發(fā)布時(shí)間：2018-03-26 14:37

  本文選題：白癜風(fēng)　切入點(diǎn)：rs2236313　出處：《安徽醫(yī)科大學(xué)》2011年碩士論文

【摘要】：背景白癜風(fēng)(OMIM, #193200)是一種由于選擇性黑色素細(xì)胞的破壞導(dǎo)致的皮膚和毛發(fā)的黑色素紊亂性疾病,在不同種族和地區(qū)發(fā)病率從0.1%到2.9%不等。白癜風(fēng)的發(fā)病有許多病因?qū)W理論,包括黑素細(xì)胞自身破壞學(xué)說、生化學(xué)說、神經(jīng)起源學(xué)說、自身免疫學(xué)說、遺傳學(xué)說等,但具體的原因仍然不清楚。白癜風(fēng)的發(fā)生可能有共同的遺傳背景和環(huán)境因素。Pubmed數(shù)據(jù)庫共收錄了92個(gè)白癜風(fēng)易感基因位點(diǎn):HLA-A, HLA-B, HLA-C, SLEV1, VTLG, Mitf, AIS3,FBXO11, VIT1, NLRP1, PTPN22, TYR等。白癜風(fēng)是一種復(fù)雜疾病,呈非孟德爾遺傳模式,具有較強(qiáng)的種族差異和遺傳異質(zhì)性。在我們團(tuán)隊(duì)先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中,證明了rs2236313與中國漢族人白癜風(fēng)相關(guān),它位于染色體6q27上,該區(qū)域包含有RNASET2、FGFR1OP和CCR6等基因,rs2236313與這三個(gè)基因相關(guān)。這為白癜風(fēng)的遺傳學(xué)研究提供了一個(gè)新視野。為了研究該SNP點(diǎn)與尋常型白癜風(fēng)表型的相關(guān)性,我們這里進(jìn)行了白癜風(fēng)基因型表型分析。 目的探討位于染色體6q27上的一個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)位點(diǎn)rs2236313與漢族人尋常型白癜風(fēng)臨床表型的相關(guān)性。 方法在我們先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中(Genome-Wide Association Study, GWAS)選取6 458例尋常型白癜風(fēng)患者和9 766例正常對(duì)照的rs2236313的基因分型(CC,CT,TT)資料和臨床資料;用χ~2檢驗(yàn)對(duì)各組間基因型和等位基因頻率的分布進(jìn)行比較。 結(jié)果Rs2236313基因型頻率和等位基因頻率分布在病例組和對(duì)照組間存在顯著性差異(P基因型=8.21×10~(-14), P等位基因=1.26×10~(-14))。早發(fā)患者和晚發(fā)患者,有伴發(fā)疾病患者和無伴發(fā)疾病患者之間的等位基因頻率分布在統(tǒng)計(jì)學(xué)上有顯著性差異(P0.05);家族史陽性患者和家族史陰性,輕度患者與中重度患者之間的基因型和等位基因頻率分布無顯著性差異(P0.05)。 結(jié)論Rs2236313與漢族人尋常型白癜風(fēng)易感性相關(guān)聯(lián),且與發(fā)病年齡、伴發(fā)疾病顯著相關(guān),但與家族史、病情嚴(yán)重程度無顯著相關(guān)。
[Abstract]:Background OMIM (#193200) is a disorder of melanin in skin and hair caused by the destruction of selective melanocytes. The incidence of vitiligo varies from 0.1% to 2.9% in different races and regions. There are many etiological theories on the pathogenesis of vitiligo. Including melanocyte self-destruction theory, biochemical theory, neural origin theory, autoimmune theory, genetics theory, etc. The cause of vitiligo may have a common genetic background and environmental factors. Pubmed database contains 92 vitiligo susceptibility gene loci: HLA-A, HLA-B, HLA-CSLEV1, VTLGG, Mitf, AIS3FBXO11, VIT1, NLRP1, PTPN22, TYR, etc. There is a non-Mendelian genetic pattern with strong ethnic differences and genetic heterogeneity. In our team's previous gene association analysis, it was demonstrated that rs2236313 is associated with vitiligo in Han Chinese, which is located on chromosome 6q27. The region contains RNASET2FGFR1OP and CCR6 genes, rs2236313, which provide a new perspective for the genetic study of vitiligo, in order to study the association between the SNP site and the phenotype of vitiligo vulgaris. We performed a phenotypic analysis of vitiligo genotypes here. Objective to investigate the relationship between a single nucleotide polymorphism (SNPs) locus located on chromosome 6q27 and clinical phenotype of vitiligo vulgaris in Han nationality. Methods Genome-Wide Association study (GWAS) was performed in 6 458 patients with vitiligo vulgaris and 9 766 normal controls. The distribution of genotype and allele frequency was compared by 蠂 2 test. Results there were significant differences in the frequency of Rs2236313 genotypes and alleles between the two groups. The P genotype was 8.21 脳 10 ~ (-14) and the P allele was 1.26 脳 10 ~ (10) ~ (-14). The frequency distribution of alleles in patients with and without associated diseases was statistically significant difference (P 0.05), and the family history was positive and family history was negative, there were significant differences in the frequency distribution of alleles between the patients with and without the disease. There was no significant difference in genotype and allele frequency distribution between mild and moderate severe patients (P 0.05). Conclusion Rs2236313 is associated with susceptibility to vitiligo vulgaris in Han nationality, and is significantly associated with onset age and associated disease, but not with family history and severity.
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R758.41

【共引文獻(xiàn)】

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4 謝翠松;唐靜霞;;缺血性糖尿病足部潰瘍皮膚周邊組織Vδ1T細(xì)胞IGF-1表達(dá)與MDA和SOD生成的研究[J];中國美容醫(yī)學(xué);2012年09期

5 張雅君;劉玲;李強(qiáng);李凱;劉邦民;堅(jiān)哲;宋璞;周福波;王筱雯;韋超;石瓊;李舒麗;尚磊;馬翠琳;李春英;高天文;;白癜風(fēng)10821例伴發(fā)疾病的研究與分析[J];中國美容醫(yī)學(xué);2012年11期

6 王筱雯;李凱;高天文;李春英;;白癜風(fēng)易感基因單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究現(xiàn)狀與展望[J];中國美容醫(yī)學(xué);2012年11期

7 辛寧;康曉靜;;白癜風(fēng)的HLA等位基因遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展;2010年12期

8 于旺;張峻嶺;馬秀亮;;ABO血型與白癜風(fēng)的相關(guān)性探討[J];新醫(yī)學(xué);2011年04期

9 陳菊萍;馬櫻;羅志娟;魏大鵬;;兔抗B16黑素細(xì)胞多克隆抗體的制備及對(duì)黑素細(xì)胞增殖的影響[J];中國免疫學(xué)雜志;2010年05期

10 周暉;陳木開;廖綺曼;陳小紅;陳聞納;李歡;楊建;韓建德;;白癜風(fēng)158例臨床分析[J];中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版);2011年01期

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1 劉玲;李春英;高天文;;氧化應(yīng)激在白癜風(fēng)發(fā)病中的作用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第16次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)摘要集[C];2010年

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2 任韻清;XBP1基因與中國漢族人白癜風(fēng)的相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2009年

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3 張好勤;ZMIZ1區(qū)域單核苷酸多態(tài)性rs11593576與漢族人白癜風(fēng)表型相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

4 辛寧;HLA-DQA1*0302、DQB1*0303與新疆維吾爾族白癜風(fēng)的相關(guān)性[D];石河子大學(xué);2011年

5 姚莎;中國漢族人銀屑病伴發(fā)疾病分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2010年

6 王旭東;線粒體內(nèi)膜蛋白Mitofilin在白癜風(fēng)發(fā)病中作用研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2010年

7 盧娜;隨訪自體表皮移植治療白癜風(fēng)的療效與相關(guān)因素的分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2012年

8 黃也;miR-196a2單核苷酸多態(tài)性與白癜風(fēng)易感性的關(guān)聯(lián)及機(jī)制研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2012年

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本文編號(hào)：1668272