本文選題：Toll　切入點(diǎn)：CARD　出處：《濟(jì)南大學(xué)》2012年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

【摘要】：研究背景本組既往發(fā)現(xiàn)的麻風(fēng)易感基因位于NOD2通路，NOD2基因是CARD家族成員之一，介導(dǎo)含有CARD結(jié)構(gòu)域的蛋白結(jié)合成復(fù)合體，誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，參與NF-kB信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的調(diào)節(jié)；其它研究者發(fā)現(xiàn)Toll樣受體（TLR）與麻風(fēng)易感性相關(guān)，但未被本組證實(shí)。CARD和TLR通過(guò)刺激信號(hào)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)誘導(dǎo)炎癥因子和細(xì)胞因子產(chǎn)生,均參與NF-κB的激活，在抗胞內(nèi)感染中起重要作用。 目的以Toll和CARD為候選基因研究其多態(tài)性與中國(guó)漢族人群麻風(fēng)遺傳易感性的關(guān)系，以期發(fā)現(xiàn)麻風(fēng)新的易感基因。 方法應(yīng)用Sequenom MassARRAYSNP質(zhì)譜陣列技術(shù)對(duì)2442名臨床及實(shí)驗(yàn)室確診的中國(guó)麻風(fēng)病患者和8082名正常對(duì)照者的TOLL,CARD基因中6個(gè)SNP進(jìn)行基因分型，用Sequenom MassARRAY軟件對(duì)數(shù)據(jù)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。采用Branched-chain DNA的方法檢測(cè)所研究7個(gè)基因在組織中的表達(dá)量。應(yīng)用SPSS13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。 結(jié)果BCL10(SNPrs2735591,P=1.03×10-9,OR=1.24)），，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。TLR家族成員基因均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。BCL10基因在麻風(fēng)組織中與正常對(duì)照中表達(dá)具有差異性（P0.01）。 結(jié)論BCL10基因是麻風(fēng)新的易感基因，是本組迄今發(fā)現(xiàn)的麻風(fēng)第10個(gè)易感基因。（P=1.03×10-9）
[Abstract]:Background the previously identified leprosy susceptibility gene located in the NOD2 pathway is a member of the CARD family, which mediates the binding of proteins containing CARD domain into a complex, induces apoptosis and participates in the regulation of NF-kB signal transduction. Other researchers have found that Toll like receptor (TLR) is associated with leprosy susceptibility, but this study has not confirmed that. Card and TLR induce the production of inflammatory factors and cytokines through cascade response of stimulation signal, both participate in the activation of NF- 魏 B and play an important role in anti-intracellular infection. Objective to study the relationship between the polymorphism of Toll and CARD and the genetic susceptibility of Chinese Han population to leprosy in order to find new susceptibility genes to leprosy. Methods six of 2442 Chinese leprosy patients and 8082 normal controls were genotyped by Sequenom MassARRAYSNP mass spectrometry array. Sequenom MassARRAY software was used to analyze the data, Branched-chain DNA was used to detect the expression of 7 genes in tissues, and SPSS13.0 software was used to process the experimental data statistically. Results BCL10S SNPrs2735591PU 1.03 脳 10 -9 ORA 1.24P, there was no statistical significance. The expression of BCL10 gene in leprosy tissue was different from that in normal control group (P 0.01). Conclusion BCL10 gene is a new susceptibility gene to leprosy, and is the 10th susceptible gene of leprosy, which is 1.03 脳 10 ~ (-9).
【學(xué)位授予單位】：濟(jì)南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2012
【分類(lèi)號(hào)】：R755

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