本文選題：類(lèi)固醇硫酸酯酶　切入點(diǎn)：側(cè)翼序列　出處：《中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志》2014年07期

【摘要】：目的檢測(cè)一個(gè)中國(guó)X-性連鎖魚(yú)鱗病(XLI)家系類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)基因及其側(cè)翼序列突變情況。方法收集家系患者臨床資料,抽取該家系中患者、表型正常者及與該家系無(wú)關(guān)的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR擴(kuò)增外周血基因組DNA的STS基因及側(cè)翼序列。結(jié)果家系中全部患者均存在STS基因及側(cè)翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未發(fā)現(xiàn)這種缺失。結(jié)論 STS基因及側(cè)翼序列缺失是導(dǎo)致該家系患者臨床表型的原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of steroid sulfate enzyme (STS) gene and its flanking sequence in a Chinese family with X- linked ichthyosis (XLI).Methods Peripheral blood samples were collected from patients with normal phenotypes and 50 healthy controls. The STS gene and flanking sequence of genomic DNA in peripheral blood were amplified by DNA polymerase chain reaction (PCR) from peripheral blood.Results the deletion of STS gene and flanking sequence DXS1139-DXS22S1 was found in all the patients, but not in the normal phenotype and 50 healthy people.Conclusion deletion of STS gene and flanking sequence is the cause of clinical phenotype in this family.
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué);廣東省人民醫(yī)院(廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)皮膚科;
【基金】：廣東省自然科學(xué)基金項(xiàng)目(S2013010015872) 廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(2012B03200001,2010B060900058)
【分類(lèi)號(hào)】：R758.52

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