背景和目的遺傳性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷癥是由于編碼FⅦ的基因（F7）發(fā)生突變而引起的一種罕見性出血性疾病,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,該病的臨床癥狀可分為大出血、輕微出血和無癥狀三類。遺傳性FⅦ缺陷癥患者的常規(guī)凝血功能檢查結(jié)果一般表現(xiàn)為凝血酶原時間（PT）延長,國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）增高,FⅦ凝血活性（FⅦ:C）和（或）FⅦ抗原（FⅦ:Ag）下降,活化部分凝血活酶時間（APTT）正常。研究表明患者FⅦ:C水平、基因型與臨床出血癥狀相關(guān)性很小或不相關(guān),提示該病可能存在較為復(fù)雜的致病機制,可給臨床造成一定的漏診或誤診,其后果可能會增加該部分患者在手術(shù)過程中的出血風(fēng)險或引發(fā)出血并發(fā)癥。本課題組收集了一個遺傳性FⅦ缺陷癥患者家系,目的是尋找導(dǎo)致該病的F7基因型,進一步分析該病患者FⅦ:C水平、基因型與出血癥狀的相關(guān)性,并初步探討由基因突變引起的分子致病機制,同時使用血栓彈力圖評估遺傳性FⅦ缺陷癥的出血風(fēng)險。方法收集一例遺傳性FⅦ缺陷癥先證者及其家系成員的臨床資料,采集血液標(biāo)本后進行凝血功能、凝血因子活性等項目檢測,并使用TEG進行輔助分析血液凝固纖溶過程。然后對先證者及其家系成員的基因進行... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

早前研究者對F7基因外顯子命名[18]

如 Ensembl、Mutation@AGlance 等已更新了 F7 基因的 9 個外顯子命名圖 2），本研究中涉及的突變位點，以更新的數(shù)據(jù)庫命名為準(zhǔn)。圖 1 早前研究者對 F7 基因外顯子命名[18]Figure 1 The naming exons of F7 gene by previous researchers[3]

系譜圖Figure3PedigreesmapofpatientwithcongenitalFVIIdeficiency


本文編號：3433741