【摘要】： 前言 特應性皮炎(atopic dermatitis,AD),是一種與遺傳有關的,復雜的、慢性炎癥性皮膚功能紊亂的皮膚病,其發(fā)病機制及臨床表現復雜。中間絲相關蛋白是皮膚屏障功能的一個重要蛋白。最近研究表明位于編碼中間絲相關蛋白(filaggrin,FLG)基因上的突變是歐洲家族魚鱗病(ichthyosis vulgaris,IV)的一個致病因素,也是特應性皮炎的一個重要的易感因素。FLG突變引起的表達的缺失或減少影響皮膚的屏障功能。AD的臨床評估有多個評分系統(tǒng),SOCRAD評分方法是目前對于AD的一個常用的臨床評分方法,主要的評估標準是依靠我們主觀上對皮損嚴重性和累積范圍的判定。objective severity assessment of atopic dermatitis(OSAAD)評分是近年來發(fā)展起來的AD評估標準,主要組成為用客觀的測量方法評估表皮的屏障功能,測量表皮水分含量,油脂含量和PH值,和用非侵襲性的生物工程學方法和計算機輔助計算評估疾病的嚴重程度。OSAAD評分方法避免了SCORAD評分方法的主觀性的缺點。 目的 本實驗通過對中國人群AD患者的FLG多態(tài)性的研究,討論FLG突變與AD發(fā)生的相關性及與AD患者表皮屏障功能的相關性。并通過對正常人和AD患者的表皮水分、油脂含量及PH值的檢測,探討表皮水分、油脂含量及PH值與屏障功能的相關性。 方法 對59名AD患者(Williams診斷標準確診為AD患者)和169名正常人,遼寧籍,年齡在6個月至21歲,進行提取外周血DNA,進行聚合酶鏈反應(PCR),擴增目的片段,限制性內切酶消化、電泳,結果檢測,觀察分析FLG突變E2422X,S2554X,S2889X,S3296X,和R4307X。并采用無創(chuàng)檢測技術,用客觀評估的方法,對其中的32名AD患者和30名正常對照組,進行表皮水分、油脂含量及PH值的測量。檢測部位為前額、肘窩、手背、胸骨前、腰骶、脛前,分別檢測患者皮損部位,患者的正常皮膚,及正常人的檢測,患者皮損根據干燥,輕度紅斑脫屑,和紅斑、丘疹、水皰、滲出分為輕度和重度,分別以相同部位進行比較。 結果 研究組及正常對照組均未檢測出FLG突變的陽性結果。對于水分、油脂、PH值的測量參數根據皮膚狀態(tài)的不同而不同。AD患者無皮損的正常皮膚及正常人皮膚相應部位的水分、油脂、PH值存在顯著差異(p0.05),患者不同輕重程度的皮損相應部位的水分、油脂、PH值存在差異(p0.05)。對患者皮損相應部位的水分、油脂、PH值做線性回歸,顯示患者皮損處皮膚前額、肘窩、胸骨前油脂與水分呈正相關(r=1.830 r=1.057 r=0.294 P0.05),皮損處皮膚胸骨前、腰骶及脛前水分與PH值呈負相關(r=-17.792 r=-10.683 r=-14.143 P0.05)。 結論 FLG突變檢測結果為陰性可能與樣本量少有關,或者種族或地域之間的差別有關。水分、油脂、PH值與皮膚的不同狀態(tài)有關,AD患者皮損處皮膚及無皮損的正常皮膚的水分、油脂、PH值與正常人皮膚的水分、油脂、PH值均存在顯著差異,其各測量值可以反映出AD患者皮膚的屏障功能存在異常,并隨著皮損的輕重程度的變化而變化。通過這些客觀值的測量,可以掌握皮膚屏障功能或疾病的嚴重程度。
【圖文】：

FLG各突變位點在FLG基因中的位置E2422X/Q2417X(FLGrepeat6)目的片段:185bPE2422X/Q2417XE2422X/Q2417X5’一CCACACGTGGCCGGTCAGCA一3’5’一GTCCTGACCCTTTGGGACGT-3’52554X(FLGrepeat7)目的片段:slZbP52554XFS’一CCACACGTGGCCGGTCAGCA一3’52554XRS’一CTGGCTAAAACTGGAI，CCCCA一3’sZssgx(FLGre講ats)目的片段:878bp52889XFS’一GATGGACGGGGCCCAGCACrLA一3’52889XRS’一CTTGGTGGCTCTGCTGATGGGA一3’53296X(FLGrePeatg)目的片段:slgbp53296XFS’一CAGAAACCAI，CGTGGATCTGT-3’53296XRS’一GCTTCArGGTGArGCGACCA一3’

E2422x基因位點檢測的PcR電泳圖(l.5%瓊脂糖凝膠)185bpM:DLZ000TIANGENDNAMarker200051ZbP，

本文編號：2602046