本文關(guān)鍵詞：ERAP1基因多態(tài)性與白塞氏病遺傳易感性研究

  更多相關(guān)文章： 白塞氏病 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氨肽酶1 單核苷酸多態(tài)性 中國漢族人

【摘要】：背景:白塞氏病是一種系統(tǒng)性的自身免疫性或自身炎癥性疾病。它以葡萄膜炎、復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、陰部潰瘍及皮膚損害為特征,是我國葡萄膜炎的常見的類型之一。人類白細(xì)胞抗原(HLA)-B51基因已被證實是白塞氏病的主要致病基因。近年來的研究表明內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氨肽酶1(ERAP1)在形成HLA-I類分子-抗原肽復(fù)合物的過程中發(fā)揮了重要作用,其單核苷酸多態(tài)性(SNP)經(jīng)證實與多種自身免疫性疾病相關(guān)。目前尚無關(guān)于ERAP1單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人白塞氏病的研究報道。目的:研究ERAP1單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人白塞氏病的相關(guān)性。方法:運(yùn)用PCR-RFLP基因分型和Taq Man熒光探針基因分型技術(shù)對930例中國漢族白塞氏病患者,1704例中國漢族正常對照人群的ERAP1基因8個SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。采用卡方檢驗對白塞氏病患者和正常對照的基因型及等位基因頻率進(jìn)行統(tǒng)計分析。根據(jù)性別進(jìn)行分層分析。進(jìn)一步采用Real-time PCR檢測不同基因型個體外周血單個核細(xì)胞(PBMCs)中ERAP1基因m RNA的表達(dá)。結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn)ERAP1基因rs1065407位點(diǎn)的A等位基因和AA基因型頻率在白塞氏病患者中顯著降低(Pc=3.226×10~(-8),OR=0.51;Pc=2.714×10~(-7),OR=0.50),AC基因型頻率在白塞氏病患者中顯著升高(Pc=2.429×10~(-6),OR=1.92)。ERAP1基因rs10050860位點(diǎn)的C等位基因和CC基因型頻率在白塞氏患者中顯著低于正常對照(Pc=3.529×10~(-5),OR=0.54;Pc=3.086×10~(-5),OR=0.54),CT基因型頻率在白塞氏病患者中顯著高于正常對照(Pc=1.823×10~(-4),OR=1.78)。根據(jù)性別的分層分析結(jié)果發(fā)現(xiàn),rs1065407位點(diǎn)A等位基因、AA及AC基因型頻率在男性群體及女性群體中具有相似的顯著差異;rs10050860位點(diǎn)C等位基因、CC及CT基因型頻率在男性群體中的顯著性差異較女性群體中更明顯。其它六個SNP的等位基因及基因型頻率在白塞氏病患者和正常對照組之間無顯著差異。Rs1065407 AA基因型個體和rs10050860 CC基因型個體脂多糖刺激后的PBMCs中ERAP1基因m RNA表達(dá)分別較AC/CC基因型個體(P=0.022)和CT/TT(P=0.018)基因型個體高。另外,活動期未使用免疫抑制治療的白塞氏病患者PBMCs中ERAP1基因mRNA表達(dá)較正常對照顯著降低(P=3.762×10~(-4))。結(jié)論:ERAP1基因的rs1065407及rs10050860位點(diǎn)多態(tài)性與中國漢族人白塞氏病遺傳易感性相關(guān),它們可能通過調(diào)節(jié)ERAP1基因的mRNA表達(dá)而參與白塞氏病的免疫過程。
【關(guān)鍵詞】：白塞氏病 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)氨肽酶1 單核苷酸多態(tài)性 中國漢族人
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R597.9
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 1 材料和方法11-20
• 2 結(jié)果20-29
• 3 討論29-32
• 總結(jié)32-33
• 參考文獻(xiàn)33-38
• 文獻(xiàn)綜述38-48
• 參考文獻(xiàn)43-48
• 致謝48-49
• 攻讀碩士學(xué)位期間的研究成果及發(fā)表的學(xué)術(shù)論文49

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本文編號：863243