本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群獲得性色痣臨床皮膚鏡學與MC1R多態(tài)性的相關(guān)性

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【摘要】：背景皮膚鏡是一種安全、無創(chuàng)的診斷技術(shù)。與肉眼相比,它可提高色素性疾病及非色素性疾病的準確性與特異性。MC1R基因具有高度多態(tài)性,編碼受體為七次跨膜的G蛋白偶聯(lián)受體,與特定的配體結(jié)合后,經(jīng)過一系列反應(yīng),最終生成真黑素/偽黑素�，F(xiàn)有研究表明MC1R基因的多態(tài)性與色素表型(皮膚、頭發(fā)、眼睛、雀斑)及皮膚癌(皮膚黑素瘤、鱗狀細胞癌、基底細胞癌)相關(guān),但中國漢族人群獲得性色痣臨床皮膚鏡學與MC1R多態(tài)性的相關(guān)性迄今還未報導(dǎo)。目的研究中國漢族人群獲得性色痣臨床皮膚鏡學特征是否與MC1R的多態(tài)性相關(guān)。方法樣本的來源為鄭州大學第一附屬醫(yī)院住院部同時患獲得性色痣的病人及志愿者共115例,收集時間為2013年03月01日至2013年09月31日。記錄每位獲得性色痣患者人口學特征,過去五年防曬措施,醫(yī)療史,皮膚黑素值,皮膚曬黑類型,雀斑特征,眼睛和頭發(fā)顏色。對直徑≥2mm的獲得性色痣使用數(shù)碼相機記錄其臨床及皮膚鏡學照片。由兩名經(jīng)驗豐富皮膚鏡醫(yī)生對獲得性色痣的皮膚鏡照片進行描述、診斷、歸類。并對樣本抽取靜脈血、提取DNA,對MC1R基因編碼區(qū)擴增后測序,最終成功98例。統(tǒng)計MC1R編碼區(qū)SNP位點和基因型。最后Kruskal-Wallis檢驗統(tǒng)計面部雀斑程度與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值相關(guān)性,面部雀斑程度與獲得性色痣數(shù)目相關(guān)性,MC1R基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值相關(guān)性,MC1R基因型與面部雀斑程度相關(guān)性,MC1R基因型與獲得性色痣數(shù)目相關(guān)性,R163Q基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值相關(guān)性,R163Q基因型與面部雀斑程度相關(guān)性,R163Q基因型與獲得性色痣數(shù)目相關(guān)性。結(jié)果1病人一般情況:在115例樣本中,性別:男49人(42.6%),女66人(57.4%);男女之比為1:0.74。年齡:范圍5.5歲-83歲,均值±標準差為38.19±16.62歲;民族:均為漢族;職業(yè):農(nóng)民26人(22.6%)、無業(yè)人員19人(16.5%)、職員17人(14.8%)、學生16人(13.9%)、自由職業(yè)15人(13.0%)、工人13人(11.3%)、醫(yī)務(wù)人員8人(7.0%)、教師1人(0.9%)。2過去五年外出防曬措施:在戶外從不使用太陽鏡106人(92.2%),少于50%時間戴太陽鏡9人(7.8%),沒人在多于或等于50%的時間戴太陽鏡;從不戴帽子/打傘86人(74.8%),少于50%時間戴帽子/打傘21人(18.3%),多于或等于50%時間戴帽子/打傘8人(6.9%);從不抹防曬霜94人(81.7%),少于50%時間抹防曬霜17人(14.8%),多于或等于50%時間抹防曬霜4人(3.5%);均無黑素瘤及家族史,無其他皮膚癌病史。3病人色素表型:病人左前臂伸側(cè)皮膚黑素值:范圍19-99,均值±標準差為45.3±12.8;左前臂屈側(cè)皮膚黑素值:范圍20-99,均值±標準差為56.3±15.7;皮膚曬黑類型:Ⅲ型47人(40.9%),Ⅳ型68人(59.1%);雀斑一般情況:有雀斑20人(17.4%),無雀斑95人(82.6%),均位于面部,顏色為淺棕色。雀斑評分:面部無雀斑為1分95人(82.6%),輕度為2分12人(10.4%),中度為3分6人(5.2%),重度4分2人(1.8%);115例樣本中肩部和手部均無雀斑,記為1分115人(100%)。頭發(fā)顏色:淺棕5人(4.4%),深棕49人(42.6%),黑色61人(53.0%);眼睛顏色均為棕色。4獲得性色痣臨床特征:115例病人中,僅有直徑2mm獲得性色痣的病人32人(27.8%),還有直徑≥2mm獲得性色痣的病人83人(72.2%)。直徑≥2mm獲得性色痣總數(shù)目為454個,其顏色:粉色29個(6.4%),淺棕79個(17.4%),棕色189個(41.6%),深棕144例(31.7%),黑色8個(1.8%),藍色5個(1.1%)。部位:頭/頸177個(39.0%),軀干169個(37.2%),四肢108個(23.8%)。形態(tài):平坦311個(68.5%),凸起99個(21.8%),圓頂狀5個(1.1%),乳頭瘤狀39個(8.6%)。直徑范圍為2-9mm,均值±標準差為4.25±2.10。無自覺癥狀82人(98.8%),或偶感瘙癢1人(1.2%),無疼痛。全身≥5mm的獲得性色痣總數(shù)為52個。5獲得性色痣(直徑≥2mm)皮膚鏡學表現(xiàn):網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)106個(23.4%),球狀或鵝卵石狀結(jié)構(gòu)36個(7.9%),非特異性結(jié)構(gòu)311個(68.5%),平行溝結(jié)構(gòu)1個(0.2%)。每一個體主要結(jié)構(gòu):非特異性結(jié)構(gòu)62人(53.9%),無主要結(jié)構(gòu)36人(31.3%),網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)8人(7.0%),非特異性網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)3人(2.6%),非特異性球狀結(jié)構(gòu)3人(2.6%),球狀結(jié)構(gòu)2人(1.7%),其他1人(0.9%)。6在測序成功的98例中國漢族人群中共存在4種MC1R基因型,分別為:r/r:77人(78.6%),r/r/r:7人(7.1%),R/r/r:1人(1.0%),r/wt:13人(13.3%)。9個SNP分別為:V92M,S172I,I120T,R163Q,T308M,D184N,R142H,R223W,R67Q。其中R163Q-/-42例(42.9%),V92M+/-及R163Q+/-25例(25.5%),R163Q+/-8例(8.2%),I120T+/-及R163Q+/-5例(5.1%),V92M+/-5例(5.1%),R67Q+/-及R163Q-/-3例(3.1%),V92M-/-3例(3.1%),R163Q-/-及R223W+/-2例(2.0%),R142H+/-及R163Q-/-1例(1.0%),R163Q-/-及D184N+/-1例(1.0%),R163Q-/-及T308M+/-1例(1.0%),V92M+/-及I120T+/-1例(1.0%),V92M+/-及S172I+/-1例(1.0%)。7面部雀斑程度與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值的相關(guān)性,面部雀斑程度與獲得性色痣數(shù)目的相關(guān)性,MC1R基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值的相關(guān)性,MC1R基因型與面部雀斑程度的相關(guān)性,MC1R基因型與獲得性色痣數(shù)目的相關(guān)性,R163Q基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值的相關(guān)性,R163Q基因型與面部雀斑程度的相關(guān)性,R163Q基因型與獲得性色痣數(shù)目的相關(guān)性用Kruskal-Wallis秩和檢驗,P值分別為:0.418,0.14,0.787,0.374,0.184,0.074,0.188,0.933,0.869,0.545,0.644。結(jié)論1中國漢族人群獲得性色痣以頭/頸部居多,顏色棕色為主,大部分外形平坦;2中國漢族人群獲得性色痣皮膚鏡學表現(xiàn)有網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),球狀結(jié)構(gòu),非特異性結(jié)構(gòu),平行溝結(jié)構(gòu),以非特異結(jié)構(gòu)居多;3中國漢族人群獲得性色痣病人MC1R基因具有多態(tài)性,有四種基因型,其中r/r所占比例最大。SNP位點總共為9個,以R163Q-/-最常見;4中國漢族人群獲得性色痣病人面部雀斑程度與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值無相關(guān)性,面部雀斑程度與獲得性色痣數(shù)目無相關(guān)性,MC1R基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值無相關(guān)性,MC1R基因型與面部雀斑程度無相關(guān)性,MC1R基因型與獲得性色痣數(shù)目無相關(guān)性,R163Q基因型與皮膚伸側(cè)、屈側(cè)黑素值無相關(guān)性,R163Q基因型與面部雀斑程度無相關(guān)性,R163Q基因型與獲得性色痣數(shù)目無相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：獲得性色痣 皮膚鏡學 黑素皮質(zhì)素1受體基因 多態(tài)性 中國漢族人群
【學位授予單位】：鄭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R758.51
【目錄】：

• 摘要4-8
• Abstract8-15
• 中英文縮略詞對照15-16
• 前言16-18
• 材料與方法18-27
• 1 實驗材料18-20
• 2 主要儀器及試劑20-21
• 3 計算機軟件及網(wǎng)站21
• 4 MC1R基因序列21
• 5 引物設(shè)計及序列21-22
• 6 實驗方法22-27
• 結(jié)果27-41
• 1 樣本基本情況分析27-28
• 2 樣本色素特征分析28-31
• 3 APN臨床特征31-32
• 4 APN皮膚鏡學特征32-35
• 5 基因組提取與測序結(jié)果35-36
• 6 樣本信息與表型，基因型之間的相關(guān)性36-41
• 討論41-49
• 1 DNA的提取41
• 2 PCR的擴增41-42
• 3 色素表型與MC1R42-45
• 4 APN的臨床皮膚鏡特征與MC1R45-46
• 5 皮膚黑素瘤與MC1R46-49
• 結(jié)論49-50
• 參考文獻50-55
• 綜述 黑色素形成及相關(guān)基因55-76
• 參考文獻68-76
• 個人簡歷、在讀期間發(fā)表的論文76-77
• 致謝77

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

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本文編號：1076582