【摘要】： 目的:總結(jié)并分析新疆毛囊角化病漢族、維族兩家系的臨床特點、遺傳方式及外顯子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20基因突變情況,對探討毛囊角化病的臨床特點、遺傳方式、分子遺傳學(xué)機(jī)制及人類遺傳資源的收集與保存有一定意義,為毛囊角化病的診斷和治療提供依據(jù)。方法:(1)對新疆毛囊角化病兩家系的先證者進(jìn)行詳細(xì)的問診、體格檢查及病理檢查,采集其家系中其他患病成員的臨床資料(性別、年齡、民族、患病年齡、臨床表現(xiàn)、治療效果等),總結(jié)并分析其臨床特點,并抽取了每位患者及正常親屬靜脈血。(2)采用國際通用的格式符號繪制兩個家系的家系圖譜,分析其家系遺傳方式。(3)采用基因組DNA提取、PCR特異擴(kuò)增、ATP2A2產(chǎn)物直接測序等分子生物學(xué)方法對新疆毛囊角化病兩家系外顯子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20進(jìn)行突變檢測。結(jié)果:(1)收集毛囊角化病兩家系臨床資料,臨床表現(xiàn)以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹為主,兩家系均無患者伴口腔粘膜損害及神經(jīng)精神癥狀。參考Sakuntabhai等提出的毛囊角化病病情評判標(biāo)準(zhǔn),家系1中輕度患者4例,中度患者3例,重度患者4例,其中伴掌跖損害4例,伴甲損害5例,家系2中輕度1例,中度2例,重度1例,其中伴掌跖損害1例,伴甲損害2例,兩家系中9例患者口服阿維A治療,其中8例好轉(zhuǎn),1例無效。(2)分析毛囊角化病兩家系圖譜,顯示遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳。(3)檢測毛囊角化病兩家系外顯子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20,未篩查到文獻(xiàn)中所報告的突變。結(jié)論:(1)新疆毛囊角化病兩家系的臨床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情輕重不一,阿維A可能是治療毛囊角化病的有效藥物。(2)新疆毛囊角化病兩家系的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。(3)新疆毛囊角化病兩家系的外顯子2、3、5、7、8、10、11、12、13、14、15、19、20。
【圖文】：

a）：表皮乳頭瘤樣增生伴角化不全、角化過度，角栓形成，棘層肥厚，基底層上方有裂隙（40×）；b）：a）的局部放大（100×）圖 2 家系 1 先證者病理照片1.2 家系 2先證者，男，漢族，26 歲。因身上起小疙瘩六年，加重一年就診�；颊咦� 19 歲起無明顯誘因在前胸部起小疙瘩，不痛不癢，未予任何治療，疙瘩增多，搔抓后稍癢，，日曬后疙瘩進(jìn)一步增多，到當(dāng)?shù)厮饺嗽\所就診，給予中藥治療，具體藥物劑量不詳，未見好轉(zhuǎn)，自行停藥，幾年間自感癥狀冬輕夏重，近一年來，身上疙瘩突然增多，到我科門診就診，診斷為“毛囊角化病”，給予阿維 A 膠囊、尿素軟膏、維 A酸軟膏，自感效果不佳，全身脫皮，搔抓后瘙癢劇烈�；颊呒韧w健，智力正常。體格檢查：發(fā)育良好，營養(yǎng)中等，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，心、肺、腹未見異常。皮膚科檢查：胸腹部、四肢屈側(cè)可見數(shù)個針尖至豌豆大暗褐色毛囊性丘疹，表面有油膩性結(jié)痂，將痂剝除后丘疹中央可見漏斗形凹窩，部分丘疹互相融合成蕈樣斑塊，部分甲見白色嵴紋（圖 3），取前胸部皮損行組織病理檢查（圖 4）。

圖 4 家系 2 先證者病理照片（100×）病兩家系中患病成員臨床資料分析家系中患者主要臨床表現(xiàn)以皮脂溢出部位的角患者伴口腔粘膜損害及神經(jīng)精神癥狀，符合典不同患者病情輕重不一。病情評價按照 Sakun，輕度：散在或局限的角化性丘疹；中度：廣泛度：廣泛的融合性疣狀斑塊�，F(xiàn)將新疆 DD 兩
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號】：R758.7

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本文編號：2539726