本文關(guān)鍵詞：歐美人群白癜風(fēng)易感基因與漢族人群相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景：白癜風(fēng)是最常見(jiàn)的原發(fā)性，局限性或泛發(fā)性的皮膚黏膜色素脫失疾病。其表現(xiàn)為色素脫失斑，皮損分布于皮膚表面，最常見(jiàn)于面，頸，手等部位。皮損處皮膚色素脫失而呈瓷白色，嚴(yán)重影響美觀，給患者帶來(lái)巨大的精神痛苦。目前，白癜風(fēng)的病因仍然不十分明確，遺傳因素，神經(jīng)精神因素，黑素細(xì)胞自毀學(xué)說(shuō)以及細(xì)胞因子因素等被發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。但均不能單獨(dú)或完全解釋白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制。近年來(lái)，為了搜尋和定位參與白癜風(fēng)易感基因和發(fā)病機(jī)制的確切的基因，許多學(xué)者做了大量的研究，包括基因表達(dá)研究，候選基因關(guān)聯(lián)研究，全基因組連鎖分析和全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide associationstudies(GWAS))。GWAS是目前發(fā)現(xiàn)復(fù)雜疾病遺傳易感基因的最熱門(mén)的方法。這種研究方法是對(duì)全基因組范圍的SNP進(jìn)行總體分析，這樣就能更容易發(fā)現(xiàn)和疾病發(fā)生有關(guān)聯(lián)的基因。白癜風(fēng)易感基因GWAS研究始于2010年，在歐洲和中國(guó)，目前有兩個(gè)研究組應(yīng)用了GWAS的研究方法，發(fā)現(xiàn)了一些與白癜風(fēng)相關(guān)的易感基因，其中部分基因在不同的人群中得到了驗(yàn)證。2010年，Spritz等人首先對(duì)孤立的羅馬尼亞人群中的32個(gè)白癜風(fēng)病例和50個(gè)對(duì)照采用GWAS研究，發(fā)現(xiàn)SMOC2可能是白癜風(fēng)一個(gè)易感基因。同年，Richard等人在歐美人群(1514個(gè)病例813個(gè)對(duì)照)中進(jìn)行了一項(xiàng)白癜風(fēng)易感基因的GWAS研究，發(fā)現(xiàn)了PTPN22，RERE，UBASH3A，C1QTNF6，GZMB等基因上的SNP點(diǎn)與白癜風(fēng)易感性相關(guān)。 目的：探討與歐美人群白癜風(fēng)相關(guān)的易感基因PTPN22，RERE，UBASH3A，C1QTNF6，，GZMB上的易感位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群白癜風(fēng)是否存在相關(guān)性，以搜尋不同種族之間白癜風(fēng)共同的易感基因。 方法： 1.采用統(tǒng)一設(shè)計(jì)的白癜風(fēng)遺傳流行病學(xué)調(diào)查表和正常對(duì)照調(diào)查表，由經(jīng)過(guò)專門(mén)培訓(xùn)的流行病學(xué)調(diào)查員以問(wèn)卷調(diào)查的形式，收集白癜風(fēng)病例1977例和正常對(duì)照2024例； 2.以Richard等在2010年的研究為依據(jù)，共挑選了分別位于基因RERE、PTPN22、GZMB、UBASH3A和C1QTNF6上的8個(gè)SNP：RERE rs301819(P=8.85×10~(-9),OR=1.32(1.21 1.45))；rs4908760((P=3.48×10~(-7),OR=1.28(1.17 1.41))；rs11121194(P=3.00×10~(-7),OR=1.28(1.17 1.41))；PTPN22rs2476601(P=9.82×10~(-9),OR=1.54(1.33 1.78))；GZMB rs8192917(P=5.54×10~(-6),OR=1.28(1.15 1.42))；UBASH3A rs2839511(P=1.17×10~(-8),OR=1.36(1.23 1.51))；rs11203203(P=1.72×10~(-7),OR=1.30(1.18 1.42))；C1QTNF6rs5756546(P=4.34×10~(-7),OR=1.33(1.19 1.48))； 3.利用Sequenom Massarray系統(tǒng)，將這些SNP位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中進(jìn)行分型； 4.應(yīng)用PLINK1.07和SPASS16.0軟件進(jìn)行相關(guān)的數(shù)據(jù)分析，了解這些位點(diǎn)是否為中國(guó)漢族人群和高加索人群共同的易感位點(diǎn)（P≤0.05具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義）。 結(jié)果： 1.經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析結(jié)果顯示，在中國(guó)漢族人群中，PTPN22，RERE，UBASH3A，C1QTNF6，GZMB基因上的8個(gè)SNP位點(diǎn)（rs301819, rs4908760,rs11121194, rs2476601, rs11203203, rs2839511， rs8192917，andrs5756546）的等位基因頻率在病例組(1977例)和對(duì)照組(2024例)之間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.05）。 2.分層分析結(jié)果顯示：分別以性別，發(fā)病年齡≤20歲和發(fā)病年齡20歲，有家族史和無(wú)家族史進(jìn)行分層分析，rs4908760在有白癜風(fēng)家族史的患者中，其等位基因頻率在有家族史和無(wú)家族史患者之間有差異（P=0.0244, OR=1.346,95%CI=1.038-1.745），基因型頻率在有家族史和無(wú)家族史患者之間有差異（P=0.012），但對(duì)上述組別間的比較進(jìn)行校正后，其差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論：通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，位于基因RERE、PTPN22、GZMB、UBASH3A和C1QTNF6上的8個(gè)SNP位點(diǎn)（rs301819, rs4908760, rs11121194, rs2476601, rs11203203,rs2839511，rs8192917，andrs5756546）可能與中國(guó)漢族人群白癜風(fēng)患者發(fā)病無(wú)相關(guān)性，不同人群可能存在一定的遺傳異質(zhì)性。
【關(guān)鍵詞】：白癜風(fēng) 易感基因 關(guān)聯(lián)分析
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-10
• Abstract10-12
• 1 引言12-14
• 2 材料與方法14-31
• 2.1 研究對(duì)象14-16
• 2.2 臨床資料收集及錄入16-17
• 2.2.1 調(diào)查表的特點(diǎn)16
• 2.2.2 臨床表型劃分16-17
• 2.2.3 SNP 點(diǎn)的選擇17
• 2.3 實(shí)驗(yàn)試劑17-19
• 2.3.1 DNA 提取試劑17-18
• 2.3.2 電泳用試劑18
• 2.3.3 標(biāo)準(zhǔn)化 DNA 用試劑18
• 2.3.4 Sequenom MassArray 系統(tǒng)基因分型用試劑18-19
• 2.4 實(shí)驗(yàn)儀器19-21
• 2.4.1 DNA 提取器材19-20
• 2.4.2 電泳的儀器20
• 2.4.3 DNA 標(biāo)準(zhǔn)化儀器20-21
• 2.4.4 Sequenom MassArray 系統(tǒng)基因分型用儀器21
• 2.5 實(shí)驗(yàn)方法和步驟21-31
• 2.5.1 全血標(biāo)本采集21
• 2.5.2 基因組 DNA 制備21-23
• 2.5.3 基因組 DNA 電泳23-24
• 2.5.4 基因組 DNA 標(biāo)化24
• 2.5.5 Sequenom MassArray 系統(tǒng)基因分型24-31
• 2.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法31
• 2.6.1 Hardy-Weinberg 平衡檢31
• 2.6.2 頻數(shù)分布(Frequencies)31
• 2.6.3 描述(Descriptives)31
• 3 結(jié)果31-36
• 4 討論36-41
• 5 結(jié)論41
• 參考文獻(xiàn)41-45
• 附錄45-47
• 致謝47-48
• 課題綜述48-60
• 參考文獻(xiàn)56-60

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