發(fā)布時(shí)間：2018-03-15 06:34

  本文選題：天皰瘡　切入點(diǎn)：良性　出處：《中國皮膚性病學(xué)雜志》2014年05期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的檢測3個(gè)家族性慢性良性天皰瘡(HHD)家系和3個(gè)散發(fā)病例的ATP2C1基因突變情況。方法收集3個(gè)HHD家系和3個(gè)散發(fā)病例及其家庭成員的外周血標(biāo)本,提取外周血白細(xì)胞DNA,采用PCR反應(yīng)擴(kuò)增所有外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列,通過對PCR反應(yīng)產(chǎn)物直接測序進(jìn)行序列分析。結(jié)果在3個(gè)HHD家系中發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的移碼突變2412delT和1個(gè)重復(fù)剪切位點(diǎn)突變Intron3 235-2 A→G,在3個(gè)散發(fā)病例中發(fā)現(xiàn)1個(gè)重復(fù)移碼突變2375 delTTGT。檢測新突變其家庭成員表型正常個(gè)體及100個(gè)無關(guān)正常對照不存在這樣的變異,證明該新變異是突變而非正常多態(tài)性。1個(gè)HHD家系和2個(gè)散發(fā)病例未檢測出ATP2C1突變。結(jié)論 2個(gè)移碼突變和1個(gè)剪切位點(diǎn)突變可能是導(dǎo)致相應(yīng)HHD家系和散發(fā)病例發(fā)生臨床病變的原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of ATP2C1 gene in 3 familial chronic benign pemphigus (HHD) families and 3 sporadic cases. Methods Peripheral blood samples of 3 HHD families and 3 sporadic cases and their family members were collected. PCR reaction was used to amplify all the coding regions of exons and their flanking sequences. Results A new frameshift mutation 2412delT and a repeat shearing site mutation Intron3 235-2A were found in three HHD families by direct sequencing of PCR reaction products. 鈫扜3, a repeat frameshift mutation 2375 delTTGT. was found in 3 sporadic cases. There was no such mutation in normal individuals with family members and 100 unrelated normal controls. ATP2C1 mutation was not detected in 1 HHD pedigree and 2 sporadic cases. Conclusion two frameshift mutations and one split-site mutation may lead to the occurrence of corresponding HHD pedigree and sporadic cases. Causes of clinical diseases.
【作者單位】： 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院皮膚科;徐州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院皮膚科;
【分類號(hào)】：R758.66

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 顏瀟瀟;蔣德科;張福仁;田洪青;周桂芝;盧憲梅;余龍;;家族性良性天皰瘡基因突變研究[J];中華皮膚科雜志;2006年06期

2 張正中;李偉;周伏圣;高敏;肖風(fēng)麗;方巧云;沈玉君;杜文輝;眭維恥;楊森;張學(xué)軍;;家族性慢性良性天皰瘡一家系致病基因新突變的發(fā)現(xiàn)[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2007年02期

3 李曉莉;張鼎偉;肖生祥;彭振輝;;家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因突變分析[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2012年09期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 茅劍強(qiáng);吳滿平;陸萍;孟繁海;;家族性良性慢性天皰瘡1例[J];嶺南皮膚性病科雜志;2006年05期

2 張福仁;顏瀟瀟;;中國家族性良性慢性天皰瘡臨床和遺傳學(xué)研究分析[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2007年04期

3 顏瀟瀟;張福仁;;家族性良性慢性天皰瘡基因診斷1例[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2008年08期

4 夏罡;羅穎;晏洪波;;家族性良性天皰瘡一例[J];實(shí)用皮膚病學(xué)雜志;2012年04期

5 常紅芹;肖風(fēng)麗;周伏圣;方巧云;杜文輝;楊森;張學(xué)軍;;家族性慢性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變檢測[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2008年02期

6 張正中;李偉;周伏圣;高敏;肖風(fēng)麗;方巧云;沈玉君;杜文輝;眭維恥;楊森;張學(xué)軍;;家族性慢性良性天皰瘡一家系致病基因新突變的發(fā)現(xiàn)[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2007年02期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 常紅芹;家族性慢性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變檢測[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2008年

2 馬紅艷;家族性良性天皰瘡致病基因ATP2C1的篩查[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2009年

【二級參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前7條

1 李航,孫秀坤,卜定方,朱學(xué)駿;11例慢性家族性良性天皰瘡患者的基因突變[J];北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2003年04期

2 顏瀟瀟;張福仁;;家族性良性天皰瘡分子生物學(xué)研究新進(jìn)展[J];國外醫(yī)學(xué).皮膚性病學(xué)分冊;2005年06期

3 田洪青;顏瀟瀟;張福仁;周桂芝;盧憲梅;王昌媛;;家族性良性慢性天皰瘡40例臨床分析[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2006年04期

4 朱亞剛,張學(xué)軍,楊森;家族性良性天皰瘡的分子遺傳學(xué)研究新進(jìn)展[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2005年02期

5 尹朝華,王寶璽,馬東來;一家族性良性天皰瘡家系致病基因的研究[J];中華皮膚科雜志;2003年09期

6 陳思遠(yuǎn),黃長征,李家文;家族性良性天皰瘡一家系A(chǔ)TP2C1基因突變的檢測[J];中華皮膚科雜志;2004年09期

7 顏瀟瀟;蔣德科;張福仁;田洪青;周桂芝;盧憲梅;余龍;;家族性良性天皰瘡基因突變研究[J];中華皮膚科雜志;2006年06期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 顏瀟瀟;張福仁;;家族性良性天皰瘡分子生物學(xué)研究新進(jìn)展[J];國際皮膚性病學(xué)雜志;2005年06期

2 ;[J];;年期

3 ;[J];;年期

4 ;[J];;年期

5 ;[J];;年期

6 ;[J];;年期

7 ;[J];;年期

8 ;[J];;年期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

，

本文編號(hào)：1614883