目的:檢測(cè)新疆維吾爾族白癜風(fēng)中腫瘤壞死因子(TNF)-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724(-857)位點(diǎn)C/T、rs1800630(-860)位點(diǎn)C/A和rs1799964(-1031)位點(diǎn)T/C多態(tài)性,并探討TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724、rs1800630和rs1799964位點(diǎn)多態(tài)性與新疆維吾爾族白癜風(fēng)發(fā)病的相關(guān)性。方法:研究對(duì)象均為新疆維吾爾族,分為白癜風(fēng)組和健康對(duì)照組共兩組,其316例白癜風(fēng)組(男140例,女176例)和健康對(duì)照組(男199例,女131例)。分別采取外周抗凝血提取全血基因組DNA和基因測(cè)序法方法,檢測(cè)TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724、rs1800630和rs1799964位點(diǎn)多態(tài)性,通過測(cè)序法讀取個(gè)體樣本基因型,應(yīng)用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析,比較白癜風(fēng)組與健康對(duì)照組之間、白癜風(fēng)組臨床表型之間的基因型和等位基因頻率分布的情況,組間比較采用卡方檢驗(yàn)。結(jié)果:1.新疆維吾爾族白癜風(fēng)組和健康對(duì)照組中TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799964位點(diǎn)多態(tài)性存在TT(61.07%,60.61%)、TC(35.12%,33.33%)、CC(3.80%,6.60%)三種基因型和T(78.64%,77.27%)、C(21.36%,22.72%)兩種等位基因;TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1800630位點(diǎn)多態(tài)性存在CC(68.67%,72.12%)、CA(30.38%,26.06%)、AA(0.95%,1.81%)三種基因型和C(83.86%,85.15%)、A(16.14%,14.85%)兩種等位基因;TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724位點(diǎn)多態(tài)性存在CC(72.15%,70.0%)、CT(25.63%,26.97%)、TT(1.10%,3.03%)三種基因型和C(84.97%,83.48%)、T(15.03%,16.52%)兩種等位基因。2.TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799964、rs1800630、和rs1799724位點(diǎn)多態(tài)性的基因型和等位基因頻率分布在新疆維吾爾族白癜風(fēng)組和健康對(duì)照組兩組間比較,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05)。3.TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799964和rs1800630位點(diǎn)多態(tài)性的基因型和等位基因頻率在新疆維吾爾族白癜風(fēng)組臨床表型組間比較,均無(wú)顯著差異(P均0.05);而rs1799724位點(diǎn)CT+TT基因型在局限型組明顯高于其它種類型(散發(fā)型、泛發(fā)型、肢端型)組(χ2=22.889,P0.05),等位基因T在局限型組明顯高于其它種類型(散發(fā)型、泛發(fā)型、肢端型)組(χ2=22.651,P0.05);rs1799724位點(diǎn)CT+TT基因型在進(jìn)展期、有家族史組顯著高于穩(wěn)定期、無(wú)家族史組(χ2=36.114,P0.05,OR=5.035,95%CI:2.899~8.743;χ2=15.527,P0.05,OR=5.644,95%CI:2.189~14.651),等位基因T在進(jìn)展期、有家族史組顯著高于穩(wěn)定期、無(wú)家族史組(χ2=35.109,P0.05,OR=3.691,95%CI:2.353~5.790;χ2=2.390,P0.05,OR=12.995,95%CI:1.822~9.999)。結(jié)論:⑴新疆維吾爾族人群中存在TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724、rs1800630、rs1799964位點(diǎn)多態(tài)性,且兩組間比較均無(wú)差異性。⑵TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1799724等位基因T可能是新疆維吾爾族人群進(jìn)展期、局限型、有家族史白癜風(fēng)患者的遺傳易感基因。⑶TNF-α基因啟動(dòng)子區(qū)rs1800630、rs1799964位點(diǎn)多態(tài)性與新疆維吾爾族白癜風(fēng)患者發(fā)病無(wú)相關(guān)性。
【學(xué)位單位】：石河子大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R758.41
【部分圖文】：

圖 1-1 DNA 擴(kuò)增產(chǎn)物 488bp 片段 （Y 顯示三位點(diǎn)位置，引物位置標(biāo)黃）Fig. 1-1DNAamplification product 488bp fragment (Y shows the position of the three sites, theprimer position is yellow)表 1 TNF-α rs1799964、rs1800630、rs1799724 基因引物序列Tab. 1 TNF-α rs1799964, rs1800630, rs1799724 gene primer sequences

對(duì)照組 DNA-PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物電泳圖 488bp

圖 1-3： 白癜風(fēng)組 DNA-PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物電泳圖 488bpgure 1-3: the vitiligo group DNA-PCR amplification product electro964、 rs1800630、 rs1799724 位點(diǎn)產(chǎn)物多態(tài)性分
【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2882689