背景及目的:假性甲狀旁腺功能減退(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一種罕見(jiàn)的內(nèi)分泌遺傳性疾病,以低鈣血癥,高磷酸鹽血癥和終末器官對(duì)甲狀旁腺激素(PTH)的抗性為特征。PHP有多種亞型,各亞型發(fā)病機(jī)制不同,臨床表現(xiàn)多樣,但大多具有典型一致的表現(xiàn):肥胖、圓臉、身材矮小、短指、皮下骨化和智力低下。近些年來(lái)PHP遺傳學(xué)方面的研究取得了矚目的進(jìn)展,但其致病機(jī)制的許多方面仍有待了解,臨床上易出現(xiàn)漏診、誤診情況,因此,鑒定具有新GNAS突變的患者及其詳細(xì)的臨床和生化表征可以有助于更好的診斷及治療該疾病。為了提高對(duì)PHP認(rèn)識(shí)及提高疾病診斷率,本文進(jìn)行了2例PHP患者臨床診治及遺傳學(xué)分析。方法:患者,女性,21歲,因“身材矮小,原發(fā)性閉經(jīng)”就診門診,患者弟弟,11歲,因“生長(zhǎng)遲緩”入我院。收集患者一般臨床資料,測(cè)定相關(guān)激素及生化水平,完善影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)�；颊叩耐庵苎崛NA,PCR擴(kuò)增GNAS基因的第1~13外顯子、產(chǎn)物純化后直接進(jìn)行外顯子DNA測(cè)序。結(jié)果:該2位患者均:臉圓、身高矮小、短指,血PTH升高,血Ca降低,血P升高,sTSH升高,生長(zhǎng)激素缺乏,X線檢查左手第4掌骨短小,異常骨化�；驕y(cè)序結(jié)果顯示GNAS外顯子8密碼子2522上均缺失一個(gè)堿基T,造成移碼突變(p.Arg842AlafsTer5)。結(jié)論:本研究通過(guò)臨床檢查及基因篩查明確診治2例因GNAS突變導(dǎo)致的PHP患者,且此位點(diǎn)突變?yōu)閲?guó)際首次報(bào)導(dǎo)。PHP對(duì)本身及家族均有危害,早期有特殊臨床表現(xiàn)的患者進(jìn)行GNAS基因檢測(cè)對(duì)指導(dǎo)產(chǎn)前篩查有重要意義。
【學(xué)位單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2019
【中圖分類】：R582
【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 前言
第2章 對(duì)象與方法
    2.1 臨床資料
        2.1.1 首次就診病史收集
    2.2 診療
    2.3 方法與步驟
        2.3.1 實(shí)驗(yàn)室檢查
        2.3.2 影像學(xué)檢查
        2.3.3 GNAS基因檢測(cè)方法及步驟
第3章 結(jié)果
    3.1 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果
    3.2 影像學(xué)結(jié)果
    3.3 基因測(cè)序結(jié)果
    3.4 治療
第4章 討論
    4.1 PHP及其分型
    4.2 PHP患者典型臨床表現(xiàn)
    4.3 PHP患者伴有多激素抵抗
    4.4 PHP患者其他異常檢查結(jié)果
    4.5 目前關(guān)于PHP與 GNAS基因突變情況
    4.6 早期確診PHP的臨床意義
第5章 結(jié)論與展望
    5.1 結(jié)論與不足之處
    5.2 展望
致謝
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間研究成果
綜述
    參考文獻(xiàn)

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