【摘要】：背景和目的家族性慢性良性天皰瘡(familial chronic benign pemphigus,FCBP),即Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是以皮膚棘層松解為特征的常染色體顯性遺傳性皮膚病,與定位于3q21-22的ATP2C1基因的突變有關。本病臨床特征是反復出現(xiàn)水皰、大皰,這些病變容易破潰形成糜爛,常見的累及部位為頸部、腋窩和腹股溝,也可出現(xiàn)在頭皮,黏膜受累少見。尼氏癥(Nikolsky's sign)多陰性,一般無全身癥狀。組織病理可見基底層上裂隙形成和表皮內部分或完全性棘刺松解,后者呈坍塌磚墻樣(dilapidated brick wall)外觀,直接免疫熒光(direct immunofluorescence,DIF)陰性。FCBP臨床上較為少見,有時由于其缺乏典型的臨床表現(xiàn),或臨床醫(yī)師對本病經驗不足,治療不當?shù)纫蛩?常造成臨床上漏診、誤診。本研究通過回顧已有文獻,分析本組家族性慢性良性天皰瘡的皮膚表現(xiàn)、組織病理檢查、免疫病理檢查、誤診情況及原因、治療和預后等情況,以豐富臨床醫(yī)師對該病的認識,減少漏診誤診,使患者能夠得到及時、正規(guī)的治療。材料與方法收集2008年1月~2018年1月來自鄭州大學第一附屬醫(yī)院皮膚科臨床確診且資料完整的家族性慢性良性天皰瘡患者共37例,納入患者均符合家族性慢性良性天皰瘡的診斷標準。對納入患者的一般資料、家族史、皮膚表現(xiàn)、病理檢查結果、誤診情況及原因、治療和預后等資料進行整理,部分計量資料采用SPSS22.0統(tǒng)計學軟件統(tǒng)計分析,P0.05為差異有統(tǒng)計學意義。結果1.性別37例家族性慢性良性天皰瘡患者中,男性患者19例,女性患者18例,男性略多于女性,男女之比為1.06:1。男女性別比例分布差異無統(tǒng)計學意義(P=0.107)。2.年齡37例家族性慢性良性天皰瘡患者中,確診時年齡最小者24歲,最大者82歲,平均47.83歲,發(fā)病年齡17~45歲,平均31.81歲,病程2~50年,平均14.94年。3.家族史25例患者有家族史,7例為散發(fā)病例,5例家族史不詳。4.誘發(fā)或加重因素31例患者運動、出汗、搔抓等可不同程度使皮疹加重。23例患者病情嚴重程度與季節(jié)有關。5.皮膚損害5.1發(fā)病部位:37例均有不同程度的腋窩、腹股溝累及,其次為頸項部、肘窩、乆窩、乳房下褶、臍部、外陰、肛門、陰囊,少見于背部、頭皮等;部分可見指甲受累,本組2例;泛發(fā)者少見,本組1例。5.2自覺癥狀:37例均不同程度瘙癢,10例疼痛明顯。5.3皮損形態(tài):37例均見不同程度糜爛、結痂及濕潤的增殖面,部分紅斑、裂隙,色素沉著。尼氏征陰性35例,陽性2例。6.伴發(fā)疾病4例伴發(fā)高血壓和/或糖尿病;2例患者合并股癬;37例均未發(fā)現(xiàn)累及內臟。7.組織病理學及免疫病理學檢查37例患者取皮損作病理檢查,37例均呈不同程度的表皮內棘層松解,可見絨毛形成,29例伴角化過度和/或角化不全;8例見角化不良細胞;15例見一種或多種炎細胞在真皮淺層血管及附件周圍浸潤;12例真皮乳頭內毛細血管明顯擴張增生;37例均未發(fā)現(xiàn)附屬器受累。37例患者我院行免疫熒光檢查,結果均為陰性。8.誤診情況37例患者中28例曾被誤診,有多次誤診者,情況如下:誤診為濕疹25次,誤診為間擦疹15次,誤診為股癬6次,誤診為增殖型天皰瘡1次,誤診為尋常型天皰瘡1次,誤診為毛囊角化病1次,誤診為反向性銀屑病1次,誤診為神經性皮炎1次,誤診為乳房外Paget病1次。9.治療37例患者均接受系統(tǒng)治療。21例患者處急性期,給予甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液30~40mg/d,聯(lián)合抗生素,外用生理鹽水濕敷;余患者系統(tǒng)給予抗生素;合并真菌感染者加用斯皮仁諾膠囊口服;肥厚性皮疹和/或角化性丘疹者加用阿維A膠囊10~30mg/d;瘙癢明顯者給予抗組胺藥物口服。外用藥物根據皮疹情況不同選擇不同。所有患者視病情及治療反應,繼續(xù)鞏固治療2~4周。10.預后37例患者平均住院時間8天,臨床治愈出院者28例,其余均病情好轉出院。結論1.家族性慢性良性天皰瘡為常染色體顯性遺傳病,不同患者的表現(xiàn)度可存在差異,容易誤診、漏診,應提高臨床醫(yī)生的認識。2.家族性慢性良性天皰瘡病程遷延,易反復發(fā)作,應根據患者臨床表現(xiàn)采用個體化治療。
【學位授予單位】：鄭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R758.66
【圖文】：

圖 1 家族性慢性良性天皰瘡患者男女性別比例圖齡選的 FCBP 患者中，確診時年齡最大者 82 歲，最小者 24 歲，平均 4=48 歲），發(fā)病年齡 17~45 歲，平均 31.81 歲（M=33 歲），病程 2~504.94 年（M=10 歲）（見圖 2-1，圖 2-2）。

圖 3 家族性慢性良性天皰瘡患者誤診情況的頻率分布3.9 治療：37 例家族性慢性良性天皰瘡患者均接受系統(tǒng)治療，其中，21 例患者入院時處急性期，給予甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液 30~40mg／d ，聯(lián)合頭孢類抗生素，外用生理鹽水濕敷（根據病情 3~5 次/日，每次 10 分鐘左右），以減少滲出，消除異味，5~7d 起效，表現(xiàn)為原皮損處滲出減少，未見新發(fā)，激素逐漸減量；16例癥狀較輕者給予紅霉素等抗生素，5d 左右皮疹減輕；皮疹肥厚或有角化性丘疹者，給予阿維 A 膠囊 10~30mg/d 口服，7d 后部分肥厚性皮疹變薄，控制病情后阿維 A 逐漸減量；2 例合并真菌感染加用斯皮仁諾膠囊口服（0.1g Bid），連服 14d；伴瘙癢者酌情給予氯雷他定片（10mg 每日 1 次）或鹽酸非索非那定片（180mg 每日 1 次）等抗組胺藥物口服。外用藥物根據皮疹情況或部位而選擇，如：紅斑、丘疹、斑塊性皮損及皮疹肥厚者可外用皮質類固醇激素制劑如丙酸氟替卡松乳膏或復方制劑，如扶嚴寧；面頸部、皮膚褶皺等處皮膚較敏感，對

4a示頭皮紅斑、鱗屑；4b示甲白線；4c、4d示不同患者頸部片狀紅斑、結痂

【參考文獻】

相關期刊論文 前10條

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本文編號：2802726