【摘要】： 前言 特應(yīng)性皮炎(atopic dermatitis,AD),是一種與遺傳有關(guān)的,復(fù)雜的、慢性炎癥性皮膚功能紊亂的皮膚病,其發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)復(fù)雜。中間絲相關(guān)蛋白是皮膚屏障功能的一個(gè)重要蛋白。最近研究表明位于編碼中間絲相關(guān)蛋白(filaggrin,FLG)基因上的突變是歐洲家族魚鱗病(ichthyosis vulgaris,IV)的一個(gè)致病因素,也是特應(yīng)性皮炎的一個(gè)重要的易感因素。FLG突變引起的表達(dá)的缺失或減少影響皮膚的屏障功能。AD的臨床評(píng)估有多個(gè)評(píng)分系統(tǒng),SOCRAD評(píng)分方法是目前對(duì)于AD的一個(gè)常用的臨床評(píng)分方法,主要的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)是依靠我們主觀上對(duì)皮損嚴(yán)重性和累積范圍的判定。objective severity assessment of atopic dermatitis(OSAAD)評(píng)分是近年來發(fā)展起來的AD評(píng)估標(biāo)準(zhǔn),主要組成為用客觀的測量方法評(píng)估表皮的屏障功能,測量表皮水分含量,油脂含量和PH值,和用非侵襲性的生物工程學(xué)方法和計(jì)算機(jī)輔助計(jì)算評(píng)估疾病的嚴(yán)重程度。OSAAD評(píng)分方法避免了SCORAD評(píng)分方法的主觀性的缺點(diǎn)。 目的 本實(shí)驗(yàn)通過對(duì)中國人群AD患者的FLG多態(tài)性的研究,討論FLG突變與AD發(fā)生的相關(guān)性及與AD患者表皮屏障功能的相關(guān)性。并通過對(duì)正常人和AD患者的表皮水分、油脂含量及PH值的檢測,探討表皮水分、油脂含量及PH值與屏障功能的相關(guān)性。 方法 對(duì)59名AD患者(Williams診斷標(biāo)準(zhǔn)確診為AD患者)和169名正常人,遼寧籍,年齡在6個(gè)月至21歲,進(jìn)行提取外周血DNA,進(jìn)行聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),擴(kuò)增目的片段,限制性內(nèi)切酶消化、電泳,結(jié)果檢測,觀察分析FLG突變E2422X,S2554X,S2889X,S3296X,和R4307X。并采用無創(chuàng)檢測技術(shù),用客觀評(píng)估的方法,對(duì)其中的32名AD患者和30名正常對(duì)照組,進(jìn)行表皮水分、油脂含量及PH值的測量。檢測部位為前額、肘窩、手背、胸骨前、腰骶、脛前,分別檢測患者皮損部位,患者的正常皮膚,及正常人的檢測,患者皮損根據(jù)干燥,輕度紅斑脫屑,和紅斑、丘疹、水皰、滲出分為輕度和重度,分別以相同部位進(jìn)行比較。 結(jié)果 研究組及正常對(duì)照組均未檢測出FLG突變的陽性結(jié)果。對(duì)于水分、油脂、PH值的測量參數(shù)根據(jù)皮膚狀態(tài)的不同而不同。AD患者無皮損的正常皮膚及正常人皮膚相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值存在顯著差異(p0.05),患者不同輕重程度的皮損相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值存在差異(p0.05)。對(duì)患者皮損相應(yīng)部位的水分、油脂、PH值做線性回歸,顯示患者皮損處皮膚前額、肘窩、胸骨前油脂與水分呈正相關(guān)(r=1.830 r=1.057 r=0.294 P0.05),皮損處皮膚胸骨前、腰骶及脛前水分與PH值呈負(fù)相關(guān)(r=-17.792 r=-10.683 r=-14.143 P0.05)。 結(jié)論 FLG突變檢測結(jié)果為陰性可能與樣本量少有關(guān),或者種族或地域之間的差別有關(guān)。水分、油脂、PH值與皮膚的不同狀態(tài)有關(guān),AD患者皮損處皮膚及無皮損的正常皮膚的水分、油脂、PH值與正常人皮膚的水分、油脂、PH值均存在顯著差異,其各測量值可以反映出AD患者皮膚的屏障功能存在異常,并隨著皮損的輕重程度的變化而變化。通過這些客觀值的測量,可以掌握皮膚屏障功能或疾病的嚴(yán)重程度。
【圖文】：

FLG各突變位點(diǎn)在FLG基因中的位置E2422X/Q2417X(FLGrepeat6)目的片段:185bPE2422X/Q2417XE2422X/Q2417X5’一CCACACGTGGCCGGTCAGCA一3’5’一GTCCTGACCCTTTGGGACGT-3’52554X(FLGrepeat7)目的片段:slZbP52554XFS’一CCACACGTGGCCGGTCAGCA一3’52554XRS’一CTGGCTAAAACTGGAI，CCCCA一3’sZssgx(FLGre講ats)目的片段:878bp52889XFS’一GATGGACGGGGCCCAGCACrLA一3’52889XRS’一CTTGGTGGCTCTGCTGATGGGA一3’53296X(FLGrePeatg)目的片段:slgbp53296XFS’一CAGAAACCAI，CGTGGATCTGT-3’53296XRS’一GCTTCArGGTGArGCGACCA一3’

E2422x基因位點(diǎn)檢測的PcR電泳圖(l.5%瓊脂糖凝膠)185bpM:DLZ000TIANGENDNAMarker200051ZbP，

本文編號(hào)：2602046