發(fā)布時間：2017-08-09 14:32

  本文關(guān)鍵詞：一種基于二代測序辨識短串聯(lián)重復(fù)序列長度變異的新方法及其在人類遺傳疾病研究中的應(yīng)用（英文）

  更多相關(guān)文章： 二代測序 短串聯(lián)重復(fù)序列 長度變異 運動神經(jīng)元疾病

【摘要】：二代測序技術(shù)的涌現(xiàn)推動了基因組學(xué)研究,特別是在疾病相關(guān)的遺傳變異研究中發(fā)揮了重要作用.雖然大多數(shù)遺傳變異類型都可以借助于各種二代測序分析工具進行檢測,但是仍然存在局限性,比如短串聯(lián)重復(fù)序列的長度變異.許多遺傳疾病是由短串聯(lián)重復(fù)序列的長度擴張導(dǎo)致的,尤其是亨廷頓病等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病.然而,現(xiàn)在幾乎沒有工具能夠利用二代測序檢測長度大于測序讀長的短串聯(lián)重復(fù)序列變異.為了突破這一限制,我們開發(fā)了一個全新的方法,該方法基于雙末端二代測序辨識短串聯(lián)重復(fù)序列長度變異,并可估計其擴張長度,將其應(yīng)用于一項基于全外顯子組測序的運動神經(jīng)元疾病臨床研究中,成功地鑒定出致病的短串聯(lián)重復(fù)序列長度擴張.該方法首次原創(chuàng)性地利用測序讀長覆蓋深度特征來解決短串聯(lián)重復(fù)序列變異檢測問題,在人類遺傳疾病研究中具有廣泛的應(yīng)用價值,并且對于其他二代測序分析方法的開發(fā)具有啟發(fā)性意義.
【作者單位】： 清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院生物信息學(xué)教育部重點實驗室;南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院;Department
【關(guān)鍵詞】： 二代測序 短串聯(lián)重復(fù)序列 長度變異 運動神經(jīng)元疾病
【基金】：supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(31171274) National Basic Research Program of China(2012C B725203)~~
【分類號】：R596;R440
【正文快照】： Next-generation sequencing(NGS)technologieshave revolutionized the approaches and strategies usedin genomic and medical research.In particular,in theera of precision medicine,personal genomics providesthe most valuable information for clinical diagnosisa

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 方亞平,關(guān)寶祥;銀染色法檢測短串聯(lián)重復(fù)序列[J];中華醫(yī)學(xué)檢驗雜志;1999年06期

2 孟曉峰;徐朝陽;陳輝;李曉文;;PCR短串聯(lián)重復(fù)序列在異基因外周血干細胞移植監(jiān)測中的應(yīng)用[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2010年06期

3 鄒紅巖;李楨;孫革;李茜;魏天莉;程良紅;鄧志輝;;短串聯(lián)重復(fù)序列檢測在異基因造血干細胞移植植入狀態(tài)中的應(yīng)用(英文)[J];中國組織工程研究與臨床康復(fù);2007年42期

4 ;[J];;年期

，

本文編號：645794