本文關(guān)鍵詞：準(zhǔn)確的基因變異解讀和遺傳咨詢在罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的重要作用

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【摘要】：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本身是希望運(yùn)用新型客觀的診斷方法從個(gè)體病人基因組數(shù)據(jù)庫中鑒定致病突變,常應(yīng)用于遺傳病重要組成部分的罕見病診斷中,更是用于出生缺陷的預(yù)防方面。與人類疾病相關(guān)的致病突變包括蛋白編碼序列變異、非編碼序列變異和拷貝數(shù)變異等多種類型,而與人類疾病相關(guān)的基因突變在許多時(shí)候往往是新發(fā)的或是非常罕見的。因此,準(zhǔn)確的基因變異解讀和遺傳咨詢在罕見病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的作用愈加重要而更具挑戰(zhàn)性。本文闡釋了基因變異解讀和遺傳咨詢的內(nèi)涵,同時(shí)結(jié)合部分案例綜述了這兩方面在罕見病精準(zhǔn)醫(yī)療中的重要作用。
【作者單位】： 廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測有限公司;美國南卡羅來納大學(xué)格林維爾醫(yī)學(xué)院;美國貝勒醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 罕見病 基因變異解讀 遺傳咨詢
【分類號(hào)】：R597
【正文快照】： 經(jīng)過30年改革開放的經(jīng)濟(jì)發(fā)展,中國人民的生活方式已經(jīng)發(fā)生了很大的變化。人們對(duì)健康的要求也越來越高,特別是對(duì)與基因組醫(yī)學(xué)息息相關(guān)的遺傳疾病和腫瘤疾病的防治。 中國的出生缺陷率總體呈現(xiàn)持續(xù)增長趨勢,腫瘤發(fā)病率也逐年遞增。根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：569533