本文關(guān)鍵詞：KISS1R基因突變所致的一個(gè)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥家系分析

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【摘要】：目的:本研究旨在收集一個(gè)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成員資料,通過基因檢測確定其突變位點(diǎn),豐富疾病突變譜。方法:對家系成員進(jìn)行病史采集、生化及影像學(xué)檢查。應(yīng)用高通量測序技術(shù)檢測先證者突變位點(diǎn),Sanger測序技術(shù)對先證者及家系成員進(jìn)行基因型驗(yàn)證。結(jié)果:該家系為近親結(jié)婚家系,先證者為25歲女性,表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕、促性腺激素及性激素水平低下,先證者妹妹及弟弟也存在明顯青春期發(fā)育延遲,父母為表兄妹關(guān)系且臨床表型正常�；驒z測結(jié)果示先證者KISS1R基因5號外顯子上,第983號堿基胞嘧啶突變?yōu)橄汆堰?c.C983A),使第328號氨基酸絲氨酸突變?yōu)榻K止密碼子(p.S328X),蛋白質(zhì)翻譯提前終止。父母為該突變位點(diǎn)的雜合子,妹妹為純合子。結(jié)論:通過基因檢測,發(fā)現(xiàn)了KISS1R基因上的一個(gè)新的致病突變c.C983A(p.S328X)。
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 基因突變 無義突變 KISSR
【基金】：國家臨床重點(diǎn)專科建設(shè)資助項(xiàng)目(編號:財(cái)社[2011]170號)
【分類號】：R588
【正文快照】： 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(idio-pathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)又稱先天性性腺功能減退癥,是一類少見的生殖內(nèi)分泌疾病,在人群中患病率為(1~10)/十萬,男女患病率之比為(2~5):1[1-2]。IHH以青春期發(fā)育延遲或缺乏、性激素及促性腺激素水平低下為主要表現(xiàn)，

本文編號：586725