本文選題：遺傳性對稱性色素異常癥 + ADAR基因��； 參考：《山東大學》2012年碩士論文

【摘要】：研究背景遺傳性對稱性色素異常癥(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又稱Dohi肢端色素沉著,是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。該病典型臨床表現(xiàn)為肢端對稱呈網(wǎng)狀分布的色素沉著斑和色素減退斑,尤以手足背為著,亦可延及前臂和小腿,常無自覺癥狀。2003年zhang等采用全基因組掃描對2個DSH家系進行分析,首次將本病致病基因定位于lqll-lq21區(qū)間內(nèi),同年日本學者Miyamura等發(fā)現(xiàn)ADAR基因是本病的致病基因,位于1q21.3約500kb關鍵區(qū)域。ADAR基因全長30Kb,包括15個外顯子,編碼1226個氨基酸,到目前為止,文獻報道該基因有100余種不同的突變位點,突變類型有錯義突變、無義突變、移碼突變和剪接位點突變,但尚未發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的明確相關性。以往報道顯示,多數(shù)ADAR基因突變位于9-14號外顯子,該區(qū)域?qū)?86-1221位的密碼子,約接近ADAR全長的30%,故認為這一區(qū)域可能是該基因的突變熱點區(qū)域。 目的對臨床診斷為遺傳性對稱性色素異常癥的中國漢族一家系進行ADAR基因突變篩查。 方法收集該家系2例患者及1例正常家系成員外周血,常規(guī)酚—氯仿法提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(PCR)擴增ADAR基因的15個外顯子編碼區(qū)及側翼序列,用直接測序的方法對所有病例進行ADAR基因的突變檢測。 結果PCR產(chǎn)物測序結果顯示：ADAR基因的15個外顯子編碼區(qū)及側翼序列中未檢測到任何致病突變。 結論該家系病例ADAR基因的15個外顯子編碼區(qū)及側翼序列未見異常,提示致病基因可能位于內(nèi)含子區(qū)域、5’端啟動子區(qū)域或者其它基因,有待進一步研究。
[Abstract]:A rare autosomal dominant cutaneous disease is studied . The typical clinical manifestation of this disease is pigmentation and hypopigmentation in the extremities , especially in the region of 1q21.3 锝，

本文編號：1795028