【摘要】：研究背景 毛囊角化病又稱Darier病(Darier's disease，DD)，是一種少見的遺傳性角化不良性皮膚病，1889年Darier和White首先報道了該病。男女發(fā)病率大致相等，呈常染色體顯性遺傳模式，人群中患病率1／30，000到1／100，000。臨床上以皮脂溢出部位如頭皮、前額、耳后、胸背部及四肢彎曲部位等處角化性、脂溢性丘疹為特征，有時可伴有掌跖及指甲的損害。該病多在青春期發(fā)病，外顯率很高，但臨床表型卻是多種多樣的。輕癥病人可僅表現(xiàn)為散在的角化性丘疹或指甲的輕微改變，病情嚴重時可出現(xiàn)泛發(fā)的疣狀斑塊，并在腋下、腹股溝等處增殖顯著，局部浸潤，伴惡臭。有報道在一些家系中可以同時患有其他的一些神經(jīng)、精神性疾患如癲癇、智力發(fā)育遲緩等。目前認為該病是由位于12q23-q24.1的ATP2A2基因突變所致。ATP2A2基因編碼肌漿網(wǎng)／內(nèi)質網(wǎng)鈣離子ATP酶2(SERCA2)，是一種鈣泵，通過水解ATP將細胞內(nèi)鈣離子泵入肌漿網(wǎng)，從而維持細胞漿內(nèi)低鈣離子濃度，在維持細胞內(nèi)鈣離子信號傳導中起重要作用。自從該致病基因被發(fā)現(xiàn)以來，現(xiàn)在全世界范圍內(nèi)的所有已經(jīng)報道的不同人群、不同類型的毛囊角化病的基因突變已經(jīng)達到了140多種，但尚未發(fā)現(xiàn)其基因型與表型之間具有一致的相關性。 目的 檢測中國毛囊角化病患者存在的ATP2A2基因突變，分析中國人DD的臨床特點和突變篩查結果，以期獲得更多的基因型和表型的相關信息。 方法 (1)采用PCR反應擴增ATP2A2基因的21個外顯子編碼區(qū)及側翼序列，用直接測序的方法對3個毛囊角化病家系成員和2個單發(fā)病例進行ATP2A2基因的突變檢測。(2)通過中國生物醫(yī)學光盤CBM，對1989年以來在中國報道的毛囊角化病病例進行檢索，總結它們的臨床特點和突變篩查結果。 結果 (1)在3個DD家系和2個單發(fā)病例中共檢測出ATP2A2基因的4個新的錯義突變和1個重復的剪接部位突變：c．1482G→A(M494I)，c．2299A→G(N767D)，
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R758.5

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本文編號：2752476