本文關(guān)鍵詞：12ql3.2區(qū)域SNP rsl0876864與漢族人白癜風(fēng)臨床表型相關(guān)性研究

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【摘要】：研究背景白癜風(fēng)(OMIM,#193200)是一種普遍可見(jiàn)的后天色素脫失性皮膚黏膜性疾病,主要是由于表皮黑色素細(xì)胞的損失引起的,臨床上的皮損表現(xiàn)為一片或幾片色素減退斑表現(xiàn)為進(jìn)展性、不完整、多病灶,后期由境界不清的色素減退斑,慢慢的擴(kuò)大為境界清楚的色素減退斑,皮損顏色呈乳白色,皮損白斑中會(huì)出現(xiàn)一些散在的毛孔周圍島狀色素區(qū),白斑覆蓋頭發(fā)時(shí)的毛發(fā)可為正常黑色或白色,當(dāng)皮損位于頭部的發(fā)病患者可見(jiàn)僅有白發(fā)但不伴發(fā)白斑。在世界范圍內(nèi)對(duì)于白癜風(fēng)的病因和發(fā)病機(jī)制目前尚不完全清楚,有許多不同的病因?qū)W相關(guān)理論,如自身免疫疾病學(xué)說(shuō)、黑素細(xì)胞自毀學(xué)說(shuō)、神經(jīng)化學(xué)因子學(xué)說(shuō)、遺傳學(xué)說(shuō)等。在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為0.1%~0.2%左右。白癜風(fēng)通常發(fā)病于兒童或成年早期,以青壯年多見(jiàn),一般患者會(huì)在20歲之前獲得疾病,疾病的發(fā)病率會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而下降。有報(bào)道指出白癜風(fēng)患者及其家屬患其它免疫性疾病的概率較高。部分患者有家族聚集現(xiàn)象,臨床流行病學(xué)研究調(diào)查表明白癜風(fēng)可能屬于一種多基因疾病范疇,在遺傳和環(huán)境因素共同作用下發(fā)病。全基因組關(guān)聯(lián)性分析研究(Genome Wide Association Stud y,GWAS)是目前世界上尋找復(fù)雜性遺傳病的一個(gè)有效的研究方法,在對(duì)復(fù)雜性因素作用的皮膚疾病如銀屑病、白癜風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡的研究已出現(xiàn)顯著的成果。本課題組通過(guò)漢族人白癜風(fēng)全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)中發(fā)現(xiàn)位于12q13.2區(qū)域單核苷酸多態(tài)性(SNP)rs10876864位點(diǎn)(Pcombined=8.07×10-12,OR=1.18)與中國(guó)漢族人群白癜風(fēng)有著高強(qiáng)度的相關(guān)性。本著對(duì)白癜風(fēng)病因的更深入的研究,我們對(duì)該位點(diǎn)進(jìn)行了基因型表型分析研究。研究目的本研究旨在通過(guò)對(duì)前期中國(guó)漢族人群白癜風(fēng)GWAS實(shí)驗(yàn)中的6,857病例和12,025對(duì)照的研究,從而來(lái)調(diào)查白癜風(fēng)各類表型與單核苷酸多態(tài)性rs10876864位點(diǎn)基因型之間是否具有相關(guān)性。實(shí)驗(yàn)材料與方法本研究共選取了之前白癜風(fēng)GWAS數(shù)據(jù)中的6857例病例與12025對(duì)照。然后采用Illumina Human610芯片和5’核酸酶等位基因分型實(shí)驗(yàn)(Taq-Man Assay)對(duì)rs10876864進(jìn)行基因分型,在后期采用了卡方檢驗(yàn)、logistic分析等分析方法和PLINK1.06、SPSS10.0軟件對(duì)rs10876864位點(diǎn)的與不同分型下的白癜風(fēng)患者的表型進(jìn)行了結(jié)果分析。結(jié)果通過(guò)實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性rs10876864的基因型分布頻率在早發(fā)型(≤20)白癜風(fēng)患者中明顯高于晚發(fā)型(≥20)白癜風(fēng)患者(Pgenotype=5.10×10-5,Pcombi ned=5.00×10-3,OR=1.15,95%CI:1.04-1.27)兩者間具有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。r s10876864的基因型分布與不同亞型白癜風(fēng)患者同樣具有明顯的相關(guān)性(Pgenotype=5.00×10-3,Pcombined=3.00×10-2).同時(shí),在白癜風(fēng)患者伴隨其他免疫性疾病與白癜風(fēng)患者不伴發(fā)其他免疫性疾病的患者之間rs10876864也具有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異性(Pgenotype=1.38×10-3,Pcombined=4.50×10-2,OR=1.23,95%CI:1.00-1.51).結(jié)論通過(guò)研究表明單核苷酸多態(tài)性rs10876864基因型與白癜風(fēng)患者的發(fā)病年齡、不同臨床亞型和是否伴發(fā)免疫性疾病具有顯著的相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：單核苷酸多態(tài)性 臨床表型 白癜風(fēng) 中國(guó)漢族人群 全基因組關(guān)聯(lián)性分析研究
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-10
• Abstract10-13
• 1 引言13-16
• 2 材料與方法16-27
• 2.1 研究對(duì)象16-17
• 2.2 臨床資料收錄17-19
• 2.3 實(shí)驗(yàn)試劑19-20
• 2.4 實(shí)驗(yàn)儀器20-22
• 2.5 實(shí)驗(yàn)方法及步驟22-26
• 2.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析26-27
• 3 結(jié)果27-33
• 3.1 研究對(duì)象的特征27-28
• 3.2 病例和對(duì)照的rs10876864的基因型及遺傳模式分析28-29
• 3.3 亞分組中各基因型分布和GG+GA基因型的頻率與臨床表型之間的分層分析29-33
• 4 討論33-36
• 5 結(jié)論36
• 6 參考文獻(xiàn)36-42
• 附錄42-44
• 致謝44-45
• 課題綜述45-56
• 參考文獻(xiàn)51-56

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1 陳夢(mèng)云;12ql3.2區(qū)域SNP rsl0876864與漢族人白癜風(fēng)臨床表型相關(guān)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

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本文編號(hào)：1020679