成熟的毛乳頭存在。瘤組織細胞大小形狀相似,胞漿較少,胞核橢圓形,染色質細,分布均勻,多不仁;細胞團中的細胞不同程度向毛發(fā)結構分化,可見原始毛球樣結構,球形細中見毛母質樣細胞,周邊細胞呈柵狀排列(圖 3)。圖 1 腫瘤組織切片

有時巢中細胞呈索狀排列，纏繞結締組織形成花邊狀結構，并與保持接觸。腫瘤中有時可見未成熟的毛乳頭存在。瘤組織細胞大小形狀相似,胞漿較少,胞核橢圓形,染色質細,分布均勻,多不仁;細胞團中的細胞不同程度向毛發(fā)結構分化,可見原始毛球樣結構,球形細中見毛母質樣細胞,周邊細胞呈柵狀排列(圖 3)。圖 1 腫瘤組織切片


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