目的:探討糖原貯積癥的臨床病理特征。方法:對(duì)5例晚發(fā)型糖原貯積癥患者的臨床、病理資料進(jìn)行回顧性分析,并進(jìn)行病理形態(tài)學(xué)、特殊染色及電鏡觀察。結(jié)果:本組5例患者體格檢查顯示四肢遠(yuǎn)近端、軀體肌肉均勻萎縮;四肢肌張力不同程度降低,頸肌力量稍差,Gewer征陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌電圖顯示多呈肌源性損害表現(xiàn),其中3例伴強(qiáng)直樣放電及飛機(jī)俯沖聲。光鏡下肌纖維束膜基本完整,染色不均,肌原纖維結(jié)構(gòu)破壞,肌漿內(nèi)空泡形成,部分肌纖維內(nèi)見(jiàn)大量顆粒狀物質(zhì)堆積,HE染色表現(xiàn)為顆粒藍(lán)染,GMR紅染,PAS深染,NADH-TR染色顯示脫失。電鏡觀察部分肌原纖維間見(jiàn)糖原顆粒聚集,聚集的糖原顆粒部分游離分散,但大多形成膜包繞的空腔結(jié)構(gòu)。結(jié)論:糖原貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的進(jìn)展性溶酶體貯積病,由位于第17號(hào)染色體上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。晚發(fā)型GSDⅡ型患者臨床多隱匿起病,對(duì)于疑似患者,可根據(jù)病理形態(tài)學(xué)主要受累肌肉內(nèi)糖原沉積并結(jié)合電鏡觀察及臨床表現(xiàn)而得出,確診及分型則需依靠GAA酶的測(cè)定或缺陷酶熱點(diǎn)基因突變分析。人重組α-葡糖苷酶治療該病,使患者預(yù)后顯著改善...

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圖1患者肌肉活檢染色

部分肌纖維內(nèi)肌原纖維排列整齊，肌節(jié)結(jié)構(gòu)清楚，小灶狀肌原纖維溶解破壞；部分肌原纖維間見(jiàn)糖原顆粒聚集（圖1F），糖原顆粒部分游離分散，但大多形成膜包繞的空腔結(jié)構(gòu)；部分區(qū)域出現(xiàn)大量脂性或膜性包涵體；線粒體輕度增多，未見(jiàn)明顯畸形及結(jié)晶體；部分肌原纖維斷裂、凝聚、灶狀溶解破壞。3討論

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