本文關(guān)鍵詞：白癜風6q27區(qū)域易感基因搜尋

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【摘要】：研究背景白癜風(Vitiligo,OMIM:#193200)是一種常見的皮膚色素脫失性疾病,由后天獲得而來,臨床表現(xiàn)為受累區(qū)域出現(xiàn)進行性斑片狀、多灶性色素脫失,境界清楚,表面光滑,皮膚、毛發(fā)或者是粘膜等部位都可能被累及,各年齡組(成人與兒童)都可以發(fā)病,而且無明顯性別差異。種族人群不同,該病的患病率也不盡相同,從0.1%-2.9%不等。臨床表現(xiàn)包括節(jié)段型和非節(jié)段型。迄今為止,白癜風的確切病因仍然不明。研究人員正試圖用不同的假說加以解釋,主要包括黑素細胞自毀學說、神經(jīng)學說、自身免疫學說、遺傳學說、病毒、細胞凋亡學說和細胞粘附紊亂等。當前,最流行的白癜風發(fā)病理論是多因素學說,在白癜風易感的遺傳條件下,再加上特定的環(huán)境因素而發(fā)病,目前尚無特別有效的治療方案。2010年,本課題組在6q27位點發(fā)現(xiàn)一個約200kb的區(qū)域與白癜風易感性顯著相關(guān)(Pcom=9.72×10-17,OR=1.20)。本課題組通過對該區(qū)域SNP位點進行imputation和質(zhì)量控制處理后,篩選出來24個SNP位點(rs968334、rs1012656、rs3093025、rs3093026、rs975822、rs2236313、rs76862907、rs3756838、rs1331299、rs3093024、rs117222308、rs9457258、rs55802221、rs6930998、rs968333、rs75278634、rs2023305、rs12526448、rs78870722、rs1855025、rs6931530、rs9364891、rs77577614、rs720325)進行精細定位研究。目的對6q27區(qū)域進行精細定位研究并搜尋白癜風易感基因。方法收集2,942例白癜風病例和2,850例正常人對照樣本,用Sequenom Mass Arry進行基因型分型。然后采用Plink 1.07軟件進行統(tǒng)計分析,設(shè)定P2.08×10-3(0.05/24)為顯著性檢驗水平。將陽性SNPs進行連鎖不平衡分析以及條件回歸分析。結(jié)果1.統(tǒng)計學分析結(jié)果顯示:SNPs點rs76862907、rs77577614、rs78870722、rs75278634分型不符合Hardy-Weinberg平衡(P-hwe0.05),rs117222308得率偏低(p=0.0421)。SNP點rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998、rs1331299的等位基因頻率在病例組(2,942例)和對照組(2,850例)之間有顯著性統(tǒng)計學差異,所有的P值均小于顯著檢驗水平(2.08×10-3)。2.條件回歸分析結(jié)果:控制SNP rs2236313后,rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025的P0.05,其他SNPs的P0.05,但是分別控制rs720325、rs968334、rs9457258和rs3093025后,rs2236313的P值都大于0.02。故提示沒有獨立信號存在。3.連鎖不平衡分析顯示:5個陽性SNPs(rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025)間有較強的連鎖關(guān)系,所有的D'0.7,r20.4。結(jié)論本研究通過基因分型研究,成功地驗證了SNP rs2236313與中國漢族人白癜風存在相關(guān)性。經(jīng)連鎖不平衡以及條件回歸分析后沒有發(fā)現(xiàn)相對獨立的關(guān)聯(lián)信號。
【關(guān)鍵詞】：白癜風 6q27 易感基因
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1 前言10-14
• 2 實驗材料與方法14-32
• 3 結(jié)果32-34
• 4 討論34-37
• 5 結(jié)論37
• 6 參考文獻37-42
• 附錄42-44
• 致謝44-45
• 課題綜述45-60
• 參考文獻51-60

【共引文獻】

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本文編號：1020964