目的:痛風(fēng)是由單鈉尿酸鹽沉積所引起的晶體相關(guān)性疾病,與高尿酸血癥密切相關(guān)。臨床上,痛風(fēng)和高尿酸血癥的影響因素眾多,其中基因在其發(fā)展歷程中占有重要地位。三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白G2(ABCG2)可介導(dǎo)體內(nèi)尿酸排泄,當(dāng)其發(fā)生基因突變時(shí)可影響高尿酸血癥和痛風(fēng)的發(fā)生發(fā)展。本文選取ABCG2基因上的兩個(gè)位點(diǎn)rs2231142和rs72552713,選取部分河北地區(qū)男性群體作為研究對(duì)象,探討痛風(fēng)和高尿酸血癥與ABCG2基因是否存在關(guān)聯(lián)及關(guān)聯(lián)程度,從基因?qū)W尋求痛風(fēng)和高尿酸血癥的發(fā)病機(jī)理。方法:采用病例對(duì)照研究,選取2017年11月-2018年11月來我院就診的男性痛風(fēng)患者(128人)、男性高尿酸血癥患者(132人)和男性健康體檢者(88人),分為三組:痛風(fēng)組、高尿酸血癥組和對(duì)照組。收集各組臨床資料和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果,并收集靜脈血進(jìn)行生化檢測(cè)和基因檢測(cè)。本次基因分型采用Snapshot檢測(cè)法,并隨機(jī)選取10份樣本進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。本次研究的所有數(shù)據(jù)采用SPSS 21.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果:對(duì)于ABCG2 rs2231142位點(diǎn),高尿酸血癥組與對(duì)照組相比,基因構(gòu)成存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.001),其中AA基因型OR=7.50,95%CI=2.47~22.82,AC基因型OR=2.36,95%CI=1.29~4.34,A基因OR=3.10,95%CI=1.76~5.46;痛風(fēng)組與對(duì)照組相比,基因構(gòu)成也有差別(P0.001),其中AA基因型OR=27.50,95%CI=8.90~84.94,AC基因型OR=6.25,95%CI=3.20~12.21,A基因OR=9.29,95%CI=4.94~17.45。對(duì)于ABCG2 rs72552713位點(diǎn),與對(duì)照組相比,高尿酸血癥組基因構(gòu)成不同(P=0.014),AG基因型OR=8.70,95%CI=1.11~68.16,A基因OR=8.70,95%CI=1.11~68.16;但是未能發(fā)現(xiàn)痛風(fēng)組與對(duì)照組的差異(P=0.245)。ABCG2 rs2231142位點(diǎn)在痛風(fēng)組與高尿酸血癥組中基因分布存在不同(P0.001),rs72552713在兩組中基因分布未發(fā)現(xiàn)差異(P=0.162)。此外,rs2231142單個(gè)等位基因突變時(shí)未能發(fā)現(xiàn)與SUA增高有關(guān),兩個(gè)等位基因都突變與SUA增高相關(guān)(P0.001),rs72552713單個(gè)等位基因突變與SUA增加相關(guān)(P=0.005)。結(jié)論:ABCG2 rs2231142和rs72552713與高尿酸血癥和痛風(fēng)相關(guān),是兩者的易感基因,且rs2231142在痛風(fēng)和高尿酸血癥中基因分布存在差異。
【學(xué)位單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R589.7
【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 痛風(fēng)及高尿酸血癥的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 余家會(huì);何霞;張蓓;李清;孫玉萍;;新疆地區(qū)維吾爾族和漢族人群ABCG2基因rs2231142位點(diǎn)多態(tài)性與高尿酸血癥的相關(guān)性[J];臨床檢驗(yàn)雜志;2015年02期

2 ;高尿酸血癥和痛風(fēng)治療的中國專家共識(shí)[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;2013年11期

3 楊會(huì)勇;許超塵;王清瑤;游玉權(quán);饒華春;鄭晨娜;刁勇;;ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性與閩南地區(qū)人群原發(fā)性痛風(fēng)相關(guān)性研究[J];風(fēng)濕病與關(guān)節(jié)炎;2013年01期

4 李曉營;劉春霞;劉偉;黎成芳;李鋒;;MassArray技術(shù)在腫瘤組織突變檢測(cè)中的應(yīng)用研究[J];農(nóng)墾醫(yī)學(xué);2012年06期

5 李發(fā)貴;楚軼;孟冬梅;佟雅文;;ABCG2基因第5外顯子C421A多態(tài)與中國漢族男性原發(fā)性痛風(fēng)的相關(guān)性研究[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2011年06期

6 孫志偉;王晰程;高靜;李潔;李艷艷;黨運(yùn)芝;沈琳;;結(jié)直腸癌中MDR1和ABCG2基因多態(tài)性與伊立替康療效及不良反應(yīng)的關(guān)系[J];中華胃腸外科雜志;2013年06期

本文編號(hào)：2889658