本文關(guān)鍵詞：中國(guó)人群中IL2RA基因多態(tài)性與斑禿的關(guān)聯(lián)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景 斑禿(Alopecia areata, AA)為一種慢性炎癥性疾病,主要表現(xiàn)為突然發(fā)生的非疤痕性圓形或橢圓形斑片狀脫發(fā),多無(wú)自覺(jué)癥狀,大小不一,界限清楚。目前認(rèn)為復(fù)發(fā)性的斑禿是一種由CD4+或CD8+T細(xì)胞介導(dǎo)的組織特異性自身免疫性疾病,并認(rèn)為CD4+或CD8+T細(xì)胞主要攻擊有免疫豁免的生長(zhǎng)期毛囊,從而導(dǎo)致了斑禿的產(chǎn)生。IL2RA,也就是CD25,在CD4+CD25+調(diào)節(jié)性T細(xì)胞(Treg)膜表面高表達(dá),在維持免疫平衡方面起到了重要作用,并且可以抑制自身免疫反應(yīng)的發(fā)生。目前已經(jīng)有全基因組分析研究發(fā)現(xiàn)IL2RA基因(位于染色體10p15.1)與斑禿的關(guān)聯(lián),從而認(rèn)為IL2RA基因的單核苷酸多態(tài)性與斑禿的致病因素存在一定的關(guān)聯(lián)。 目的 探討斑禿患者IL2RA基因中rs3118470單核苷酸多態(tài)性的特點(diǎn)及其在斑禿發(fā)病中的關(guān)聯(lián),以及其在斑禿不同發(fā)病階段及輕重程度之間的關(guān)系,有助于斑禿發(fā)病機(jī)制的探討以及開(kāi)辟斑禿新的治療手段。 方法 根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn),分別選取斑禿患者427例(病例組)和年齡、性別匹配的健康對(duì)照者430例(對(duì)照組),填寫(xiě)相關(guān)問(wèn)卷收集基本資料及抽取外周血,提取DNA。應(yīng)用高分辨率溶解曲線分析法(high-resolution melting analysis, HRM)分析IL2RA基因中rs3118470位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide polymorphism, SNP),以C/C,T/C和T/T基因型表現(xiàn)出的不同溶解曲線來(lái)區(qū)分,并采用直接測(cè)序法印證高分辨率溶解曲線分析法的實(shí)驗(yàn)結(jié)果與測(cè)序結(jié)果的一致性。 結(jié)果 427例斑禿病例組中, C/C, T/C和T/T基因型分別占16.2%,48.2%和35.6%。采用直接測(cè)序法發(fā)現(xiàn)高分辨率溶解曲線分析法的實(shí)驗(yàn)結(jié)果與測(cè)序結(jié)果的一致。與對(duì)照組比較,病例組的基因型及等位基因的分布特點(diǎn)與正常對(duì)照組之間存在顯著差異,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.0001)。此外,與正常對(duì)照組相比,斑禿病例組中等位基因C型的表達(dá)率比較高(p0.0001)。 斑禿病例中有家族史的病例中發(fā)現(xiàn)等位基因C型的頻率較高(p=0.034),以及C/C基因型的出現(xiàn)頻率比其余無(wú)家族史的斑禿病例相比較高(p0.0001)。輕型斑禿與重型斑禿比較,基因型與等位基因的分布頻率有顯著差異(p=0.042；p=0.049)。此外,基因型與等位基因的分布頻率與性別(p=0.336；p=0.557)及發(fā)病年齡(p=0.854；p=0.937)的關(guān)聯(lián)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論 通過(guò)應(yīng)用高分辨率溶解曲線分析法可以快速、準(zhǔn)確地分析IL2RA基因的基因型研究。在中國(guó)人群中,IL2RA基因rs3118470位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性可能為斑禿發(fā)病的基因標(biāo)志之一。
【關(guān)鍵詞】：斑禿 IL2RA rs3118470 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：復(fù)旦大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R758.71
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 英文縮略表及中文對(duì)照8-9
• 引言9-13
• 材料與方法13-20
• 病例組選擇13
• 對(duì)照組選擇13-14
• 研究方法14-20
• 結(jié)果20-38
• 一、病例組基本資料20-21
• 二、對(duì)照組基本資料21
• 三、與直接測(cè)序比較21-23
• 四、病例組中基因型的分布特點(diǎn)23
• 五、病例組與對(duì)照組進(jìn)行比較23-24
• 六、病例組分組比較24-38
• 討論38-41
• 全文小結(jié)41-42
• 參考文獻(xiàn)42-46
• 論文發(fā)表情況46-47
• 致謝47-48
• 綜述48-54
• 參考文獻(xiàn)52-54

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 西蘭;葉艷婷;趙瑩;張斌;蔡澤明;鞏毓剛;楊建;章星琪;;50例女性型脫發(fā)的臨床研究[J];皮膚性病診療學(xué)雜志;2011年06期

2 齊思思;徐峰;柳小婧;盛友漁;繆盈;韓毓梅;楊勤萍;;斑禿655例伴發(fā)疾病分析[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2012年04期

  本文關(guān)鍵詞：中國(guó)人群中IL2RA基因多態(tài)性與斑禿的關(guān)聯(lián)研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：265501