本文關鍵詞：常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡膜病變一家系的致病基因篩查及臨床分析

  更多相關文章： 常染色體顯性遺傳玻璃體脈絡膜視網(wǎng)膜病變 外顯子測序 青光眼 BEST基因

【摘要】：目的使用外顯子結合目標區(qū)域捕獲測序檢測常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡膜病變(autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy,ADVIRC)家系的致病基因,并分析其臨床表型。方法收集重慶地區(qū)常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)膜脈絡膜病變先證者及4代成員的臨床資料,完善眼科檢查。采集該家系4例患者及8例健康成員的外周靜脈血,提取基因組DNA,運用外顯子結合目標區(qū)域捕獲測序芯片進行測序,并對測序結果進行分析后得到候選致病基因性突變位點。運用PCR和直接測序進行驗證,確定致病基因。根據(jù)致病基因的臨床表型對該家系進行臨床分析。結果基因檢測發(fā)現(xiàn)第六外顯子的雜合突變BEST1(c.704TRC),家系患者中出現(xiàn)的小角膜、先天性白內(nèi)障、周邊視網(wǎng)膜脈絡膜發(fā)育不良、晚期易發(fā)生青光眼等符合該突變基因的臨床表型。結論 BEST1基因的c.704TRC雜合突變?yōu)樵揂DVIRC家系的致病基因之一。
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學大坪醫(yī)院野戰(zhàn)外科研究所眼科;華大基因研究院;
【關鍵詞】： 常染色體顯性遺傳玻璃體脈絡膜視網(wǎng)膜病變 外顯子測序 青光眼 BEST基因
【分類號】：R77;R596
【正文快照】： 重慶,第三軍醫(yī)大學大坪醫(yī)院野戰(zhàn)外科研究所眼科1;518083廣東深圳,華大基因研究院2)Corresponding author:Xie Lin,E-mail:xielin_66@163.com基因及其產(chǎn)物的時空協(xié)同作用影響眼球發(fā)育。基因的突變可能影響眼球結構發(fā)育,且表現(xiàn)為復雜的遺傳性眼疾病。常染色體顯性遺傳玻璃體視網(wǎng)

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