本文關(guān)鍵詞：兒童局灶性真皮發(fā)育不良2例及PORCN基因突變分析

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【摘要】：目的:研究2例兒童局灶性真皮發(fā)育不良的臨床及基因?qū)W特點(diǎn)。方法:總結(jié)局灶性真皮發(fā)育不良患者的臨床資料、組織病理學(xué)特點(diǎn)并進(jìn)行基因突變研究。結(jié)果:兩例患者均為女性患兒,出生即發(fā)病。皮損均表現(xiàn)為全身皮膚局灶性萎縮變薄,口唇、肛周等部位大量乳頭瘤樣增生,呈黃紅色、紅色,沿Blaschko線分布色素沉著、色素減退。手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,嚴(yán)重者右手"龍蝦爪樣"畸形。組織病理均提示真皮脂肪組織上移,附屬器、膠原纖維減少�；蚝Y查1例存在PORCN基因c.1186CT突變,導(dǎo)致p.R396X替代(第396位精氨酸被終止密碼子取代)。另1例存在PORCN基因c.808-811 del GGGG突變,造成移碼突變,該突變?yōu)樾掳l(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論:局灶性真皮發(fā)育不良的診斷主要依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和皮損組織病理表現(xiàn),2例患兒均存在PORCN基因突變。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院皮膚科;
【分類號】：R758.5
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(9):543-547]局灶性真皮發(fā)育不良(focal dermal hypoplasia,FDH)又名Goltz綜合征或Goltz-Gorlin綜合征,是一種累及外胚層和中胚層的多發(fā)先天畸形,可以表現(xiàn)為皮膚、骨骼等多器官的異常。本病為一種少見的X連鎖的顯性遺傳病,目前研究證實其與PORCN基因

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 霍姝佳;楊紅;;Goltz-Gorlin綜合征合并先天性多淚道系統(tǒng)異常1例[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2013年21期

2 岳瑾琢;劉百靈;劉慧;;超聲診斷不完全型Cantrell五聯(lián)征一例[J];中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版);2014年07期

3 趙會亮;倪文瓊;季艷芳;張全武;;局灶性真皮發(fā)育不良1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2014年12期

【相似文獻(xiàn)】

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉玉梅;周欣;鄧惠妍;何玉清;朱慧蘭;張錫寶;;局灶性真皮發(fā)育不全PORCN基因突變研究——國內(nèi)首報[A];中華醫(yī)學(xué)會第16次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會摘要集[C];2010年

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本文編號：1282956