本文關(guān)鍵詞：中國人群中IL2RA基因多態(tài)性與斑禿的關(guān)聯(lián)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景 斑禿(Alopecia areata, AA)為一種慢性炎癥性疾病,主要表現(xiàn)為突然發(fā)生的非疤痕性圓形或橢圓形斑片狀脫發(fā),多無自覺癥狀,大小不一,界限清楚。目前認(rèn)為復(fù)發(fā)性的斑禿是一種由CD4+或CD8+T細(xì)胞介導(dǎo)的組織特異性自身免疫性疾病,并認(rèn)為CD4+或CD8+T細(xì)胞主要攻擊有免疫豁免的生長期毛囊,從而導(dǎo)致了斑禿的產(chǎn)生。IL2RA,也就是CD25,在CD4+CD25+調(diào)節(jié)性T細(xì)胞(Treg)膜表面高表達(dá),在維持免疫平衡方面起到了重要作用,并且可以抑制自身免疫反應(yīng)的發(fā)生。目前已經(jīng)有全基因組分析研究發(fā)現(xiàn)IL2RA基因(位于染色體10p15.1)與斑禿的關(guān)聯(lián),從而認(rèn)為IL2RA基因的單核苷酸多態(tài)性與斑禿的致病因素存在一定的關(guān)聯(lián)。 目的 探討斑禿患者IL2RA基因中rs3118470單核苷酸多態(tài)性的特點及其在斑禿發(fā)病中的關(guān)聯(lián),以及其在斑禿不同發(fā)病階段及輕重程度之間的關(guān)系,有助于斑禿發(fā)病機制的探討以及開辟斑禿新的治療手段。 方法 根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn),分別選取斑禿患者427例(病例組)和年齡、性別匹配的健康對照者430例(對照組),填寫相關(guān)問卷收集基本資料及抽取外周血,提取DNA。應(yīng)用高分辨率溶解曲線分析法(high-resolution melting analysis, HRM)分析IL2RA基因中rs3118470位點的單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide polymorphism, SNP),以C/C,T/C和T/T基因型表現(xiàn)出的不同溶解曲線來區(qū)分,并采用直接測序法印證高分辨率溶解曲線分析法的實驗結(jié)果與測序結(jié)果的一致性。 結(jié)果 427例斑禿病例組中, C/C, T/C和T/T基因型分別占16.2%,48.2%和35.6%。采用直接測序法發(fā)現(xiàn)高分辨率溶解曲線分析法的實驗結(jié)果與測序結(jié)果的一致。與對照組比較,病例組的基因型及等位基因的分布特點與正常對照組之間存在顯著差異,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.0001)。此外,與正常對照組相比,斑禿病例組中等位基因C型的表達(dá)率比較高(p0.0001)。 斑禿病例中有家族史的病例中發(fā)現(xiàn)等位基因C型的頻率較高(p=0.034),以及C/C基因型的出現(xiàn)頻率比其余無家族史的斑禿病例相比較高(p0.0001)。輕型斑禿與重型斑禿比較,基因型與等位基因的分布頻率有顯著差異(p=0.042；p=0.049)。此外,基因型與等位基因的分布頻率與性別(p=0.336；p=0.557)及發(fā)病年齡(p=0.854；p=0.937)的關(guān)聯(lián)無統(tǒng)計學(xué)意義。 結(jié)論 通過應(yīng)用高分辨率溶解曲線分析法可以快速、準(zhǔn)確地分析IL2RA基因的基因型研究。在中國人群中,IL2RA基因rs3118470位點的單核苷酸多態(tài)性可能為斑禿發(fā)病的基因標(biāo)志之一。
【關(guān)鍵詞】：斑禿 IL2RA rs3118470 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：復(fù)旦大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.71
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 英文縮略表及中文對照8-9
• 引言9-13
• 材料與方法13-20
• 病例組選擇13
• 對照組選擇13-14
• 研究方法14-20
• 結(jié)果20-38
• 一、病例組基本資料20-21
• 二、對照組基本資料21
• 三、與直接測序比較21-23
• 四、病例組中基因型的分布特點23
• 五、病例組與對照組進(jìn)行比較23-24
• 六、病例組分組比較24-38
• 討論38-41
• 全文小結(jié)41-42
• 參考文獻(xiàn)42-46
• 論文發(fā)表情況46-47
• 致謝47-48
• 綜述48-54
• 參考文獻(xiàn)52-54

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 西蘭;葉艷婷;趙瑩;張斌;蔡澤明;鞏毓剛;楊建;章星琪;;50例女性型脫發(fā)的臨床研究[J];皮膚性病診療學(xué)雜志;2011年06期

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  本文關(guān)鍵詞：中國人群中IL2RA基因多態(tài)性與斑禿的關(guān)聯(lián)研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：265501