本文關(guān)鍵詞：白癜風(fēng)6q27區(qū)域易感基因搜尋

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【摘要】：研究背景白癜風(fēng)(Vitiligo,OMIM:#193200)是一種常見的皮膚色素脫失性疾病,由后天獲得而來,臨床表現(xiàn)為受累區(qū)域出現(xiàn)進行性斑片狀、多灶性色素脫失,境界清楚,表面光滑,皮膚、毛發(fā)或者是粘膜等部位都可能被累及,各年齡組(成人與兒童)都可以發(fā)病,而且無明顯性別差異。種族人群不同,該病的患病率也不盡相同,從0.1%-2.9%不等。臨床表現(xiàn)包括節(jié)段型和非節(jié)段型。迄今為止,白癜風(fēng)的確切病因仍然不明。研究人員正試圖用不同的假說加以解釋,主要包括黑素細胞自毀學(xué)說、神經(jīng)學(xué)說、自身免疫學(xué)說、遺傳學(xué)說、病毒、細胞凋亡學(xué)說和細胞粘附紊亂等。當(dāng)前,最流行的白癜風(fēng)發(fā)病理論是多因素學(xué)說,在白癜風(fēng)易感的遺傳條件下,再加上特定的環(huán)境因素而發(fā)病,目前尚無特別有效的治療方案。2010年,本課題組在6q27位點發(fā)現(xiàn)一個約200kb的區(qū)域與白癜風(fēng)易感性顯著相關(guān)(Pcom=9.72×10-17,OR=1.20)。本課題組通過對該區(qū)域SNP位點進行imputation和質(zhì)量控制處理后,篩選出來24個SNP位點(rs968334、rs1012656、rs3093025、rs3093026、rs975822、rs2236313、rs76862907、rs3756838、rs1331299、rs3093024、rs117222308、rs9457258、rs55802221、rs6930998、rs968333、rs75278634、rs2023305、rs12526448、rs78870722、rs1855025、rs6931530、rs9364891、rs77577614、rs720325)進行精細定位研究。目的對6q27區(qū)域進行精細定位研究并搜尋白癜風(fēng)易感基因。方法收集2,942例白癜風(fēng)病例和2,850例正常人對照樣本,用Sequenom Mass Arry進行基因型分型。然后采用Plink 1.07軟件進行統(tǒng)計分析,設(shè)定P2.08×10-3(0.05/24)為顯著性檢驗水平。將陽性SNPs進行連鎖不平衡分析以及條件回歸分析。結(jié)果1.統(tǒng)計學(xué)分析結(jié)果顯示:SNPs點rs76862907、rs77577614、rs78870722、rs75278634分型不符合Hardy-Weinberg平衡(P-hwe0.05),rs117222308得率偏低(p=0.0421)。SNP點rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998、rs1331299的等位基因頻率在病例組(2,942例)和對照組(2,850例)之間有顯著性統(tǒng)計學(xué)差異,所有的P值均小于顯著檢驗水平(2.08×10-3)。2.條件回歸分析結(jié)果:控制SNP rs2236313后,rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025的P0.05,其他SNPs的P0.05,但是分別控制rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025后,rs2236313的P值都大于0.02。故提示沒有獨立信號存在。3.連鎖不平衡分析顯示:5個陽性SNPs(rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025)間有較強的連鎖關(guān)系,所有的D'0.7,r20.4。結(jié)論本研究通過基因分型研究,成功地驗證了SNP rs2236313與中國漢族人白癜風(fēng)存在相關(guān)性。經(jīng)連鎖不平衡以及條件回歸分析后沒有發(fā)現(xiàn)相對獨立的關(guān)聯(lián)信號。
【關(guān)鍵詞】：白癜風(fēng) 6q27 易感基因
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1 前言10-14
• 2 實驗材料與方法14-32
• 3 結(jié)果32-34
• 4 討論34-37
• 5 結(jié)論37
• 6 參考文獻37-42
• 附錄42-44
• 致謝44-45
• 課題綜述45-60
• 參考文獻51-60

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳振文;;中西醫(yī)結(jié)合治療濕疹的臨床觀察[J];甘肅科技;2014年04期

2 馮小劍;王憬;張濤;李欣;張金楠;;自制“三酸分散片”與三酸散相關(guān)指標的實驗室對比研究[J];白求恩醫(yī)學(xué)雜志;2014年01期

3 程江漢;程文俏;程東芳;;阿奇霉素致獲得性血管性水腫1例[J];兒科藥學(xué)雜志;2014年04期

4 林靜;;枇杷清肺飲配合紅光治療尋常痤瘡30例的臨床體會[J];中國地方病防治雜志;2014年S1期

5 李健;張燕芹;吳飛;成戌;朱坤舉;昂正斌;;581例慢性蕁麻疹皮膚點刺試驗陽性患者臨床特征分析[J];安徽醫(yī)學(xué);2014年03期

6 賀世豪;賀民;黃文泉;張華明;張維榮;;兒童單純糠疹與血吸蟲感染相關(guān)性調(diào)查[J];長江大學(xué)學(xué)報(自科版);2014年03期

7 盧金;;泛昔洛韋聯(lián)合甲鈷胺治療帶狀皰疹的效果觀察[J];白求恩醫(yī)學(xué)雜志;2014年02期

8 段曉誠;陳燕;;穴位注射治療肝經(jīng)郁熱型帶狀皰疹的療效觀察[J];當(dāng)代護士(上旬刊);2014年05期

9 洪莉;;護理干預(yù)對提高自血療法治療慢性蕁麻疹療效的影響[J];當(dāng)代護士(中旬刊);2014年05期

10 嚴美芳;陳紅;阮健陽;劉迎紅;;MORA生物共振治療儀治療255例過敏性皮炎的效果觀察[J];福建醫(yī)藥雜志;2014年02期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 王欣;王永滿;張慶生;許文鑫;馮玉柱;王林;;尋常型銀屑病治療前后血清透明質(zhì)酸檢測的意義[A];全國高血壓防治知識推廣培訓(xùn)班暨健康血壓中國行福建漳州會論文綜合刊[C];2014年

2 周從全;周從明;王麗穎;駱永珍;;從綠慕安基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用綜述——分析其用于防治AIDS的可行性[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會防治艾滋病分會2004年年會暨防治艾滋病知識培訓(xùn)資料[C];2004年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 楊彥潔;中藥治療尋常性痤瘡的文獻分析及中醫(yī)藥內(nèi)外結(jié)合治療痤瘡的臨床研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

2 馬偉元;C/EBPα調(diào)控角質(zhì)形成細胞增殖和分化在尋常型銀屑病皮損形成中的作用[D];山東大學(xué);2014年

3 劉怡青;體針加火針治療黃褐斑的臨床研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2014年

4 莊育泰;梅花針聯(lián)合穴位注射治療斑禿的臨床研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 耿愛愛;消銀解毒湯治療進行期尋常型銀屑病臨床療效觀察[D];成都中醫(yī)藥大學(xué);2010年

2 薛曉東;中藥外洗治療頭皮脂溢性皮炎的臨床療效觀察[D];成都中醫(yī)藥大學(xué);2010年

3 楊帆;皮膚熱療方法治療皮炎的研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2011年

4 余婉燕;自血穴位注射治療慢性蕁麻疹的臨床觀察[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2011年

5 張鐘;涼血消風(fēng)散治療血熱證尋常型銀屑病臨床療效觀察[D];成都中醫(yī)藥大學(xué);2011年

6 唐金;MHC區(qū)域rs11966200單核苷酸多態(tài)性與漢族人尋常型白癜風(fēng)臨床特征的相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

7 張好勤;ZMIZ1區(qū)域單核苷酸多態(tài)性rs11593576與漢族人白癜風(fēng)表型相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

8 呂寧;固表清熱祛風(fēng)湯治療慢性蕁麻疹的臨床療效觀察及其對IL-2、IL-4的影響[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2011年

9 張麗;抑黑方和促黑方調(diào)節(jié)人黑色素瘤A375細胞黑色素合成及酪氨酸酶活性的研究[D];河南中醫(yī)學(xué)院;2011年

10 張靜;復(fù)方槐米湯治療兒童尋常型血熱型銀屑病臨床療效觀察及機理研究[D];山東中醫(yī)藥大學(xué);2012年

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本文編號：1020964