目的通過對(duì)腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）患者的基因突變分析,提高對(duì)ALD的診斷準(zhǔn)確率,避免誤診。方方法分析患者臨床資料及診療過程,應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)患者全外顯子基因檢測(cè),對(duì)突變位點(diǎn)Sanger測(cè)序驗(yàn)證,并分析相應(yīng)蛋白結(jié)構(gòu)功能。結(jié)果基因檢測(cè)分析發(fā)現(xiàn)ALD相關(guān)基因ABCD1外顯子區(qū)域存在一處雜合突變:c.1415₁416delAG （缺失突變）,導(dǎo)致氨基酸改變p.Q472Rfs*83 （移碼突變-83位后終止）;結(jié)合臨床資料及生物信息學(xué)分析,診斷患者為ALD。結(jié)論對(duì)臨床表現(xiàn)不典型的ALD患者,基因檢測(cè)分析及蛋白結(jié)構(gòu)功能預(yù)測(cè)對(duì)其診斷有一定臨床價(jià)值。

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入院后完善檢查：常規(guī)生化及自身抗體全項(xiàng)檢查正常、腦脊液生化檢查未見異常。T淋巴細(xì)胞亞群檢測(cè)（CD3%、CD4%、CD8%、CD4/CD8、CD19%、（CD16+CD56）%）、蛋白電泳（包括α、β、γ、白蛋白和球蛋白）、神經(jīng)元抗體免疫球蛋白G檢測(cè)（包括腫瘤壞死因子和白細(xì)胞介素-....

2019年9月，患者雙下肢力弱，僵硬加重，行走困難，需用助行器起身行走，再次就診。查體：神清、語(yǔ)利。高級(jí)皮質(zhì)功能及顱神經(jīng)檢查未見明顯異常。雙側(cè)指鼻穩(wěn)準(zhǔn)，跟膝脛試驗(yàn)不能，閉目難立征陽(yáng)性。第7胸椎以下針刺覺、振動(dòng)覺減退。雙上肢肌力、肌張力、腱反射正常。雙下肢肌力3級(jí)，肌張力增高。雙下....

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