【摘要】： 反常性痤瘡,又名化膿性汗腺炎,是一種慢性炎癥性皮膚病,以反復(fù)發(fā)生的竇道及膿腫為主要特點(diǎn)。同時(shí)伴有聚合性痤瘡、穿掘性膿腫性頭部毛囊周圍炎時(shí)稱為毛囊閉塞三聯(lián)征。 該病的病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確。目前認(rèn)為是由于毛囊漏斗部的上皮細(xì)胞過度增生造成毛囊口及皮脂腺的阻塞,皮脂排出不暢,繼發(fā)細(xì)菌感染引起。遺傳因素是最主要的病因,而內(nèi)分泌及環(huán)境等因素影響基因表達(dá)。OMIM將其列為遺傳性皮膚病(編號%142690)。目前報(bào)道的致病基因座有3個(gè),分別位于1,6,19號染色體,但致病基因尚未明確。 收集到的兩個(gè)家系來自河北省和河南省,均符合常染色體顯性遺傳。利用家系A(chǔ)進(jìn)行全基因組掃描對致病基因進(jìn)行初步定位,鑒定基因座位于19號染色體長臂。利用家系B進(jìn)一步將該基因座精細(xì)定位于D19S416與D19S200之間5.0cM的范圍,位于19q13.1-13.2。在連鎖區(qū)域內(nèi)的218個(gè)基因中,選擇其中23個(gè)候選基因,對其外顯子及剪接區(qū)域進(jìn)行擴(kuò)增和測序比對,但未發(fā)現(xiàn)致病突變。 本研究鑒定了反常性痤瘡一個(gè)新的基因座,為致病基因鑒定打下了基礎(chǔ),從而為理解該病的分子發(fā)生機(jī)制、實(shí)現(xiàn)基因診斷和治療創(chuàng)新提供了可能。
【學(xué)位授予單位】：中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號】：R758.733

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

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2 徐薇,趙俊英,趙繪,顧菲,黃笑鳴;毛囊閉鎖性三聯(lián)征一例及家系分析[J];中華皮膚科雜志;2005年03期

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本文編號：2592757