本文選題：遺傳性單純性少毛癥 + 少毛癥型�。� 參考：《臨床皮膚科雜志》2017年07期

【摘要】：目的:報(bào)告國內(nèi)首例由SNRPE基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性單純性少毛癥(少毛癥11型)1例,并對其家系進(jìn)行基因突變研究。方法:抽取患兒及其父母外周血,提取血液基因組DNA,同時(shí)取100例健康漢族人基因組DNA樣品作對照,采用PCR方法擴(kuò)增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外顯子及其側(cè)翼序列,并對產(chǎn)物進(jìn)行測序分析。結(jié)果:患兒SNRPE基因存在剪切位點(diǎn)雜合突變,c.144+4AC�；純焊改讣�100例健康對照均未發(fā)現(xiàn)該雜合突變。結(jié)論:SNRPE基因的雜合突變c.144+4AC可能為導(dǎo)致該遺傳性單純性少毛癥家系的原因。
[Abstract]:Objective: to report the first case of autosomal dominant simple hypomatosis (type 11) caused by SNRPE gene mutation in China, and to study the gene mutation of its pedigree. Methods: blood genomic DNA was extracted from peripheral blood of children and their parents, and genomic DNA samples from 100 healthy Han people were taken as control. All exons and flanking sequences of APCDD1 rPL21 rPL21 rpERPEHR gene were amplified by PCR, and the products were sequenced and analyzed. Results: the heterozygosity mutation of SNRPE gene was c. 144 4 AC. The heterozygosity was not found in parents and 100 healthy controls. Conclusion the heterozygous mutation c.144 4AC of the 1: SNRPE gene may be the cause of the hereditary hypotrichobia.
【作者單位】： 北京大學(xué)人民醫(yī)院皮膚科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目(81402588,81201221)
【分類號(hào)】：R758.7

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 溫廣東;姚雪妍;于聰;張建中;周城;;遺傳性單純性少毛癥1例及SNRPE基因突變研究[J];臨床皮膚科雜志;2017年07期

2 周城;張建中;;先天性禿發(fā)/少毛癥[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(皮膚科學(xué));2016年04期

3 章星琪;范衛(wèi)新;張建中;馬慧群;;毛發(fā)疾病分類和毛發(fā)亞專業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(皮膚科學(xué));2016年04期

【二級參考文獻(xiàn)】

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2 劉靈花;汪靜文;王培光;楊森;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];國際皮膚性病學(xué)雜志;2012年06期

3 周乃慧;范衛(wèi)新;;生長期頭發(fā)松動(dòng)癥[J];臨床皮膚科雜志;2007年02期

【相似文獻(xiàn)】

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相關(guān)會(huì)議論文 前3條

1 劉靈花;汪靜文;王培光;楊森;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

2 張曉燕;王培光;張學(xué)軍;;遺傳性禿發(fā)/少毛癥研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

3 王培光;高敏;崔勇;肖風(fēng)麗;朱亞剛;任韻清;嚴(yán)開林;杜文輝;張凱悅;楊森;黃薇;張學(xué)軍;;伴發(fā)雀斑的遺傳性少毛癥一家系致病基因定位[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2006年

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1 劉揚(yáng);遺傳性對稱性色素異常癥致病基因突變體功能研究以及遺傳性少毛癥的致病基因定位與突變篩查[D];中國醫(yī)科大學(xué);2007年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前3條

1 劉靈花;常染色體隱性遺傳性少毛癥臨床與遺傳學(xué)研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1787263