本文關(guān)鍵詞：高加索人群銀屑病易感位點與中國漢族人尋常型銀屑病相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學(xué)》 2013年

高加索人群銀屑病易感位點與中國漢族人尋常型銀屑病相關(guān)性研究

潘倩  

【摘要】：研究背景銀屑�。╬soriasis, OMIM#177900）是一種常見的慢性復(fù)發(fā)性炎癥性皮膚病，影響了全球1%～3%的人口，具有明顯的遺傳異質(zhì)性和種族差異性。在漢族人群中銀屑病的發(fā)病率約為0.123％，且以尋常型最多見（占患者總數(shù)的90％以上）。銀屑病的發(fā)病機制尚未完全明確，目前多認為該病由遺傳、環(huán)境及自身免疫性因素共同作用致病。近年來，隨著全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的開展，人們對銀屑病易感基因的探索也不斷深入，發(fā)現(xiàn)了很多與銀屑病發(fā)病相關(guān)的易感位點，包括MHC區(qū)域, IL12B, IL23A, IL23R, TNFAIP3, IL-13/IL-4, TNIP1, LCE基因簇,TRAF3IP2, ERAP1, PTTG1, CSMD1, GJB2, SERP1NB8, ZNF816A, NOS2, FBXL19,NFKBIA, IL28RA, REL, IFIH1和TYK2等。最近歐洲人群的幾項GWAS研究發(fā)現(xiàn)，STAT2, TYK2, YDJC, REL, ZMIZ1和PRDX5基因與銀屑病發(fā)病具有相關(guān)性，但其與漢族人群銀屑病的相關(guān)性研究目前國內(nèi)外尚未見報道。 目的1.通過對歐洲人群銀屑病易感基因在中國漢族人群中進行基因分型，探尋報道的歐洲人群6個銀屑病易感基因：REL, STAT2, TYK2, YTJC, ZMIZ1和PRDX5與中國漢族人群尋常型銀屑病易感性的關(guān)聯(lián)結(jié)果；2.依據(jù)獲得的基因分型數(shù)據(jù)，運用基因型-表型分析法，尋找基因型與銀屑病臨床亞型之間的關(guān)聯(lián)性。 方法選擇2208例漢族人銀屑病病例和2208例種族、地域、性別、年齡等基本匹配的正常對照，應(yīng)用Sequenom MassArrayTM質(zhì)譜陣列技術(shù)對歐洲人群報道的銀屑病易感SNP進行基因分型，運用PLINK1.07統(tǒng)計軟件對每一個SNP在病例和對照中的等位基因及基因型的分型結(jié)果進行統(tǒng)計學(xué)分析，并針對漢族人銀屑病的臨床亞型（以發(fā)病年齡、有無家族史和是否伴發(fā)心血管疾病分類），對其易感的SNP關(guān)聯(lián)結(jié)果進行分層分析。 結(jié)果1.在選擇的6個SNP中，有兩個SNPs：rs1250544（ZMIZ1）和rs694739（PRDX5）未達到Hardy–Weinberg平衡（P值分別為，P-hwe=4.14×10-17和P-hwe=8.87×10-4）。 2.等位基因分析： ⑴病例組與對照組相比，SNP rs2066808（P等位基因=2.23×10-4）和SNP rs280519（P等位基因=0.017）等位基因分布頻率有統(tǒng)計學(xué)差異，而SNPs rs181359（P等位基因=0.075）和rs702873（P等位基因=0.633）等位基因頻率二組間差異無統(tǒng)計學(xué)意義。 ⑵以發(fā)病年齡分層：Ⅰ型銀屑病組和II型銀屑病組分別與對照組相比較，rs2066808等位基因分布頻率均顯示統(tǒng)計學(xué)差異（前者P等位基因=4.59×10-3，后者P等位基因=1.39×10-3）；rs280519等位基因分布頻率僅在I型銀屑病組與對照組間存在統(tǒng)計學(xué)差異（P等位基因=6.05×10-3），而II型銀屑病組與對照組間無統(tǒng)計學(xué)差異（P等位基因=0.605）。 ⑶以家族史分層：無家族史患者組與對照組相比，rs2066808（P等位基因=5.36×10-4）和rs280519（P等位基因=0.021）等位基因分布頻率在兩組間均有統(tǒng)計學(xué)差異；而有家族史患者組與對照組比較，此二個SNP病例與對照組間均無統(tǒng)計學(xué)差異（前者P等位基因=0.06，后者P等位基因=0.26） ⑷以伴發(fā)疾病分層：無伴發(fā)疾病組與對照組相比，rs2066808（P等位基因=6.30×10-5）和rs280519（P等位基因=0.015）等位基因分布頻率在兩組間均有統(tǒng)計學(xué)差異；而伴發(fā)心血管疾病組與對照組相比，此二個SNP病例與對照組間均無統(tǒng)計學(xué)差異（前者P等位基因=0.728；后者P等位基因=0.636）。 3.基因型分析： ⑴SNP rs2066808（P3基因型=1.0×10-）和SNP rs280519（P基因型=0.012）基因型分布頻率在病例組與對照組之間均有統(tǒng)計學(xué)差異。 ⑵以發(fā)病年齡分層：rs2066808基因型分布頻率在Ⅰ型銀屑病組（P基因型=0.016）和II型銀屑病組（P基因型=6.0×10-3）與對照組之間均顯示統(tǒng)計學(xué)差異；rs280519基因型分布頻率僅在I型銀屑病組與對照組間存在統(tǒng)計學(xué)差異（P基因型=3.0×10-3），而II型銀屑病組與對照組間無統(tǒng)計學(xué)差異（P基因型=0.834）。 ⑶以家族史分層：無家族史患者組與對照組相比，rs2066808（P基因型=2.0×10-3）和rs280519（P基因型=0.032）基因型分布頻率在兩組間均有統(tǒng)計學(xué)差異；而有家族史患者組與對照組比較，結(jié)果無統(tǒng)計學(xué)差異（前者P基因型=0.213，后者P基因型=0.059）。 ⑷以伴發(fā)疾病分層：無伴發(fā)疾病組與對照組相比，，rs2066808和rs280519基因型分布頻率在兩組間均有統(tǒng)計學(xué)差異（前者P基因型=2.0×10-4；后者P基因型=0.023）；而伴發(fā)心血管疾病組與對照組相比，此二個SNP病例與對照組間均無統(tǒng)計學(xué)差異（前者P基因型=1.00；后者P基因型=0.659）。 結(jié)論1. STAT2基因上的SNP rs2066808和TYK2基因上的SNP rs280519與漢族人尋常型銀屑病具有相關(guān)性，而REL基因上的SNP rs702873和YTJC基因上的SNPrs181359與漢族人尋常型銀屑病無顯著相關(guān)性。2. TYK2與I型銀屑病發(fā)病相關(guān)而與II型銀屑病發(fā)病無顯著相關(guān)性，并且STAT2和TYK2與有家族史和伴發(fā)心血管疾病患者均無顯著相關(guān)性。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.63
【目錄】：

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本文編號：162614