目的:對(duì)1例臨床診斷為易栓癥患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查等進(jìn)行分析,在確定為蛋白S缺乏癥(protein S deficiency,PSD)后,進(jìn)行相關(guān)基因測(cè)序,尋找導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺乏癥(hereditary protein S deficiency,HPSD)發(fā)生的基因異常,闡明其分子發(fā)病機(jī)制,進(jìn)行基因診斷。方法:分析此例易栓癥患者的臨床特征、影像學(xué)檢查以及實(shí)驗(yàn)室檢查,在排除了常見獲得性易栓癥的基礎(chǔ)上,對(duì)抗凝蛋白進(jìn)行測(cè)定。在明確為PSD后,對(duì)其進(jìn)行常見遺傳性血栓性、出血性疾病相關(guān)基因進(jìn)行二代測(cè)序,尋找相關(guān)基因突變,并用一代測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證,分析其致病機(jī)制。結(jié)果:患者蛋白S(protein S,PS)活性、游離PS抗原和總PS抗原三者呈平行性重度減低;而蛋白C活性、抗凝血酶活性、血小板計(jì)數(shù)、血小板聚集功能、凝血指標(biāo)、各種凝血因子活性以及自身抗體系列等均未見異常,臨床診斷為PSD�；驕y(cè)序結(jié)果提示PROS1基因存在c.1259T>A(p.L420X)雜合性突變,造成氨基酸編碼提前終止,進(jìn)而影響目標(biāo)蛋白-PS的抗凝功能。結(jié)論:根據(jù)1例易栓癥患者的臨床特征以及影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果...

【文章頁(yè)數(shù)】：39 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
典型病例
基因檢測(cè)
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 蛋白S缺乏癥
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷



本文編號(hào)：3855101