本文關(guān)鍵詞：一例維吾爾族早發(fā)糖尿病患者肝細(xì)胞核因子-α的基因研究

  更多相關(guān)文章： 早發(fā)糖尿病 基因多態(tài)性 突變 維吾爾族

【摘要】：目的尋找維吾爾族早發(fā)糖尿病(MODY)3家系先證者肝細(xì)胞核因子1α(HNF1α)基因的突變位點(diǎn)或多態(tài)性位點(diǎn)。方法抽提先證者基因組DNA,PCR擴(kuò)增,Sanger測序HNF1α基因所有外顯子和外顯子與內(nèi)含子拼接區(qū)。結(jié)果篩查到12種基因多態(tài)性位點(diǎn)。其中,外顯子1的17號密碼子CTC-CTG為亮氨酸的同義突變(Leu17Leu),27號密碼子ATC→CTC是亮氨酸替代異亮氨酸(Ile27Leu),為錯義突變;外顯子4的264號密碼子GTC→GTT是纈氨酸的同義突變(Val264Val),在外顯子7區(qū)459號密碼子發(fā)現(xiàn)CTG→TTG為亮氨酸的同義突變(Leu459Leu),487號密碼子AGC→AAC是絲氨酸變?yōu)樘於０返腻e義突變(Ser 487Asn);497號密碼子發(fā)生了CAG→CAA,是谷氨酰胺的同義突變(Gln497Gln)。發(fā)現(xiàn)5個內(nèi)含子區(qū)域的變異,即內(nèi)含子1的IVS1nt-42GA和IVS1nt-91AG,內(nèi)含子2的IVS2nt-23CT,內(nèi)含子5的IVS5nt+9CG,內(nèi)含子7的IVS7nt+7GA,內(nèi)含子9的IVS9nt-24GT。結(jié)論 exon4V264V和exon7Q497Q為新發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn),未檢測到HNF1α基因的突變。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院勞動衛(wèi)生與環(huán)境衛(wèi)生學(xué)教研室;新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院寄生蟲學(xué)教研室;新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科;新疆醫(yī)科大學(xué)維吾爾醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 早發(fā)糖尿病 基因多態(tài)性 突變 維吾爾族
【基金】：新疆維吾爾族自治區(qū)自然科學(xué)基金(2012211A028)
【分類號】：R587.1
【正文快照】： 早發(fā)糖尿病(MODY)是一種常染色體顯性遺傳的單基因疾病,是以發(fā)病年齡早(通常25歲),胰島β細(xì)胞功能缺陷為特征的特殊類型糖尿病[1]。MODY是高度異質(zhì)性疾病,盡管有低流行特點(diǎn),但是遺傳、代謝和臨床特點(diǎn)都有異質(zhì)性[2]。已發(fā)現(xiàn)13個較明確的與MODY發(fā)病相關(guān)的基因,其中,肝細(xì)胞核因

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張清;唐羅生;;糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)基因多態(tài)性的研究進(jìn)展[J];國際眼科雜志;2008年01期

2 秦永章;榮海欽;季虹;胡敬;張勇;郭振奎;;5-HTTLPR基因多態(tài)性與2型糖尿病關(guān)聯(lián)性研究[J];醫(yī)學(xué)研究雜志;2011年07期

3 朱瑾英;張慧娟;姜曉艷;周暉;華文芳;劉志杰;郝菲;俞秋霞;;誘導(dǎo)型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與2型糖尿病關(guān)系研究[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展;2011年22期

4 周真寶;徐國興;;糖尿病性視網(wǎng)膜病變基因多態(tài)性的研究進(jìn)展[J];國際眼科雜志;2013年08期

5 王蘇梅,劉學(xué)軍,吳愛華;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性及臨床意義[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;2005年01期

6 潘尚霞;楊淋清;;谷胱甘肽硫轉(zhuǎn)移酶人群基因多態(tài)性及相關(guān)疾病[J];中國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;2006年04期

7 謝俊剛;徐永健;張寧;張珍祥;倪望;陳仕新;;基質(zhì)金屬蛋白酶組織抑制物-2基因多態(tài)性與蛋白質(zhì)活性的關(guān)系[J];中華內(nèi)科雜志;2006年12期

8 張圓;韓麗莎;秦文斌;;慢性阻塞性肺疾病與基因多態(tài)性關(guān)系的研究進(jìn)展[J];包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2007年01期

9 馬芙蓉;倪安民;任建功;田林紅;崔裕祥;羅暉;;單核細(xì)胞趨化蛋白1基因多態(tài)性與2型糖尿病的相關(guān)性研究[J];臨床薈萃;2007年06期

10 梅慶步;陳萍;鄭立紅;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報;2012年22期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙永波;滕路;張貴寅;;動脈粥樣硬化性腦梗死的亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 王中玉;張衛(wèi);;基因多態(tài)性與疼痛[A];2008年中華醫(yī)學(xué)會全國麻醉學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

3 潘學(xué)誼;遲作華;郭煜;關(guān)則兵;張明星;桀驁;蔡小燕;曾文兵;;蛋白質(zhì)Z基因多態(tài)性與急性缺血性腦卒中患者中的相關(guān)研究[A];第12屆全國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會議論文摘要[C];2009年

4 張子波;王偉杰;楊康鵑;金元哲;;PGC-1基因多態(tài)性及其與疾病相關(guān)性的研究[A];東北三省及內(nèi)蒙古地區(qū)遺傳學(xué)研究進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會論文匯編[C];2009年

5 謝俊剛;徐永健;張寧;張珍祥;倪望;陳仕新;;基質(zhì)金屬蛋白酶組織抑制物2基因多態(tài)性與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國呼吸病學(xué)術(shù)會議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2006年

6 邢齊樹;董昌武;;心系疾病的中醫(yī)辨證與基因多態(tài)性相關(guān)性研究進(jìn)展[A];全國第十一次中醫(yī)診斷學(xué)術(shù)年會論文集[C];2010年

7 王萍;任家庭;馮凱;彭文鴻;賈海英;劉魁;路浩軍;;成纖維細(xì)胞生長因子10基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病易感性的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)年會——2013第十四次全國呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

8 胡穎;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關(guān)系[A];第七屆全國唇腭裂學(xué)術(shù)會議論文集[C];2009年

9 高倩;李智偉;;遼寧地區(qū)HCV感染者IL-28B基因多態(tài)性及與疾病相關(guān)性的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十六次全國病毒性肝炎及肝病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

10 潘尚霞;楊杏芬;林忠寧;魏青;楊穎;黃俊明;凌文華;;廣東省客家人群hGSTs基因多態(tài)性研究[A];中國毒理學(xué)會第四屆全國學(xué)術(shù)會議論文（摘要）集[C];2005年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 廣州第一軍醫(yī)大學(xué)珠江醫(yī)院臨床藥理基地 葉海英 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)藥生物技術(shù)研究所 徐峰;合理用藥 新的指南針[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報;2001年

2 楊揚(yáng) 王育琴;基因多態(tài)性研究助力抗癲癇治療[N];中國醫(yī)藥報;2006年

3 記者 宋哲民 夏景珉;結(jié)合臨床開展基因多態(tài)性研究實(shí)現(xiàn)疾病診斷與治療的個體化[N];中國中醫(yī)藥報;2000年

4 記者 馮立中　通訊員 朱沛炎;基因多態(tài)性或增糖尿病發(fā)病風(fēng)險[N];健康報;2011年

5 通訊員　段文利;我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)全身感染的高�；騕N];光明日報;2003年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張晶;內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性疾病的相關(guān)性[D];天津醫(yī)科大學(xué);2011年

2 王東;煤礦工人輪班制與RAAS基因多態(tài)性交互作用對EH的影響[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2012年

3 董彩霞;ZAG基因多態(tài)性與超重肥胖的相關(guān)性研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2009年

4 李艷;炎性因子基因多態(tài)性與冠心病易感性的相關(guān)研究[D];武漢大學(xué);2004年

5 陰冠程;亞甲基四氫葉酸還原酶C677T和內(nèi)皮胞蛋白C受體A6936G基因多態(tài)性與深靜脈血栓形成的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2013年

6 朱鐵楠;腎素—血管緊張素系統(tǒng)基因多態(tài)性與冠狀動脈疾病[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2002年

7 顧海勇;基因多態(tài)性與胸心外科相關(guān)疾病易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2008年

8 徐雯;GC、CYP2R1基因多態(tài)性與北京漢族絕經(jīng)后婦女血清維生素D水平的關(guān)系[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

9 王海魚;肥胖相關(guān)基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

10 劉潔;中國西北兩省區(qū)結(jié)核分枝桿菌臨床分離株基因多態(tài)性研究[D];中國疾病預(yù)防控制中心;2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 弓欣;促紅細(xì)胞生成素基因多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 吳龍梅;CYP2C19基因多態(tài)性指導(dǎo)下的個體化抗血小板治療[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

3 孫亞勤;北方漢族人群冠心病患者CYP2C19基因多態(tài)性研究[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2015年

4 龔娟;定量評估AXIN2基因多態(tài)性rs2240308與腫瘤發(fā)病風(fēng)險的相關(guān)研究(meta分析)[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2015年

5 李健;氯吡格雷代謝關(guān)鍵酶基因多態(tài)性與氯吡格雷抵抗相關(guān)性研究[D];四川醫(yī)科大學(xué);2015年

6 孫文珊;氯吡格雷抵抗基因多態(tài)性與中國漢族人群卒中再發(fā)的關(guān)聯(lián)研究[D];南京大學(xué);2013年

7 查小云;性激素結(jié)合球蛋白及其基因多態(tài)性與男性骨質(zhì)疏松癥的相關(guān)性研究[D];復(fù)旦大學(xué);2014年

8 林嬰;腎素血管緊張素系統(tǒng)基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓左心室肥厚關(guān)系研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2002年

9 張小洪;中國南方漢族人群TLR3基因和TLR9基因多態(tài)性及其與Graves病易感關(guān)系的研究[D];暨南大學(xué);2012年

10 陳蕊蕊;中國人原發(fā)性膽汁性肝硬化相關(guān)基因多態(tài)性研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2012年

，

本文編號：540848