【摘要】：目的檢測(cè)中國(guó)斑駁病患者存在的KIT基因突變,總結(jié)中國(guó)人斑駁病的臨床特點(diǎn)和突變篩查結(jié)果,在中國(guó)漢族人群探討斑駁病KIT基因型與表型關(guān)系。方法①采用PCR反應(yīng)擴(kuò)增KIT基因的21個(gè)外顯子編碼區(qū)及側(cè)翼序列,用直接測(cè)序的方法對(duì)1個(gè)斑駁病家系成員病例進(jìn)行KIT基因的突變檢測(cè)。②通過中國(guó)生物醫(yī)學(xué)光盤CBM,對(duì)1989年以來在中國(guó)報(bào)道的斑駁病KIT基因突變情況進(jìn)行檢索,總結(jié)臨床特點(diǎn)和突變類型,并驗(yàn)證斑駁病KIT基因型與表型的關(guān)系。結(jié)果①在1個(gè)斑駁病家系2個(gè)病例中檢測(cè)出KIT基因的1個(gè)新的錯(cuò)義突變:c.172T→G(G58Y)。家系正常成員及100例健康對(duì)照中均不存在該突變。②總結(jié)了中國(guó)人斑駁病的臨床特點(diǎn)和突變類型,發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)與國(guó)外報(bào)道類似。結(jié)論錯(cuò)義突變?yōu)橹虏⌒酝蛔兌嵌鄳B(tài)性變化;豐富了斑駁病突變數(shù)據(jù)庫中KIT基因的新的突變位點(diǎn),為將來的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及基因治療打下基礎(chǔ);總結(jié)的中國(guó)斑駁患者臨床和突變類型,與國(guó)外報(bào)道類似,驗(yàn)證了國(guó)外報(bào)道的KIT基因型與表型關(guān)系發(fā)現(xiàn)。

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