發(fā)布時(shí)間：2020-06-15 06:16

【摘要】：目的對(duì)1例毛囊閉鎖三聯(lián)征家系進(jìn)行連鎖分析精細(xì)定位研究,確定其致病基因位點(diǎn)。方法應(yīng)用覆蓋1號(hào)染色體1p21.1～1q25.3區(qū)域的17個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記對(duì)該家系進(jìn)行基因分型、連鎖分析和單倍型分析。結(jié)果在1號(hào)染色體上的微衛(wèi)星標(biāo)記D1S2707處獲得最大LOD值為2.11(重組率θ=0.00)。通過(guò)單倍型分析將該家系致病基因定位在微衛(wèi)星標(biāo)記D1S2715和D1S484之間的染色體1q21.3～1q23.2區(qū)域。結(jié)論該研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊閉鎖三聯(lián)征致病基因連鎖區(qū)域,并將致病基因支持連鎖范圍縮小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)區(qū)域。
【圖文】：

軀干背側(cè)及臀部有粗大粉刺、結(jié)節(jié)、膿腫及瘢痕(圖1A);尤以臀部、雙側(cè)腋窩及腹股溝處為重,可見(jiàn)增生或萎縮性瘢痕和攣縮(圖1B)。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查均正常。背部皮損組織病理檢查示:真皮層大量以淋巴細(xì)胞為主的炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。結(jié)合臨床和病理診斷為毛囊閉鎖三聯(lián)征。圖1　先證者臨床表現(xiàn)　　A:背部散在分布大小不等的暗紅色炎性丘疹、結(jié)節(jié),數(shù)枚小膿腫和瘢痕; B:臀部可見(jiàn)增生或萎縮性瘢痕和膿腫　　家系調(diào)查:該家系5代共22人,患者7例,其中男5例,女2例。每代均有個(gè)體發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳模式(圖2)。所有患者的發(fā)病年齡均在12~16歲。該家系中患者的病情有所差異。初發(fā)患者2~3年內(nèi)癥狀較輕,僅表現(xiàn)為背部、腋下和臀部等部位出現(xiàn)粗大粉刺繼發(fā)紅腫硬結(jié),以后逐漸加重

　　家系調(diào)查:該家系5代共22人,患者7例,其中男5例,女2例。每代均有個(gè)體發(fā)病,符合常染色體顯性遺傳模式(圖2)。所有患者的發(fā)病年齡均在12~16歲。該家系中患者的病情有所差異。初發(fā)患者2~3年內(nèi)癥狀較輕,僅表現(xiàn)為背部、腋下和臀部等部位出現(xiàn)粗大粉刺繼發(fā)紅腫硬結(jié),以后逐漸加重,反復(fù)紅腫、硬結(jié)、膿腫、竇道和瘢痕, 50歲后癥狀圖2　毛囊閉鎖三聯(lián)征家系單倍型圖　　□○正常男女;■●男女患者;!椣戎ふ

本文編號(hào)：2714021