本文關(guān)鍵詞：反常性痤瘡PSENEN致病基因突變分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景和目的：反常性痤瘡(Acne Inversa, AI),又名化膿性汗腺炎。2010年我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)γ-分泌酶的亞單位發(fā)生基因突變導(dǎo)致了反常性痤瘡的發(fā)生,近年來備受國內(nèi)外學(xué)者的廣泛關(guān)注。本實驗通過對家族性反常性痤瘡家系資料整理分析,探查PSENEN基因突變類型。 方法：收集反常性痤瘡患者完整的家系資料,取得患者及其家屬的知情同意后,通過提取全血DNA, PCR擴增PSEN、NCSTN、PSENEN和APH1的所有外顯子,經(jīng)直接測序與比對后鑒定致病基因突變位點和突變類型,用反向測序驗證突變,100例無血緣關(guān)系的個體作為正常對照。 結(jié)果：該家系4代16人中,5人患病(男3例,女2例)。該家系符合常染色體顯性遺傳模式。家系中所有患病成員均檢測到反常性痤瘡PSENEN基因發(fā)生基因突變,突變位點c.DNA279delC,導(dǎo)致編碼的氨基酸發(fā)生移碼突變,100例無血緣關(guān)系的正常個體未檢測到該突變。 結(jié)論：該家系存在一個新的堿基缺失的突變,即PSENEN基因c.DNA279delC,導(dǎo)致閱讀框架偏移,這可能是該家系患者臨床表型的分子基礎(chǔ)。通過對反常性痤瘡致病基因的研究,有利于臨床醫(yī)生更好的認識該疾病,提供更好的診斷和鑒別診斷的有效方法,為盡快解除患者的痛苦,具有明確的臨床意義。
【關(guān)鍵詞】：反常性痤瘡 化膿性汗腺炎 γ-分泌酶 常染色體顯性遺傳
【學(xué)位授予單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.733
【目錄】：

• 縮略語5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 引言8-9
• 研究背景和研究目的9
• 臨床病例收集9-13
• 材料與方法13-17
• 實驗結(jié)果17-21
• 討論21-23
• 結(jié)論23-24
• 參考文獻24-26
• 綜述26-31
• 參考文獻29-31
• 論著31-34
• 參考文獻33-34
• 研究生在讀期間發(fā)表的文章及參加的會議34-35
• 致謝35-37

【共引文獻】

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  本文關(guān)鍵詞：反常性痤瘡PSENEN致病基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：293059