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皮膚痘瘡樣斑狀萎縮致病基因定位研究

發(fā)布時(shí)間:2020-05-13 04:03
【摘要】: 皮膚痘瘡樣斑狀萎縮(Atrophia maculosa varioliformis cutis,AMVC)是一種少見的皮膚病,1918年Heidingsfeld首先描述并命名。此后近86年內(nèi)國外共有25例個(gè)案報(bào)道。本病主要在青春期發(fā)病,皮疹數(shù)目隨年齡逐漸增加,臨床表現(xiàn)為面部非炎性斑狀萎縮和永久性瘢痕,對患者身心健康會(huì)產(chǎn)生較大的影響。大部分文獻(xiàn)報(bào)道其病理表現(xiàn)為表皮凹陷,真皮內(nèi)彈性纖維減少。本病病因和發(fā)病機(jī)理至今不清,從病理資料分析,大部分作者認(rèn)為其主要發(fā)病機(jī)制在于彈性纖維病變,與Morfan綜合征,皮膚松弛征(Cutis Laxa)等具有類似之處。目前OMIM將其列為遺傳性皮膚病(編號601341),可能為常染色體隱性遺傳。也有作者推測本病與環(huán)境因素有關(guān)。其中2篇報(bào)道皮膚痘瘡樣斑狀萎縮合并肝外膽道閉索和皮膚肢端肥厚癥,然而兩種疾病之間是否存在內(nèi)在聯(lián)系則不清楚。經(jīng)文獻(xiàn)檢索目前國際上未見有對其致病基因定位和克隆的報(bào)道。 北京協(xié)和醫(yī)院皮膚科的一個(gè)研究小組于2004年1月份門診遇到一例本病患者,根據(jù)其病史、臨床表現(xiàn)、病理變化和彈力纖維染色診斷皮膚痘瘡樣斑狀萎縮,我們通過實(shí)地進(jìn)行了遺傳流行病學(xué)調(diào)查,發(fā)現(xiàn)其家族中共有9例同樣患者,其中男性3例,女性6例,顯示具有明顯的常染色體顯性遺傳的特征,同時(shí)采集了其家族成員的血樣標(biāo)本;谝陨系墓ぷ鳎,我們與國家人類基因組北方研究中心合作先期進(jìn)行了初步探索性實(shí)驗(yàn),采用微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記進(jìn)行全基因掃描,通過連鎖分析的方法將該病的致病基因初步定位于第7號染色體短臂的D7S493和D7S502之間,遺傳范圍約為44cM,最大LOD值為3.01(θ=0)。在這個(gè)44cM的巨大區(qū)域內(nèi)我們又選擇19個(gè)雜合度高的微衛(wèi)星遺傳標(biāo)記進(jìn)行精細(xì)定位,盡可能縮窄致病基因的所在范圍,通過連鎖分析和單體型構(gòu)建提示致病基因可能位于d7s2548和d7s2506之間,遺傳距離為8.1cM。通過這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室工作同樣印證了該病具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn),并且為下一步尋找AMVC的致病基因和揭示AMVC及其一類疾病的發(fā)病機(jī)理提供了可能。 經(jīng)過全基因掃描,我們將AMVC致病基因初步確定在8.1 cM大小區(qū)域內(nèi),其內(nèi)約有56個(gè)已知、假定基因。結(jié)合文獻(xiàn)分析發(fā)現(xiàn)其中不含彈性纖維的結(jié)構(gòu)基因,根據(jù)文獻(xiàn)檢索首先確定TBRG4、RAMP3、IGFBP3、IGFBP1和TNS3等5個(gè)功能初步明確的基因?yàn)楹蜻x基因,進(jìn)行了這些基因的外顯子和剪接區(qū)部分克隆和測序來檢測突變,除發(fā)現(xiàn)一些已知的SNP外,迄今尚未確認(rèn)與疾病相關(guān)的基因突變。 總之,本研究的科學(xué)意義在于利用這一珍貴家系資料和初步的致病基因定位結(jié)果,為下一步縮小基因定位范圍和篩選出致病基因打下了基礎(chǔ),從而為以后進(jìn)行功能研究、基因診斷和治療提供了可能。另外,為進(jìn)一步全面了解彈性纖維這一類病變的分子基礎(chǔ)提供有力的補(bǔ)充。特別是對探討臨床表現(xiàn)程度有異質(zhì)性的一組疾病的分子基礎(chǔ),具有重要的意義。
【圖文】:

斑疹,淡褐色,萎縮性


臨床表型(III:1,女)左下領(lǐng)短條狀萎縮性淡褐色斑疹

斑疹,淡褐色,萎縮性


臨床表型 【學(xué)位授予單位】:中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:博士
【學(xué)位授予年份】:2006
【分類號】:R758.6

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8 ;第三屆國際馬查多·約瑟夫病研討會(huì)紀(jì)要[J];中華神經(jīng)科雜志;1995年02期

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本文編號:2661353

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