本文關(guān)鍵詞：易感位點1q21.3和11q13.1與中國漢族人特應(yīng)性皮炎的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2014年

易感位點1q21.3和11q13.1與中國漢族人特應(yīng)性皮炎的關(guān)聯(lián)性研究

王理  

【摘要】：研究背景：特應(yīng)性皮炎（Atopic dermatitis，AD）是一種復(fù)雜性疾病，具有很強的遺傳性。至今，有近20個易感位點在前期的全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wideassociation studies，GWASs)中被報道。然而，，這些研究多在高加索人種中進行，因此尚不清楚這些易感位點與漢族人群AD的關(guān)聯(lián)性。 目的：評估國外報道的2個易感位點(11q13.1,19p13.2)中3個單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNPs），以及利用我們前期的AD GWAS數(shù)據(jù)選擇的另外21個SNPs與漢族人AD的相關(guān)性；并進一步分析這些SNPs與AD臨床表型的相關(guān)性。 方法：我們使用病例對照研究方法，在中國漢族人群中選擇2208例AD病例和2132例健康對照，應(yīng)用Sequenom MassArray分型系統(tǒng)對所有的24個SNPs進行基因分型。 結(jié)果：在1q21.3發(fā)現(xiàn)了2個風(fēng)險SNPs (rs7007, Pcombined=8.66×10-9,OR=1.45；rs11205114, Pcombined=2.75×10-7, OR=1.30)與AD顯著相關(guān)，這兩個SNPs均獨立于之前報道的SNP rs3126085（FLG）。同時驗證了11q13.1區(qū)SNP rs479844（Pcombined=6.71×10-4, OR=1.15)與中國漢族人AD的相關(guān)。經(jīng)過分層分析，SNP rs7007與AD表型魚鱗病顯著相關(guān)(P=5.24×10-4, OR=1.42)，rs11205114與AD的嚴(yán)重程度相關(guān)聯(lián)(P=4.33×10-3, OR=0.77)。 結(jié)論：本研究在1q21.3區(qū)發(fā)現(xiàn)2個獨立的SNPs（rs7007和rs11205114）可能增加AD的發(fā)病風(fēng)險，同時確定11q13.1（rs479844）與漢族人AD發(fā)病的相關(guān)。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R758.2
【目錄】：

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本文編號：206250