發(fā)布時(shí)間：2018-08-03 10:41

【摘要】：目的研究先天性厚甲癥的基因突變,從而探討基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系。方法提取1個(gè)先天性厚甲癥家系中先證者及其家人的外周血基因組DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增,產(chǎn)物測序檢測。取先證者母親的皮損做組織病理檢查,觀察皮損組織的角蛋白17的表達(dá)。結(jié)果家系中兩患者的角蛋白17的1號外顯子第275位堿基發(fā)生A→G的雜合突變,其突變導(dǎo)致其編碼角蛋白17的第92位氨基酸的密碼子發(fā)生改變,使其編碼的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸(N92S)。先證者母親皮損組織病理檢查為多發(fā)性脂囊瘤,免疫組化顯示角蛋白17陽性表達(dá)。結(jié)論驗(yàn)證了角蛋白17的1號外顯子α螺旋1A區(qū)突變在先天性厚甲癥發(fā)病機(jī)制中的重要作用。角蛋白17 1A區(qū)突變對脂囊瘤的早發(fā)可能存在一定影響,基因型與表型存在一定關(guān)聯(lián)。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between genotypes and phenotypes in congenital hyperthyroidism. Methods the peripheral blood genomic DNA of the proband and his family were extracted from a family with congenital hyperthyroidism and amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the products were sequenced. The expression of keratin 17 was observed by histopathological examination of the mother's skin lesions of the proband. Results A G heterozygous mutation occurred in exon 1 of keratin 17 in two families, which led to the change of the 92nd amino acid codon of keratin 17. The amino acid encoded by it was changed from asparagine to serine (N92S). The pathological examination of the mother's skin lesion showed polylipidoma and keratin 17 positive expression by immunohistochemistry. Conclusion the mutation of 偽 helix 1A in exon 1 of keratin 17 may play an important role in the pathogenesis of congenital hyperthyroidism. The mutation of keratin 171A region may have a certain effect on the early onset of adipocystoma, and the genotype is related to phenotype.
【作者單位】： 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚科;河北省保定市第一醫(yī)院皮膚科;西安市兒童醫(yī)院皮膚科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No.30600764) 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院院基金[YJ(ZD)201307]~~
【分類號】：R758.72

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本文編號：2161489