與KRT17基因突變相關(guān)的多發(fā)性脂囊瘤家系1例
本文選題:脂囊瘤 切入點:多發(fā)性 出處:《中國皮膚性病學(xué)雜志》2014年01期
【摘要】:患者男,38歲。胸部、腋窩丘疹、結(jié)節(jié)6年。其父親及兒子同患此病。皮損組織病理示;真皮內(nèi)可見多個腺囊樣結(jié)構(gòu),囊壁由數(shù)層鱗狀上皮細(xì)胞組成,壁內(nèi)面為一層嗜伊紅性均質(zhì)化角質(zhì)層。遺傳學(xué)檢測:發(fā)現(xiàn)一KRT17基因突變位點c.280CT。
[Abstract]:Patients were male, 38 years old. The chest, axillary papules, nodules in 6 years. The father and son suffers from the same illness. The lesion showed in the dermis; a gland like structure, cystic wall consists of several layers of squamous epithelial cells, wall inner surface is a layer of eosinophilic homogeneous stratum corneum. Genetics detection: found mutations in KRT17 gene c.280CT.
【作者單位】: 濟南市皮膚病防治院;
【分類號】:R739.5
【參考文獻】
相關(guān)期刊論文 前2條
1 王秀英,史耀舟,葉月仙,劉福民,金維榮,陳文賢,汪敏,胡蘭靛,趙國屏,孔祥銀;多發(fā)性脂囊瘤患者角蛋白17基因突變的研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2001年09期
2 李曉濤,周根儒;多發(fā)性脂囊瘤1例報告[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2000年06期
【共引文獻】
相關(guān)期刊論文 前4條
1 盧澤軍;王培光;劉建軍;張學(xué)軍;;多發(fā)性脂囊瘤的研究進展[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2007年11期
2 周動機;胡毅強;許錦文;;多發(fā)性脂囊瘤41例臨床及病理分析[J];皮膚性病診療學(xué)雜志;2013年04期
3 馮義國,肖生祥,李利,王俊民,譚升順,史耀舟;遲發(fā)型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突變位點的檢測[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2003年21期
4 任小蓉;黃德順;魏文利;吳文中;廉翠紅;王福喜;張華麗;謝倩;;多發(fā)性脂囊瘤一家系臨床調(diào)查及分子發(fā)病機制研究[J];中國藥物與臨床;2013年06期
相關(guān)會議論文 前1條
1 吳秀蓉;余旭茗;羅小華;陳雅麗;鐘山;;皮脂囊腫病的鉬靶X線特征(附9例報告及文獻復(fù)習(xí))[A];第二屆全國乳腺影像診斷與技術(shù)應(yīng)用研討會暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2007年
相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條
1 何新輝;4個中國人表皮松解性掌跖角化癥家系KRT9基因突變的研究[D];中國科學(xué)院研究生院(上海生命科學(xué)研究院);2004年
2 王建鋒;多發(fā)性脂囊瘤的KRT17基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年
【二級參考文獻】
相關(guān)期刊論文 前2條
1 王秀英,葉月仙,劉福民,舒華嵩;徐州市遺傳病及先天畸形流行病學(xué)調(diào)查[J];徐州醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1998年02期
2 王秀英,葉月仙,劉福民,陳文賢,顧元,汪敏;多發(fā)性脂囊瘤一家系31例[J];中華皮膚科雜志;2000年04期
【相似文獻】
相關(guān)期刊論文 前10條
1 周琴;鄭家偉;秦中平;王慧君;馬端;張進;;Sturge-Weber綜合征患者RASA1基因的突變檢測[J];中國口腔頜面外科雜志;2010年06期
2 劉孟珉,余龍,孔憲濤,,葉天星,趙壽元;應(yīng)用PCR-SSCP銀染技術(shù)檢測消化系統(tǒng)腫瘤的P53基因突變[J];復(fù)旦學(xué)報(自然科學(xué)版);1995年04期
3 楊壹羚;褚嘉yP;;腫瘤基因組中體細(xì)胞性改變的研究進展[J];世界華人消化雜志;2007年28期
4 宋謙,張世杰,王明臣,高麗,王志舉,趙國強,董子明;食管癌組織中線粒體DNA突變檢測[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2005年04期
5 吳小末;朱江燕;王均永;錢瑋;施慧莉;霍克克;;FASAY技術(shù)在肝癌p53基因功能突變檢測中的應(yīng)用[J];復(fù)旦學(xué)報(自然科學(xué)版);2006年06期
6 凌雁;李俊燕;張莉;;一家族性毛發(fā)上皮瘤家系CYLD1基因突變的研究[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2006年12期
7 閻卉芳;王向平;沈宏偉;楚毅;施小六;;12例結(jié)直腸癌組織LOH12CR1編碼區(qū)的突變篩查[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2010年10期
8 袁健;曹佳;;小鼠淋巴瘤細(xì)胞試驗用于突變檢測的研究進展[J];毒理學(xué)雜志;2005年04期
9 姜曉華;趙詠桔;;多內(nèi)分泌腺瘤病1型的研究進展[J];國際內(nèi)分泌代謝雜志;2005年S1期
10 郭雪君;鄧偉吾;黃紹光;時國朝;倪培華;巫向前;;非小細(xì)胞肺癌P53基因突變的研究[J];上海第二醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;1998年06期
相關(guān)會議論文 前10條
1 陳秀花;王宏偉;齊喜玲;覃艷紅;徐智芳;許艾寧;張琳琳;;JAK2 V617F陰性骨髓增殖性腫瘤患者MPL exon10突變檢測[A];第13屆全國實驗血液學(xué)會議論文摘要[C];2011年
2 牛春華;李鐵軍;;成釉細(xì)胞瘤中AMBN基因的突變檢測及多態(tài)性分析[A];中華口腔醫(yī)學(xué)會第七屆全國口腔病理學(xué)術(shù)會議論文摘要匯編[C];2006年
3 王征;劉東戈;穆新林;喬旭柏;武曉楠;;非小細(xì)胞肺癌組織及胸水中EGFR基因TK區(qū)突變的臨床病理研究[A];中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會2006年學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2006年
4 ;NSCLC之EGFR突變檢測共識[A];2010年江蘇省抗癌協(xié)會第二屆傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會學(xué)術(shù)研討會資料匯編[C];2010年
5 田其芳;葉楓;呂衛(wèi)國;陳懷增;謝幸;;p21codon31單核苷酸多態(tài)性與宮頸癌易感性關(guān)系的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第九次全國婦科腫瘤學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年
6 盛劍秋;耿洪剛;韓敏;黃繼勝;牧宏;韓文良;陳繼貴;牛宏利;李愛琴;張英輝;武子濤;李世榮;;微衛(wèi)星技術(shù)初篩HNPCC患者的新方法探討[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國消化病學(xué)術(shù)會議論文匯編(下冊)[C];2007年
7 江泓;賈丹丹;師玉亭;王俊嶺;唐北沙;;一例罕見Von Hippel-Lindau病的臨床、影像學(xué)、病理學(xué)和基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年
8 馬彥;張南雁;凌瑞;張雅萍;李曉苗;李德強;賈曉煒;于銘;李曉娟;姬秋和;;一個2a型多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病家系的ret原癌基因突變檢測及相關(guān)探討[A];2008內(nèi)分泌代謝性疾病系列研討會暨中青年英文論壇論文匯編[C];2008年
9 林素暇;宗永生;韓安家;張敏;鐘碧玲;梁英杰;;鼻咽癌EB病毒LMP1、LMP2A和F片段變異的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會2005年學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2005年
10 朱海嘉;徐衛(wèi);洪鳴;繆扣榮;吳雨潔;范磊;李建勇;;慢性淋巴細(xì)胞白血病伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)侵潤1例報道[A];第12屆全國實驗血液學(xué)會議論文摘要[C];2009年
相關(guān)重要報紙文章 前7條
1 方彤 王倫;基因檢測可查乳腺癌高危人群[N];健康報;2006年
2 付東紅 管九蘋;指導(dǎo)晚期肺癌個體化治療[N];中國醫(yī)藥報;2009年
3 姜微;胰腺癌基因診斷獲突破[N];中國醫(yī)藥報;2000年
4 劉文;首個肺癌靶向藥物在歐盟上市[N];健康時報;2009年
5 王倫;為非小細(xì)胞肺癌患者快速提供個體化靶向治療[N];中國醫(yī)藥報;2009年
6 本報記者 王夕;王潔:晚期肺癌的個體化治療[N];北京科技報;2011年
7 姜瀾;Zelboraf滿足黑色素瘤個體化治療需求[N];中國醫(yī)藥報;2011年
相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條
1 王志遠(yuǎn);多藥耐藥(MDR1)基因多態(tài)性與鼻咽癌放射敏感性的相關(guān)性研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2007年
2 穆新林;EGFR酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域突變檢測以及PTEN表達下調(diào)對EGFR抑制劑敏感性的影響[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2005年
3 徐彤;檢測糞便中K-ras突變及胰液細(xì)胞學(xué)輔以檢測抑癌蛋白表達在胰腺癌篩選和診斷中的價值[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2000年
4 沈凱;NCCN推薦流程(V.1.2006)篩查國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的臨床價值及其分子生物學(xué)基礎(chǔ)[D];北京大學(xué);2008年
5 蔣微琴;循環(huán)游離核酸在結(jié)直腸癌中的臨床應(yīng)用研究[D];浙江大學(xué);2012年
6 劉屹立;線粒體DNA突變在腫瘤診斷中的意義[D];中國醫(yī)科大學(xué);2003年
7 潘敏;腫瘤相關(guān)基因的突變檢測及功能和調(diào)控研究[D];浙江大學(xué);2012年
8 王軍軼;遺傳性甲狀腺髓樣癌家系RET基因種系突變檢測分析與臨床應(yīng)用[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年
9 朱佩;腺癌患者纖維支氣管鏡活檢標(biāo)本的表皮生長因子受體基因檢測[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年
10 胡震;家族性和早發(fā)性乳腺癌BRCA1基因突變的研究[D];復(fù)旦大學(xué);2003年
相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條
1 王建鋒;多發(fā)性脂囊瘤的KRT17基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年
2 肖莉;基因突變敏感性分子開關(guān)在肺癌EGFR基因突變檢測中的應(yīng)用研究[D];南華大學(xué);2007年
3 李辰生;廣西地區(qū)大腸癌P53基因突變檢測[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2003年
4 晁紅潁;慢性骨髓增殖性腫瘤JAK2V617F基因突變的定性及定量研究[D];蘇州大學(xué);2009年
5 劉丹;Peutz-Jeghers綜合征和Marfan綜合征家系致病基因突變檢測[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2012年
6 張慶莉;年輕乳腺癌的臨床病理特點及BRCA1、WWOX表達的研究[D];山東大學(xué);2009年
7 閻卉芳;結(jié)直腸癌組織LOH12CR1編碼區(qū)突變篩查和兔抗人LOH12CR1抗體的制備[D];中南大學(xué);2009年
8 李新偉;2個家族性腺瘤性息肉病家系A(chǔ)PC基因E_(15)突變檢測[D];鄭州大學(xué);2008年
9 王慶琳;腫瘤相關(guān)K-ras基因熱點突變檢測方法及血游離DNA標(biāo)本分析[D];蘇州大學(xué);2012年
10 王曉慧;重慶地區(qū)非小細(xì)胞肺癌表皮生長因子受體突變檢測與臨床病理特征分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年
本文編號:1729276
本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/pifb/1729276.html