本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群FLG基因突變c.3321delA基因型與特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2014年

中國漢族人群FLG基因突變c.3321delA基因型與特應(yīng)性皮炎臨床表型相關(guān)性分析

孟麗  

【摘要】：研究背景特應(yīng)性皮炎(Atopic Dermatitis, AD)是一種常見的慢性疾病，其病因及發(fā)病機(jī)制未完全闡明。目前AD被認(rèn)為是一種多因素復(fù)雜疾病，其發(fā)病與環(huán)境、免疫、遺傳、感染等多因素相關(guān)。遺傳因素在AD的發(fā)生中發(fā)揮重要作用。本課題組在先前的全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome Wide Association Study, GWAS）中確定了中間絲相關(guān)蛋白基因(filaggrin, FLG)突變c.3321delA與漢族人AD相關(guān)。c.3321delA是漢族人AD患者最常見的FLG突變形式，但是在歐洲人群中缺乏。FLG編碼中間絲相關(guān)蛋白，在表皮屏障功能中發(fā)揮重要作用，F(xiàn)LG缺陷可能會(huì)引起多種表皮屏障功能相關(guān)的疾病，如AD所伴發(fā)的多種疾病，包括掌紋癥、過敏性鼻炎（allergicrhinitis，AR)、尋常型魚鱗�。╥chthyosis vulgaris，IV)、毛周角化等，，因此AD與這些伴發(fā)疾病可能存在類似的發(fā)病機(jī)制。 研究目的探討漢族人AD患者FLG突變基因c.3321delA的遺傳模式；分析FLG突變c.3321delA的基因型與AD臨床表型之間的關(guān)系。 實(shí)驗(yàn)材料與方法所有樣本選自先前GWAS研究的漢族人口，包括1,080例AD和908例對照。按照Hanifin-Rajak的AD診斷標(biāo)準(zhǔn)在安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院和上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院的皮膚科門診手集病例。由�？漆t(yī)生通過全面臨床檢查手集患者臨床信息。病例和對照的其他統(tǒng)計(jì)學(xué)信息通過結(jié)構(gòu)化的問卷調(diào)查手集。所有對照臨床診斷均無AD及其他特應(yīng)性疾病，也無特應(yīng)性疾病（包括一級、二級、三級親屬）或IV家族史。我們從之前的GWAS研究中選取樣本，本研究中對所選的1，080個(gè)病例及908個(gè)對照進(jìn)行FLG突變基因c.3321delA測序，并用卡方檢驗(yàn)、非參數(shù)檢驗(yàn)、ANOVA、條件回歸分析漢族人FLG突變c.3321delA的遺傳模型及c.3321delA基因型與AD表型間的關(guān)系。 結(jié)果FLG突變c.3321delA與AD明顯相關(guān)(P=3.05E-12, OR=3.43; Pgenotype=1.75E-11)。遺傳模型分析表明累加模型最適合用于描述FLG突變c.3321delA與AD的相關(guān)性(P=3.09E-11)。分層分析結(jié)果表明c.3321delA等位基因頻率分布與合并的皮膚干燥癥(P=1.68E-03, OR=2.13)、毛周角化癥(P=1.72E-02, OR=1.70)、掌紋癥(P=3.64E-17, OR=4.03)、IV(P=2.17E-02, OR=1.63)、白色皮膚劃痕癥(P=4.25E-03, OR=1.82)、食物過敏(P=1.51E-03, OR=1.76)相關(guān)，沒有發(fā)現(xiàn)c.3321delA與AD的其他臨床表型哮喘、AR、疾病早發(fā)、總IgE水平升高、眶周黑暈等相關(guān)(P0.05)。數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL）分析表明AD與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)(P=9.67E-05)，與疾病發(fā)病年齡沒有相關(guān)性。 結(jié)論本研究表明FLG突變基因c.3321delA與漢族人口AD相關(guān)；FLG c.3321delA與漢族人AD患者的多種臨床表型相關(guān)；AD與其伴發(fā)癥可能存在共同的發(fā)病機(jī)制，多種遺傳因素參與AD的發(fā)生。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R758.6
【目錄】：

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本文編號(hào)：197758