【摘要】：背景與目的:KIT基因突變在惡性黑素瘤的發(fā)生、發(fā)展中發(fā)揮了重要作用。該研究旨在探討KIT基因在各種組織學(xué)類型惡性黑素瘤患者中的突變率和類型。方法:用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增和直接測序方法檢測144例惡性黑素瘤患者腫瘤組織中KIT外顯子9、11、13和17的突變情況。結(jié)果:KIT基因在惡性黑素瘤患者中的總體突變率為9.0%(13/144)。在肢端型、黏膜型、慢性日光損傷型(chronic sun-induced damage,CSD)和非慢性日光損傷型(non-chronic sun-induced damage,non-CSD)惡性黑素瘤組織中,KIT基因的突變率分別為7.7%(4/52)、20.0%(7/35)、14.3%(1/7)和2.8%(1/36);13例KIT基因突變中,有1例位于第9外顯子,9例位于第11外顯子,3例位于第13外顯子。第11外顯子L576P為最常見的突變類型。結(jié)論:KIT基因突變在惡性黑素瘤患者中最常見于第11外顯子,它可能是惡性黑素瘤治療藥物作用的潛在靶點(diǎn)。
[Abstract]:......
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科 復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系;
【基金】：上海市自然科學(xué)基金(12ZR1406600) 國家臨床重點(diǎn)專科建設(shè)項(xiàng)目
【分類號】：R739.5

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本文編號：2456566