發(fā)布時(shí)間：2018-04-24 04:01

  本文選題：遺傳性對(duì)稱性色素異常癥 + ADAR基因�。� 參考：《山東大學(xué)》2012年碩士論文

【摘要】：研究背景遺傳性對(duì)稱性色素異常癥(Dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH),又稱Dohi肢端色素沉著,是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。該病典型臨床表現(xiàn)為肢端對(duì)稱呈網(wǎng)狀分布的色素沉著斑和色素減退斑,尤以手足背為著,亦可延及前臂和小腿,常無自覺癥狀。2003年zhang等采用全基因組掃描對(duì)2個(gè)DSH家系進(jìn)行分析,首次將本病致病基因定位于lqll-lq21區(qū)間內(nèi),同年日本學(xué)者M(jìn)iyamura等發(fā)現(xiàn)ADAR基因是本病的致病基因,位于1q21.3約500kb關(guān)鍵區(qū)域。ADAR基因全長(zhǎng)30Kb,包括15個(gè)外顯子,編碼1226個(gè)氨基酸,到目前為止,文獻(xiàn)報(bào)道該基因有100余種不同的突變位點(diǎn),突變類型有錯(cuò)義突變、無義突變、移碼突變和剪接位點(diǎn)突變,但尚未發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的明確相關(guān)性。以往報(bào)道顯示,多數(shù)ADAR基因突變位于9-14號(hào)外顯子,該區(qū)域?qū)?yīng)886-1221位的密碼子,約接近ADAR全長(zhǎng)的30%,故認(rèn)為這一區(qū)域可能是該基因的突變熱點(diǎn)區(qū)域。 目的對(duì)臨床診斷為遺傳性對(duì)稱性色素異常癥的中國(guó)漢族一家系進(jìn)行ADAR基因突變篩查。 方法收集該家系2例患者及1例正常家系成員外周血,常規(guī)酚—氯仿法提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增ADAR基因的15個(gè)外顯子編碼區(qū)及側(cè)翼序列,用直接測(cè)序的方法對(duì)所有病例進(jìn)行ADAR基因的突變檢測(cè)。 結(jié)果PCR產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果顯示：ADAR基因的15個(gè)外顯子編碼區(qū)及側(cè)翼序列中未檢測(cè)到任何致病突變。 結(jié)論該家系病例ADAR基因的15個(gè)外顯子編碼區(qū)及側(cè)翼序列未見異常,提示致病基因可能位于內(nèi)含子區(qū)域、5’端啟動(dòng)子區(qū)域或者其它基因,有待進(jìn)一步研究。
[Abstract]:A rare autosomal dominant cutaneous disease is studied . The typical clinical manifestation of this disease is pigmentation and hypopigmentation in the extremities , especially in the region of 1q21.3 锝，

本文編號(hào)：1795028