【摘要】： 第一章 對一個彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系致病基因的定位研究 背景 彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥(disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP)是一種罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病。以眾多的、環(huán)形的皮疹為特征，一般十幾歲發(fā)病，皮疹多發(fā)生于皮膚的陽光暴露區(qū)，周邊角質(zhì)嵴稍隆起，中央呈輕度萎縮。利用連鎖定位方法，我們曾將DSAP1疾病基因定位在12q23.2-24.1上D12S1727和D12S1605之間9.6cM范圍內(nèi)。隨后，我們證明該疾患具有遺傳異質(zhì)性，并將DSAP2定位在15q25.1-26.1上D15S1023和D15S1030之間6.4cM范圍內(nèi)。目的 為了證實并縮小彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥疾病基因的定位區(qū)間。方法 對一個彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系進(jìn)行基因組掃描和連鎖分析，通過單體型分析確定其疾病基因位點區(qū)間，并通過與以前定位區(qū)間比較縮小定位區(qū)間。結(jié)果 基因組掃描和連鎖分析顯示該家系與染色體12q連鎖，精細(xì)定位和染色體重組分析提示該家系疾病基因定位在D12S338和D12S1341之間10.6cM范圍內(nèi)。結(jié)合以前的結(jié)論，DSAP1位點遠(yuǎn)端標(biāo)記為D12S1605，DSAP1很可能定位在12q23.2-24.1上D12S338和D12S1605之間4.4cM范圍內(nèi)。結(jié)論 我們再一次證實DSAP1定位在染色體12q，疾病基因很可能定位在12q23.2-24.1上D12S338和D12S1605之間4.4cM范圍內(nèi)。 第二章 對遲發(fā)型2型糖尿病易感基因的研究 論文1 中國遲發(fā)型2型糖尿病與肝細(xì)胞核因子-1α基因變異的關(guān)系 目的 探討中國遲發(fā)型2型糖尿病與肝細(xì)胞核因子-1α基因之間的關(guān)系。方法 對3個遲發(fā)型2型糖尿病家系先證者進(jìn)行肝細(xì)胞核因子-1α(hepatocyte nuclear factor-1α，HNF-1α)基因10個外顯子和外顯子／內(nèi)含子交界直接測序。對159例中國遲發(fā)型2型糖尿病患者和196例正常對照進(jìn)行Ile／Leu27和Ser／Asn487位點聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)(polymerase chain reaction-restriction fragmenl length polymorphism，PCR-RFLP)分析，并
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2003
【分類號】：R758.74;R587.1

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 鄧昊,唐煒立,潘乾,周智廣,雷閩湘,陳勇,鄧漢湘,夏家輝;中國漢族遲發(fā)型2型糖尿病與胰高血糖素受體基因Gly40Ser突變的關(guān)系[J];湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2001年04期

2 楊森,張學(xué)奇,郭勇,李明,林達(dá),楊春俊,張學(xué)軍;播散性表淺性光化性汗孔角化癥一大家系[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年02期

本文編號：2802778