【摘要】：目的檢測(cè)一對(duì)多發(fā)性皮膚平滑肌瘤兄弟延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因外顯子突變情況,以明確其致病突變。方法收集患病兄弟的臨床資料,提取其外周血DNA,通過PCR擴(kuò)增FH基因編碼區(qū)的全部外顯子(n=10)并測(cè)序,以10例健康志愿者為對(duì)照。結(jié)果發(fā)現(xiàn)該兄弟均存在FH基因外顯子7(c.927GGA)的無義雜合突變(p.P309P)和外顯子9(c.1256CCT)錯(cuò)義雜合突變(p.S419L),其中前者是已知的突變位點(diǎn),后者是新發(fā)現(xiàn)位點(diǎn)的突變。對(duì)照組均未發(fā)現(xiàn)上述位點(diǎn)的突變。結(jié)論外顯子9(1256CCT)的錯(cuò)義突變可能是導(dǎo)致兄弟倆臨床表型的原因,為該病的基因突變研究增加新的數(shù)據(jù)。
[Abstract]:Objective to detect the mutation in the exons of fumarate hydrate (fumarate hydratase,FH) gene in a pair of brothers with multiple skin leiomyoma in order to confirm the pathogenic mutation. Methods the clinical data of sick brothers were collected and all exons (n 鈮，

本文編號(hào)：2482813