【摘要】： 掌跖角皮癥(Palmoplantar Keratoderma)是一組以手掌和足跖部位皮膚高度角化為特征的慢性皮膚病。殘毀性掌跖角皮癥(Mutilanting Palmoplantar Keratoderma，又稱Vohwinkel Syndrome，VS)和Olmsted綜合征是其中比較少見的兩種特殊類型。VS表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，目前其致病基因尚未明確。多位學(xué)者根據(jù)其不同的臨床表現(xiàn)將導(dǎo)致該病的致病基因定位在GJB2基因和Loricrin基因上，在伴有魚鱗病樣的VS患者檢測(cè)到Loricrin基因發(fā)生了變異；而伴有高頻性耳聾、聽覺喪失的VS患者則檢出GJB2基因變異。Olmsted綜合征極其罕見，至今所報(bào)道的多為散發(fā)病例，個(gè)別家族性發(fā)病的病例顯示為常染色體顯性遺傳，其致病基因未明確。這二種疾病在臨床表型上有重疊。 為了探討中國(guó)人VS和Olmsted綜合征患者是否存在Loricrin基因突變，我們以一個(gè)VS患者和一個(gè)Olmsted綜合征患者及他們家系部分成員作為研究對(duì)象，采用PCR和直接測(cè)序的方法篩查其基因組DNA的Loricrin基因的全部編碼外顯子，發(fā)現(xiàn)VS家系中患者和不發(fā)病的弟弟在Loricrin基因上存在一處插入突變：即EXON2第101～102bp之間插入GGTGGC 6個(gè)堿基，經(jīng)查閱文獻(xiàn)和正常人對(duì)照研究證實(shí)為L(zhǎng)oricrin基因新發(fā)現(xiàn)的SNP，未檢出致病的基因突變。本研究為今后探討掌跖角皮癥這組臨床綜合癥的致病基因和發(fā)病機(jī)制提供了資料，為該組疾病今后的研究奠定了基礎(chǔ)。
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2007
【分類號(hào)】：R758.5
【圖文】：

口周少許脂溢性紅斑，無角化，其它部位皮膚粘膜未見異常。化驗(yàn)檢查:血尿常規(guī)，血生化檢查未見異常，即C)。X一線:雙手足骨質(zhì)疏松，雙足為著;雙手足遠(yuǎn)節(jié)指趾骨頭變小，骨質(zhì)欠規(guī)整，部分關(guān)節(jié)間隙模糊(圖3)。聽力檢查:25OHz一800OHz骨氣傳導(dǎo)均正常。足部角化皮損組織病理:表皮明顯角化過度，顆粒層增厚，棘層肥厚，皮突延長(zhǎng)。真皮血管周圍少量慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)(圖4)。根據(jù)臨床特點(diǎn)，此例患者診斷為殘毀性掌躊角皮癥。予阿維A30m留d口服。局部外用百多邦。角化處外用0.1%迪維霜。3天左右患者疼痛好轉(zhuǎn)。3個(gè)月后皮

治療前患者手足部皮損

遠(yuǎn)節(jié)指趾骨頭變小，骨質(zhì)欠規(guī)整，部分關(guān)節(jié)間隙模糊(圖3)。聽力檢查:25OHz一800OHz骨氣傳導(dǎo)均正常。足部角化皮損組織病理:表皮明顯角化過度，顆粒層增厚，棘層肥厚，皮突延長(zhǎng)。真皮血管周圍少量慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)(圖4)。根據(jù)臨床特點(diǎn)，此例患者診斷為殘毀性掌躊角皮癥。予阿維A30m留d口服。局部外用百多邦。角化處外用0.1%迪維霜。3天左右患者疼痛好轉(zhuǎn)。3個(gè)月后皮

【引證文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 常樹霞;王曉華;顧有守;;Olmsted綜合征1例(附文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[J];皮膚性病診療學(xué)雜志;2011年05期

本文編號(hào)：2744285