【摘要】：[目的]彌漫性體部血管角皮瘤(Anderson-Fabry Disease,FD)是一種少見的X連鎖隱性遺傳性疾病,可累及皮膚、神經(jīng)、內(nèi)臟等組織器官,本研究旨在了解FD的臨床特征及預后,提高本病的診治水平,減少漏診誤診,延緩病情進展。[方法]以“彌漫性”and“血管角皮瘤”or“血管角皮瘤”為關鍵詞,查閱1995~2015年Pubmed、邁特思創(chuàng)、中國知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)庫共收集到病例70例,剔除資料不完整及重復報道病例5例,加本科室收治的1例FD,共66例,使用Excel軟件錄入這66例患者的一般資料、臨床特征、診斷、治療及預后等信息,并應用統(tǒng)計軟件SPSS21.0進行統(tǒng)計分析,通過計量資料卡方檢驗或獨立樣本t檢驗,比較相應P值,P0.05表示統(tǒng)計學有差異。[結(jié)果]報道1例FD,男性,42歲,全身多處針尖至粟粒大暗紫紅色斑丘疹20年。皮損病理:真皮淺層血管增生,部分毛細血管呈血管瘤樣擴張。結(jié)合患者皮疹及其病理特點;神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)(四肢出現(xiàn)陣發(fā)性燒灼樣疼痛及麻木感,疼痛在遇熱或運動時加重,遇冷緩解);患高血壓病史10余年;反流性食管炎、胃炎4年;肥厚性心肌病3年;有蛋白尿及視乳頭炎;明確診斷為:FD伴神經(jīng)、心臟、腎臟、胃腸道、眼等器官受累。暫予患者護胃、降壓、降低心臟負荷等對癥治療。本組資料FD的臨床特點如下:(1)66例患者中,男52例,女14例,男:女=26:7,好發(fā)于男性;年齡分布5~59歲,平均年齡(30.27±15.51)歲;初次發(fā)病年齡出生~59歲,平均年齡(18.39±15.29)歲;確診平均年齡(30.05± 15.28)歲。(2)有可疑家族史的患者31例,其中一級親屬發(fā)病患者7例,二級親屬發(fā)病5例;一、二級親屬均發(fā)病8例,余不詳;家族成員中僅8例明確診斷為FD。(3)受累器官:66例患者中,皮膚受累41例(62.12%),神經(jīng)系統(tǒng)受累46例(69.70%),腎臟受累43例(65.15%),心臟受累31例(49.21%),眼受累15例(22.73%),胃腸道受累7例(10.61%),余不詳。(4)初次就診科室:皮膚科21例,腎臟內(nèi)科8例,神經(jīng)內(nèi)科4例,心血管內(nèi)科及兒科各3例,全科1例,余不詳。(5)初次發(fā)病累及器官:66例患者中,初發(fā)于皮膚的FD患者20例(30.30%),神經(jīng)系統(tǒng)12例(18.18%),心臟9例(13.64%),腎臟6例(9.09%),胃腸道2例(3.03%),余不詳。(6)皮疹分布部位:66例患者中,記錄皮疹初發(fā)部位者15例(22.73%),其中初發(fā)僅累及一個部位者12例(80%),分別為腹4例,臀3例,足2例,腰、背、手背各1例;初次發(fā)病累及多部位者3例(20%),分別是全身1例,下腹部會陰2例。整個病程中皮疹累及部位:41例皮膚受累的患者中,累及下肢15例(36.59%),軀干及上肢各14例(34.15%),臀及生殖器各9例(22.00%),全身8例(19.51%),面部5 例(12.20%)。(7)66例患者中,行α-苯乳糖苷酶A活性檢測33例(50%),其中酶活性降低31例,占93.94%;基因檢測21例(31.82%);皮膚活檢24例(36.36%),“表皮角化過度,真皮淺層血管增生,部分毛細血管呈乳頭瘤樣擴張”為其特征;腎臟活檢21例(31.82%),“斑馬小體、髓鞘樣物質(zhì)或腎臟細胞泡沫化”為其特征;心臟活檢2例,“心臟胞質(zhì)泡沫化”為其特征。(8)國內(nèi)外FD患者中皮膚及心臟受累具有統(tǒng)計學差異,國內(nèi)FD患者皮膚更易受累(P0.05),國外FD患者心臟更易受累;神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、眼受累在國內(nèi)外FD患者均無統(tǒng)計學差異(P0.05)。腎臟、心臟、眼受累在性別中無統(tǒng)計學差異(P0.05),而神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚男性更易受累(P0.05)。(9)家族史與系統(tǒng)受累無統(tǒng)計學差異(P0.05)。系統(tǒng)受累與病情變化亦無統(tǒng)計學差異(P0.05)。(10)66例患者中,首診確診率16.67%,誤診43.94%,不詳39.99%。誤診時間2~39年不等,平均誤診時間國內(nèi)(10.57±9.59)年,國外(17.89±17.14)年,二者無統(tǒng)計學差異(P0.05)。(11)酶替代(enzyme replacement therapy,ERT)治療 10 例,有效 4 例,療效欠佳2例,余不詳;對癥及其他治療24例,有效5例,療效欠佳5例,余不詳;ERT及對癥聯(lián)合治療2例,均有效;放棄治療2例,未治療5例,治療不詳23例。[結(jié)論]1.本組資料首次就診確診僅11例(16.67%);其原因除皮膚神經(jīng)系統(tǒng)具有特征性表現(xiàn)外,其他系統(tǒng)受累均缺乏特異性;臨床醫(yī)生不熟悉本病的特征;2.α-苯乳糖苷酶A活性及基因檢測對其診斷具有重要價值;但其活性的高低不能作為器官是否受累的指標;3.ERT治療FD療效取決于受累器官的嚴重程度;4.經(jīng)基因確診的FD患者,即使還未出現(xiàn)任何器官受累,仍有必要早期行ERT治療;5.腎臟、心臟等重要器官受累是其主要的死亡原因。
【學位授予單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R739.5
【圖文】：

HE染色X100

皮膚科檢查：肘、手掌、足趾、膝、腹、陰莖、陰囊針尖至粟粒大暗紫紅色疹，壓之不褪色，散在分布，境界清楚，皮膚干燥少汗（圖１、２）。陰囊皮損組理：表皮角化過度，真皮淺層血管增生，部分毛細血管呈血管瘤樣擴張（圖３、４）■邋１界悐Ｊ圖１邐圖２逡逑圖１、２示：陰囊及雙膝關節(jié)針尖至粟粒大暗紫色斑丘疹，密集分布逡逑

４結(jié)果逡逑般資料逡逑性別、年齡逡逑組６６例ＦＤ患者，男：女＝５２：１４例；國內(nèi)３９例（５９．邋０９％），男性３４例（８７．邋１８％）邋例（１２．邋８２％）；國外邋２７邋例（４０．邋９１％），男性邋１８邋例（６６．邋６７％），女性邋９邋例（３３．邋３３％）均以男性多見。逡逑齡分布５？５９歲，平均年齡（３０．２７±１５．５１）歲；初次發(fā)病年齡出生？５９歲，平９±１５．邋２９）歲；確診平均年齡（３０．邋２７土１５．邋２８）歲（除１人不詳）。逡逑

【參考文獻】

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本文編號：2754686