本文選題：X連鎖隱性魚(yú)鱗病　切入點(diǎn)：STS基因　出處：《安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)》2016年12期 　論文類(lèi)型：期刊論文

【摘要】：應(yīng)用多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)和熒光原位雜交(FISH)方法對(duì)3例X-連鎖隱性魚(yú)鱗病(XLRI)患者進(jìn)行分子診斷。對(duì)2個(gè)X-連鎖隱性魚(yú)鱗病家系3例患者及家族成員采集外周血標(biāo)本后,先采用PCR擴(kuò)增STS基因的兩末端序列及側(cè)翼的微衛(wèi)星標(biāo)記;再應(yīng)用c DNA STS基因特異性探針對(duì)間期白細(xì)胞核進(jìn)行FISH檢測(cè)。選取X染色體上自DXS1139至DXF22S1區(qū)域內(nèi)7個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記進(jìn)行PCR擴(kuò)增以確定DNA缺失大小。PCR檢測(cè)STS基因兩端序列結(jié)果沒(méi)有擴(kuò)增產(chǎn)物。FISH方法也證實(shí)了患者STS基因DNA序列存在缺失。應(yīng)用多態(tài)性微衛(wèi)星序列進(jìn)行PCR擴(kuò)增,結(jié)果表明患者存在X染色體上STS基因及其側(cè)翼序列,自DXS1139至DXF22S1區(qū)域內(nèi),DNA缺失達(dá)1.97 Mb。PCR和FISH方法證實(shí)XLRI患者STS基因及其兩側(cè)翼序列DNA缺失,具有重要的遺傳咨詢(xún)意義。
[Abstract]:Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence in situ hybridization (fish) were used to diagnose 3 patients with X- linked recessive ichthyosis. Peripheral blood samples were collected from 3 patients with X- linked recessive ichthyosis and their family members. The two-terminal sequence of STS gene and microsatellite marker of flank were amplified by PCR. Then the interphase white nucleus was detected by FISH with the specific probe of c DNA STS gene. Seven microsatellite markers from DXS1139 to DXF22S1 on X chromosome were selected for PCR amplification to determine the size of DNA deletion. PCR was used to detect the sequence of both ends of STS gene. Results No amplification product. Fish method also confirmed the deletion of DNA sequence of STS gene in patients. The polymorphic microsatellite sequence was used to amplify PCR. The results showed that the STS gene and its flanking sequence existed on X chromosome. The deletion of STS gene and its flanking flanking sequence from DXS1139 to DXF22S1 region was 1.97 Mb.PCR and FISH method was used to confirm DNA deletion of STS gene and its flanking sequence in XLRI patients.
【作者單位】： 溫州醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院皮膚科;
【基金】：溫州科學(xué)技術(shù)局課題(編號(hào):Y20140576) 國(guó)家自然科學(xué)基金(編號(hào):81272987)
【分類(lèi)號(hào)】：R758.52

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