目的:對1例臨床診斷為易栓癥患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和實驗室檢查等進行分析,在確定為蛋白S缺乏癥(protein S deficiency,PSD)后,進行相關(guān)基因測序,尋找導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺乏癥(hereditary protein S deficiency,HPSD)發(fā)生的基因異常,闡明其分子發(fā)病機制,進行基因診斷。方法:分析此例易栓癥患者的臨床特征、影像學(xué)檢查以及實驗室檢查,在排除了常見獲得性易栓癥的基礎(chǔ)上,對抗凝蛋白進行測定。在明確為PSD后,對其進行常見遺傳性血栓性、出血性疾病相關(guān)基因進行二代測序,尋找相關(guān)基因突變,并用一代測序進行驗證,分析其致病機制。結(jié)果:患者蛋白S(protein S,PS)活性、游離PS抗原和總PS抗原三者呈平行性重度減低;而蛋白C活性、抗凝血酶活性、血小板計數(shù)、血小板聚集功能、凝血指標、各種凝血因子活性以及自身抗體系列等均未見異常,臨床診斷為PSD�；驕y序結(jié)果提示PROS1基因存在c.1259T>A(p.L420X)雜合性突變,造成氨基酸編碼提前終止,進而影響目標蛋白-PS的抗凝功能。結(jié)論:根據(jù)1例易栓癥患者的臨床特征以及影像學(xué)、實驗室檢查結(jié)果...

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
典型病例
基因檢測
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 蛋白S缺乏癥
    參考文獻
致謝
個人簡歷



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