本文選題：毛發(fā)上皮瘤 + CYLD基因　； 參考：《中國皮膚性病學(xué)雜志》2017年01期

【摘要】：目的檢測一個中國漢族多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突變情況,初步探討該疾病發(fā)生與突變位點的相關(guān)性。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)擴增家系患者和健康個體CYLD基因的全部外顯子,并進行DNA測序,以100例無親緣關(guān)系的正常人作為對照。結(jié)果該家系2例患者CYLD基因的17號外顯子均檢測到雜合無義突變c.2272CT,導(dǎo)致第758位精氨酸被終止密碼子替代(R758X)。結(jié)論 CYLD基因無義突變c.2272CT可導(dǎo)致編碼蛋白的結(jié)構(gòu)與功能改變,是本家系的發(fā)病基礎(chǔ)。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of CYLD gene in a family of multiple familial trichoepithelioma of Chinese Han nationality, and to explore the relationship between the occurrence of the disease and the mutation site. Methods all exons of CYLD gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was performed in 100 unrelated normal controls. Results the heterozygous mutation c. 2272 CTT was detected in exon 17 of CYLD gene in two patients of this family, resulting in the substitution of arginine at 758th position by termination codon. Conclusion c.2272CT, a nonsense mutation of CYLD gene, can cause structural and functional changes of the encoded protein, which is the pathogenesis of the family.
【作者單位】： 四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚性病科;
【基金】：四川省科技廳科技支撐計劃(2014SZ0234)
【分類號】：R758.5

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前3條

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2 趙小燕;黃一錦;趙巖;楊炳春;曾抗;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系CYLD基因突變及CYLD蛋白的檢測[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2013年11期

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【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前2條

1 汪丹;何永萍;汪盛;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤1家系CYLD基因突變的檢測[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2017年01期

2 呂紅莉;李澄;李燕;湯勁輝;;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤19家系臨床和遺傳特點分析[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2013年04期

【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前2條

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2 梁燕華,何平平,楊森,王紅艷,陳建軍,劉宏勝,徐世杰,崔勇,黃薇,張學(xué)軍;多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤致病基因的確定[J];中華皮膚科雜志;2005年02期

【相似文獻】

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1 王巖,李久宏,尚英彬,韓世新,王s，

本文編號：1821694